L'ADPKD chez les enfants : Ce que vous devez savoir. Découvrez les symptômes à rechercher chez vos enfants.
Cela signifie que pour chaque enfant d'un parent atteint de la maladie, les chances d'être atteint de l'ADPKD sont les mêmes qu'à pile ou face. Un test génétique pourrait vous donner la réponse dès la naissance ou même avant. Mais il y a beaucoup de choses qu'un test génétique précoce ne peut pas vous dire. C'est parce que les symptômes de l'ADPKD peuvent varier considérablement, même au sein d'une même famille. Dans tous les cas, les symptômes les plus graves ne se manifestent que beaucoup plus tard dans la vie.
Pour les enfants, la maladie semble souvent beaucoup moins grave, explique Charlotte Gimpel, MD, néphrologue pédiatrique au centre médical de l'université de Fribourg en Allemagne. Les adultes ont des reins énormes et peuvent ressentir beaucoup de douleur jusqu'à ce que leurs reins finissent par lâcher et qu'ils aient besoin de dialyse. C'est une maladie grave pour les adultes. Pour les enfants, on disait autrefois qu'elle était asymptomatique.
Quels sont les signes précoces de l'ADPKD ?
Selon Gimpel, l'idée que les enfants atteints d'ADPKD ne présentent aucun symptôme n'est cependant pas vraiment vraie. Certains enfants ont déjà des douleurs sur le côté ou dans le dos. Ils peuvent souffrir d'infections urinaires, de calculs rénaux ou de sang dans l'urine provenant de kystes qui ont déjà commencé à se former dans les reins. Selon M. Gimpel, les enfants peuvent avoir du mal à rester au sec pendant la nuit si leurs reins ne fonctionnent pas aussi bien qu'ils le devraient.
Les enfants sont plus nombreux qu'on ne le pensait à souffrir d'hypertension ou de protéinurie (présence de protéines dans l'urine, signe précoce de lésions rénales), dit-elle.
Comme les médecins ont commencé à détecter ces signes précoces de l'ADPKD, ils ont commencé à changer la façon dont ils traitent les enfants qui pourraient être atteints de cette maladie. Auparavant, on leur demandait de ne pas toucher à leurs doigts et de ne pas les déranger en pensant à ce qu'ils pouvaient avoir jusqu'à ce qu'ils soient adultes et puissent décider par eux-mêmes, explique le Dr Gimpel.
Il n'y a pas de traitement pour arrêter les kystes ou les futurs problèmes rénaux. Un médicament pour traiter l'ADPKD est maintenant approuvé pour les adultes, mais il n'y a toujours pas de moyen de traiter l'ADPKD chez les enfants. Mais les médecins peuvent aider d'autres manières.
Si l'on ne s'occupe pas du tout de ces enfants, on passe à côté des 20 % qui ont une maladie traitable, dit M. Gimpel. On ne peut pas vraiment guérir la maladie kystique, mais le traitement de l'hypertension est important pour ralentir la progression [des problèmes rénaux].
L'ADPKD affecte également d'autres parties du corps. Les adultes atteints peuvent avoir des problèmes au niveau du foie, du pancréas, des intestins et du cœur. Mais, selon Gimpel, rien n'indique que ces problèmes surviennent tôt dans la vie, et les enfants n'ont pas besoin d'un dépistage supplémentaire.
Devriez-vous tester vos enfants ?
Il n'est pas nécessaire d'être sûr de la présence d'une ADPKD chez un enfant pour s'attaquer aux signes précoces dès qu'ils se manifestent, explique Mme Gimpel.
S'assurer de ne pas manquer ceux qui pourraient bénéficier d'un traitement précoce est aussi simple que de surveiller la tension artérielle. C'est la clé, dit le Dr Gimpel, étant donné que les sentiments concernant le dépistage des enfants varient considérablement dans les familles touchées par l'ADPKD depuis des générations.
Les parents ont des sentiments différents, dit M. Gimpel. Certains préfèrent ne pas savoir et veulent mettre la question dans un coin de leur tête. D'autres veulent vraiment savoir. Si les parents et l'enfant veulent vraiment savoir avant que l'enfant ait 18 ans, il peut être acceptable de faire un test génétique.
Mais il n'existe aucun remède contre l'ADPKD et aucun moyen de la traiter chez les enfants. Les experts pensent qu'une intervention précoce pourrait être utile, mais les données à ce sujet font défaut.
Le consensus est le suivant : Nous ne recommandons pas le dépistage [de l'ADPKD chez les enfants] parce qu'il n'existe pas de traitement pour ralentir la progression, déclare Christian Hanna, MD, néphrologue pédiatrique à la Mayo Clinic. Il n'existe aucun traitement approuvé par la FDA. Il n'y a pas de preuve claire que la détection [de l'ADPKD] chez les enfants ne présentant aucun symptôme améliore les résultats.
Vie saine et santé mentale
Cela ne veut pas dire que rien ne peut être fait, précise Hanna. Les enfants atteints d'ADPKD ou à haut risque peuvent bénéficier d'une éducation précoce à une vie saine. Il est bon pour eux d'éviter les aliments salés et de boire beaucoup d'eau. L'exercice physique est utile, mais si l'enfant souffre déjà de douleurs rénales ou de kystes, il est préférable d'éviter les sports de contact comme le football ou la crosse.
Ne négligez pas les problèmes de santé mentale des enfants. Les enfants peuvent avoir vu leurs grands-parents mourir de problèmes rénaux, dit Mme Gimpel. Ils peuvent voir un parent atteint d'ADPKD vivre dans la douleur. Que l'enfant présente ou non des signes précoces, les familles doivent réfléchir à la manière de parler de l'ADPKD avec leurs enfants. Les parents devraient informer leurs enfants des risques de développer un ADPKD avant qu'ils n'atteignent l'âge de 18 ans, voire avant.
"Lorsqu'un enfant atteint l'âge adulte sans comprendre ses propres risques pour la santé, dit-elle, il lui est souvent difficile de changer sa façon de voir l'avenir.
Parlez aux enfants d'une manière adaptée à leur âge, dit Mme Gimpel. Ne les accablez pas de trop de faits. Il est bon de commencer à parler [tôt] de l'incertitude de ne pas savoir s'ils sont atteints et comment cela va évoluer.