La maladie de l'hémoglobine SC est une maladie génétique qui affecte vos globules rouges. Apprenez-en davantage sur les symptômes courants, vos options de traitement et les complications possibles.
Si vous êtes atteint de la maladie de l'hémoglobine SC, un type de drépanocytose, cela signifie que vos globules rouges ont une forme différente et ne peuvent pas transporter l'oxygène efficacement. Ils ont la forme d'un C, semblable à un outil agricole appelé "faucille". Ils sont durs et collants et restent souvent coincés lorsqu'ils circulent dans les petits vaisseaux sanguins, obstruant ainsi la circulation sanguine. Les cellules falciformes meurent également rapidement, laissant une pénurie constante de globules rouges et provoquant des symptômes tels que de fortes douleurs, des accidents vasculaires cérébraux et des infections. ?
Quelles sont les causes de la drépanocytose ?
La maladie de l'hémoglobine SC, ou MCS, survient lorsque le gène qui indique à notre corps comment fabriquer l'hémoglobine mute. Ces mutations modifient la forme des globules rouges. C'est une maladie génétique que l'on hérite de ses parents. En général, chaque parent est porteur, et l'enfant reçoit deux gènes drépanocytaires. ?
Quels sont les symptômes de la maladie de l'hémoglobine SC ?
Les symptômes de la drépanocytose commencent à apparaître lorsque le bébé a environ cinq mois. Ils peuvent inclure: ?
L'anémie. Les cellules drépanocytaires peuvent mourir entre 10 et 20 jours, laissant une pénurie de globules rouges, une condition appelée anémie. Les globules rouges sains vivent généralement 120 jours. Lorsque vous n'avez pas assez de globules rouges, votre corps a du mal à trouver de l'oxygène, ce qui provoque de la fatigue. Dans les cas graves, des transfusions sanguines sont nécessaires pour combattre l'anémie. ?
Une douleur constante. Les cellules en forme de C bloquent la circulation du sang dans les vaisseaux sanguins menant au cœur, au système digestif, aux articulations et aux os. Il en résulte une douleur qui se propage dans tout votre corps, et votre corps peut avoir mal pendant des heures ou des semaines. Ces épisodes sont appelés crises de douleur. Certains enfants et adultes atteints de la maladie de l'hémoglobine SC souffrent de douleurs chroniques résultant d'ulcères et de lésions osseuses et articulaires.
Pieds et mains enflés. Le manque de circulation sanguine dans le corps peut provoquer un gonflement des mains et des pieds. Il s'agit d'un symptôme appelé "syndrome main-pied" ?
Infections. Les drépanocytes peuvent endommager la rate, ce qui peut vous rendre plus vulnérable aux infections. Les tout-petits et les enfants atteints de drépanocytose se voient souvent prescrire des antibiotiques pour prévenir les infections dangereuses. ? ?
Problèmes oculaires et visuels. Les globules rouges en forme de C bloquent facilement les petits vaisseaux sanguins. Cela peut endommager votre rétine, la partie de l'œil qui crée les images que vous voyez. ?
Puberté tardive ou retardée. Votre corps a besoin de l'oxygène et des nutriments des globules rouges. Si tu n'en as pas assez, cela peut empêcher une croissance normale ou ralentir la puberté. ?
Les personnes atteintes de la maladie de l'hémoglobine SC sont souvent anémiques et ressentent une fatigue et des douleurs extrêmes. Cependant, la gravité des symptômes varie d'une personne à l'autre ?
Les personnes atteintes de la maladie de l'hémoglobine SC ne présentent pas toutes des symptômes graves. Certaines personnes ne connaissent que des problèmes de santé minimes. ?
Quel est le traitement de la maladie de l'hémoglobine SC ?
Le seul traitement connu de la maladie hémoglobine SC est une greffe de cellules souches ou de moelle osseuse. La moelle osseuse est un tissu gras et mou situé au centre de vos os qui produit des cellules sanguines. Une greffe de moelle osseuse consiste à prélever des cellules saines dans la moelle d'un donneur et à les transférer à une autre personne.
Cependant, ces greffes peuvent être risquées. Le donneur et le receveur doivent être étroitement compatibles pour que la greffe fonctionne, généralement des frères et sœurs ou des membres de la même famille. Même dans ce cas, la procédure peut entraîner de graves effets secondaires et la mort. Les médecins réservent généralement ces greffes aux cas les plus graves. ?
Existe-t-il d'autres complications de la maladie de l'hémoglobine SC ?
La maladie de l'hémoglobine SC peut entraîner d'autres problèmes de santé graves, notamment: ?
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Syndrome thoracique aigu
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Hypertension pulmonaire
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Cécité ?
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Dommages aux organes
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Ulcères de la jambe
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Accident vasculaire cérébral ?
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Thrombose veineuse profonde (TVP)
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Complications de la grossesse
Les traitements de ces affections varient et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale, une thérapie physique et des médicaments par voie orale.
