Apprenez-en davantage sur les maladies du tissu conjonctif, y compris les symptômes et les causes des différentes formes.
Troubles héréditaires du tissu conjonctif
Certaines maladies du tissu conjonctif -- souvent appelées troubles héréditaires du tissu conjonctif (TCD) -- sont le résultat de modifications de certains gènes. Beaucoup d'entre elles sont assez rares. Voici quelques-unes des plus courantes .
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED).
En fait un groupe de plus de 10 troubles, le SDE se caractérise par des articulations trop flexibles, une peau extensible et une croissance anormale du tissu cicatriciel. Les symptômes peuvent aller de légers à invalidants. Selon la forme spécifique du SDE, les autres symptômes peuvent inclure :
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Une colonne vertébrale courbée
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Des vaisseaux sanguins faibles
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Gencives qui saignent
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Problèmes au niveau des poumons, des valves cardiaques ou de la digestion.
Epidermolyse bulleuse (EB). Les personnes atteintes d'EB ont une peau si fragile qu'elle se déchire ou se boursoufle à la suite d'une petite bosse, d'un faux pas ou même du frottement d'un vêtement. Certaines formes d'EB peuvent toucher le tube digestif, les voies respiratoires, les muscles ou la vessie. Causée par des défauts de plusieurs protéines de la peau, l'EB se manifeste généralement à la naissance.
Le syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan affecte les os, les ligaments, les yeux, le cœur et les vaisseaux sanguins. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont tendance à être grandes, à avoir des os extrêmement longs et à avoir des doigts et des orteils fins, en forme d'araignée. D'autres problèmes peuvent survenir, notamment des problèmes oculaires dus à un positionnement anormal du cristallin et une hypertrophie de l'aorte (la plus grande artère du corps), qui peut entraîner une rupture fatale. Le syndrome de Marfan est causé par des mutations du gène qui régule la structure d'une protéine appelée fibrilline-1.
Ostéogenèse imparfaite. L'ostéogenèse imparfaite est une maladie qui se caractérise par des os fragiles, une faible masse musculaire et des articulations et des ligaments laxistes. Il existe plusieurs types de cette maladie. Les symptômes spécifiques dépendent du type spécifique et peuvent inclure :
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Une teinte bleue ou grise dans le blanc des yeux.
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Peau fine
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Colonne vertébrale incurvée
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Problèmes respiratoires
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Perte auditive
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Dents qui se cassent facilement
Cette maladie survient lorsqu'une mutation dans deux gènes responsables du collagène de type 1 réduit la quantité ou la qualité de la protéine. Le collagène de type 1 est important pour la structure des os et de la peau.
Maladies auto-immunes
Pour les autres formes de maladies du tissu conjonctif, la cause n'est pas connue. Dans certains cas, les chercheurs pensent que le trouble peut être déclenché par quelque chose dans l'environnement des personnes qui peuvent être génétiquement sensibles. Dans ces maladies, le système immunitaire normalement protecteur de l'organisme produit des anticorps qui ciblent les propres tissus de l'organisme pour les attaquer.
Ces maladies sont les suivantes
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Polymyosite et dermatomyosite.
Ce sont deux maladies apparentées dans lesquelles il y a une inflammation des muscles (polymyosite) et de la peau (dermatomyosite). Les symptômes de ces deux maladies peuvent inclure :
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une faiblesse musculaire
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Fatigue
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Difficulté à avaler
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Essoufflement
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Fièvre
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Perte de poids
Les personnes atteintes de dermatomyosite peuvent également présenter une atteinte cutanée autour des yeux et des mains.
Polyarthrite rhumatoïde (PR) .
La polyarthrite rhumatoïde est une maladie dans laquelle le système immunitaire attaque la fine membrane (appelée synovie) qui tapisse les articulations, provoquant des douleurs, une raideur, une chaleur et un gonflement des articulations, ainsi qu'une inflammation dans tout le corps. Les autres symptômes peuvent inclure :
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Fatigue
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Anémie
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Fièvre
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Perte d'appétit
La PR peut entraîner des lésions et des déformations permanentes des articulations.
Sclérodermie.
La sclérodermie est un terme désignant un groupe de troubles qui provoquent une peau épaisse et tendue, une accumulation de tissu cicatriciel et des lésions organiques. Ces troubles se répartissent en deux catégories générales : la sclérodermie localisée et la sclérose systémique.
La sclérodermie localisée est confinée à la peau et, parfois, au muscle sous-jacent. La sclérose systémique touche également les vaisseaux sanguins et les principaux organes.
Le syndrome de Sjögren.
Le syndrome de Sjögren est une maladie chronique dans laquelle le système immunitaire attaque les glandes productrices d'humidité, comme celles des yeux et de la bouche. Les effets peuvent aller de légèrement inconfortables à débilitants. Bien que la sécheresse des yeux et de la bouche soit le principal symptôme du Sjögren, de nombreuses personnes ressentent également une fatigue extrême et des douleurs articulaires. Cette maladie augmente également le risque de lymphome et peut causer des problèmes au niveau des reins, des poumons, des vaisseaux sanguins et du système digestif, ainsi que des problèmes nerveux.
Lupus érythémateux systémique.
Le lupus érythémateux systémique (LES ou simplement lupus) est une maladie caractérisée par une inflammation des articulations, de la peau et des organes internes. Les symptômes peuvent inclure :
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Une éruption en forme de papillon sur les joues et l'arête du nez.
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Sensibilité à la lumière du soleil
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Aphtes buccaux
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Perte de cheveux
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Fluide autour du cœur et/ou des poumons
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Problèmes rénaux
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Anémie ou autres problèmes de cellules sanguines
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Problèmes de mémoire et de concentration ou autres troubles du système nerveux
Vascularite.
La vascularite est un terme général qui désigne plus de 20 affections différentes caractérisées par une inflammation des vaisseaux sanguins. Celles-ci peuvent affecter le flux sanguin vers les organes et les autres tissus du corps. La vascularite peut concerner n'importe lequel des vaisseaux sanguins.
Maladie mixte du tissu conjonctif.
Les personnes atteintes de TCM présentent certains traits caractéristiques de plusieurs maladies, notamment le lupus, la sclérodermie, la polymyosite ou la dermatomyosite, et la polyarthrite rhumatoïde. Dans ce cas, les médecins posent souvent le diagnostic de maladie mixte du tissu conjonctif.
Si de nombreuses personnes atteintes d'une connectivite mixte présentent des symptômes légers, d'autres peuvent présenter des complications potentiellement mortelles.
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