Découvrez les causes, les types et les symptômes de la maladie urinaire du sirop d'érable, ainsi que la façon dont elle est diagnostiquée et traitée.
Voici ce que vous devez savoir sur le MSUD ?
Quelles sont les causes de la maladie des urines au sirop d'érable ?
Le syndrome du sirop d'érable est une maladie génétique très rare, puisque seulement un nourrisson sur 185 000 environ naît avec cette maladie. ?
Le syndrome du sirop d'érable est causé par des mutations ou des changements dans certains de tes gènes. Ces modifications empêchent votre organisme de fabriquer des enzymes qui décomposent trois acides aminés dans les protéines : la leucine, l'isoleucine et la valine. Le MSUD est récessif, c'est-à-dire que vous devez avoir hérité de deux copies des gènes mutés pour avoir des symptômes ?
Si vous et votre partenaire êtes porteurs des gènes mutés responsables de la MSUD, il y a 25 % de chances que votre bébé soit atteint de la maladie. Il y a 50% de chances que votre bébé devienne lui-même porteur, et 25% de chances qu'il n'hérite pas du tout des gènes mutés.
Types de la maladie des urines du sirop d'érable
Il existe quatre principaux types de MSUD :
Le MSUD classique ou infantile. Forme la plus courante et la plus grave de la maladie, les bébés nés avec le syndrome classique du sirop d'érable présentent généralement des symptômes dans les trois premiers jours après la naissance. Les bébés nés avec le MSUD classique sont totalement dépourvus des enzymes nécessaires ou en produisent trop peu pour décomposer efficacement les acides aminés.
MSUD intermédiaire. Les personnes atteintes de cette forme de MSUD produisent davantage d'enzymes et peuvent mieux décomposer les acides aminés que les personnes atteintes de MSUD classique. Les symptômes sont généralement moins graves que ceux de la forme classique et se manifestent chez les bébés et les enfants âgés de 5 mois à 7 ans.
MSUD intermittent. Les enfants atteints de ce type de syndrome du sirop d'érable grandissent et se développent normalement. Si vous êtes atteint du syndrome intermittent, les symptômes ne se manifestent généralement pas avant qu'une maladie ou un stress ne les fasse apparaître. Par rapport aux personnes atteintes de MSUD classique, celles atteintes de ce type de syndrome du sirop d'érable peuvent souvent tolérer des niveaux plus élevés d'acides aminés dans leur urine et leur sang....
La thiamine, ou vitamine B1, aide à stimuler l'activité enzymatique afin que l'organisme puisse mieux décomposer les acides aminés. La vitamine seule ne suffit pas à faire disparaître complètement les symptômes. Les personnes atteintes de ce type de MSUD constatent généralement une amélioration de leurs symptômes lorsqu'elles prennent de fortes doses de thiamine et suivent un régime spécial qui limite les protéines. ?
Quels sont les symptômes de la maladie des urines au sirop d'érable ?
Le symptôme le plus distinct et le plus facilement reconnaissable de la MSUD est l'odeur. L'urine, la sueur et même le cérumen des personnes atteintes de MSUD auront souvent une odeur sucrée semblable à celle du sirop d'érable ou du sucre brûlé... ?
La gravité et le nombre de symptômes varient selon la personne atteinte et selon le type de MSUD ?
Les bébés atteints de MSUD classique non traitée peuvent être plus irritables, avoir des rythmes de sommeil plus longs ou irréguliers, et avoir des difficultés à manger et à respirer. Ils peuvent également présenter des spasmes musculaires, tomber dans le coma ou cesser complètement de respirer. En vieillissant, elles risquent de souffrir de handicaps physiques et mentaux ou de retards de développement ?
Les symptômes de MSUD intermédiaires, intermittents et répondant à la thiamine peuvent survenir à tout âge. Parfois, les symptômes du MSUD peuvent se manifester ou s'aggraver si vous êtes malade ou stressé. Les symptômes chez les enfants plus âgés ou les adultes comprennent :
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douleurs d'estomac
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Vomissements
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Anorexie et perte de poids
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Faiblesse musculaire ou perte de contrôle
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Mouvements involontaires
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Troubles de l'élocution
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Changements de conscience ou difficulté à rester alerte
Comment la maladie des urines du sirop d'érable est-elle diagnostiquée ?
Aux États-Unis, les tests de dépistage des nouveau-nés incluent la MSUD, de sorte que la MSUD classique est souvent diagnostiquée peu après la naissance. Les médecins peuvent confirmer le diagnostic par d'autres tests sanguins et urinaires. ?
Les médecins peuvent diagnostiquer d'autres types de MSUD en vérifiant la présence de l'odeur caractéristique de sirop d'érable, en comparant d'autres symptômes et en effectuant des tests sanguins, urinaires ou génétiques.
Quel est le traitement de la maladie des urines au sirop d'érable ?
Le syndrome du sirop d'érable est traité en contrôlant l'accumulation d'acides aminés dans votre organisme. Si vous êtes atteint du MSUD, votre médecin vous fera suivre un régime spécial pour limiter la quantité de protéines que vous consommez tout en apportant les nutriments dont votre organisme a besoin.
Si vous présentez des symptômes graves, votre médecin peut avoir recours à d'autres traitements médicaux, tels que des perfusions ou des sondes d'alimentation, pour faciliter l'apport des nutriments nécessaires. Les médecins peuvent également utiliser des perfusions de glucose ou d'insuline pour aider à réguler la quantité d'acides aminés dans votre sang, ou filtrer complètement votre sang avec un type de dialyse.
Les greffes de foie constituent un traitement permanent de la maladie. Les foies donnés produiront les enzymes nécessaires pour décomposer les acides aminés et permettront aux personnes atteintes de MSUD de vivre sans aucun symptôme ni régime restrictif.
