La maladie de Wilson : Symptômes, causes, traitement et perspectives d'avenir

Qu'est-ce que la maladie de Wilson ? Comment une personne peut-elle contracter la maladie de Wilson ? Est-elle mortelle ? Apprenez tout sur cette maladie ici.

Le foie filtre normalement le cuivre excédentaire de l'organisme et l'excrète dans l'urine. Cependant, le foie ne fonctionne pas correctement dans les cas de maladie de Wilson, ce qui entraîne une accumulation de cuivre dans les yeux, le foie et le cerveau ?

Un diagnostic et un traitement précoces de la maladie sont importants afin de prévenir une insuffisance hépatique ou des lésions cérébrales. Le traitement peut aller des médicaments à une transplantation du foie, en fonction de la gravité des symptômes.

Si un parent proche ou l'un de vos parents est atteint de la maladie de Wilson, parlez à votre médecin des interventions précoces. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent vivre en bonne santé avec un traitement approprié. Un diagnostic et un traitement précoces permettent de s'en assurer. ?

Quelle est la cause de la maladie de Wilson ?

La principale cause de la maladie de Wilson est une mutation ou un changement dans le gène ATP7B. Ce gène code pour le transport du cuivre dans l'organisme. S'il ne se forme pas correctement ou est absent, vous pourriez être atteint de la maladie de Wilson. ?

Le cuivre est essentiel à différentes fonctions de l'organisme, mais lorsqu'il est présent en trop grande quantité, il peut être toxique ?

Pour être atteint de la maladie de Wilson, vous devez hériter du gène muté de chacun de vos parents. Si vous l'héritez d'un seul parent, vous n'aurez pas de symptômes, mais vous pouvez le transmettre à vos enfants.

Un test génétique pourrait montrer s'il y a une mutation dans le gène qui cause la maladie de Wilson. ?

Quels sont les symptômes de la maladie de Wilson ?

Les symptômes de la maladie de Wilson apparaissent dans différentes parties du corps, la maladie touchant un ou plusieurs organes. ?

Dans les cas où la maladie de Wilson affecte le foie, les symptômes comprennent :

  • Démangeaisons

  • Perte d'appétit

  • Nausées

  • Fatigue

  • Vomissements

  • Faiblesse

  • Perte de poids

Si la maladie progresse, vous pouvez ressentir des crampes musculaires, une jaunisse, des douleurs dans la région de l'abdomen (ventre) et des angiomes en araignée, une affection dans laquelle les vaisseaux sanguins forment un motif visible en forme de branche sur la peau. ?

Étant donné que certains symptômes, comme la jaunisse, sont des symptômes courants d'autres affections, votre médecin effectuera d'autres tests de diagnostic avant de confirmer la présence de la maladie de Wilson ?

Si la maladie de Wilson a provoqué une accumulation de cuivre dans votre cerveau, vous pourriez présenter les symptômes suivants: ?

  • Changements de personnalité

  • Insomnie, incapacité à dormir ?

  • Baveux ?

  • Marche incorrecte

  • Problèmes de mémoire ou de vision

  • Problèmes d'élocution

  • Changements d'humeur ?

  • Dépression ?

  • Des migraines ?

Si les symptômes progressent, vous pouvez ressentir des douleurs en bougeant, des crises d'épilepsie et des spasmes musculaires. ?

La maladie de Wilson peut également entraîner des problèmes de santé mentale, tels que la psychose, les troubles du comportement, l'anxiété et la dépression. ?

L'un des principaux symptômes de la maladie de Wilson est l'apparition d'un "œil de tournesol" ou cataracte de tournesol. Ces cataractes apparaissent dans les yeux sous la forme d'un centre multicolore d'où partent des rayons ?

Les anneaux de Kayser-Fleischer sont un autre signe de la maladie de Wilson. Ils se présentent sous la forme d'une décoloration brun doré à l'intérieur des yeux. La couleur brune est due à un dépôt de cuivre dans les yeux. Les anneaux de Kayser-Fleischer sont visibles chez la plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson ?

D'autres signes indiquant que votre corps peut avoir trop de cuivre sont : ?

  • Un cycle menstruel irrégulier ?

  • De l'arthrite ?

  • Calculs rénaux

  • Tension artérielle basse ?

  • Faible densité osseuse ?

  • Couleur bleue dans les ongles ?

Quel est le traitement de la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson est traitée par des médicaments qui éliminent le cuivre supplémentaire dans votre organisme. Ces médicaments, appelés agents chélateurs, se lient au cuivre et sont libérés dans l'urine. En cas d'utilisation continue, ils peuvent éliminer une quantité importante de cuivre.

Cependant, les agents chélateurs ralentissent également le processus de cicatrisation des plaies. Par conséquent, si le médecin a prévu de vous opérer, il diminuera votre dose de ces médicaments. ?

Un autre traitement de la maladie de Wilson est la prise de suppléments de zinc. Le zinc empêche l'absorption du cuivre dans les intestins. Votre médecin pourrait même vous prescrire du zinc si vous êtes atteint de la maladie mais que vous n'avez pas encore commencé à en voir les symptômes. ?

Qui est exposé au risque de la maladie de Wilson ?

Si vous avez des antécédents familiaux de maladie de Wilson, votre risque d'être atteint de cette maladie génétique est plus élevé. Les chances augmentent encore plus si le membre de la famille est votre frère ou votre sœur ou votre parent. ?

En général, les symptômes commencent à apparaître entre 5 et 40 ans. Certaines personnes, cependant, peuvent développer des symptômes plus tôt ou plus tard dans la vie. Dans certains cas, les médecins ont décelé des symptômes de la maladie chez des bébés de neuf mois seulement et chez des adultes de 70 ans. ?

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