Des scientifiques qui ont étudié un jeune patient atteint de lupus ont trouvé une mutation génétique qui pourrait conduire à la création de meilleurs traitements, plus détaillés, pour cette maladie auto-immune incurable....
Des scientifiques ont peut-être trouvé le moyen d'améliorer les traitements du lupus
Par Ralph Ellis
29 avril 2022 C Des scientifiques qui ont étudié un jeune patient atteint de lupus ont trouvé une mutation génétique qui pourrait conduire à la création de meilleurs traitements, plus détaillés, pour cette maladie auto-immune incurable.
Les scientifiques du Centre d'immunologie personnalisée de l'Université nationale australienne (CPI) ont étudié l'ADN d'une jeune fille espagnole nommée Gabriela, à qui on a diagnostiqué un lupus sévère à l'âge de 7 ans, rapporte ScienceDaily.
Le fait de trouver un cas chez une personne aussi jeune indiquait une cause génétique unique.
Les scientifiques ont trouvé une mutation dans le gène TLR7, qui combat normalement les virus mais qui, lorsqu'il est trop activé, attaque le système immunitaire des personnes. Le lupus entraîne une inflammation des organes et des articulations, affecte la peau et provoque de la fatigue.
Grâce au China-Australia Centre of Personalised Immunology (CACPI), l'équipe de recherche a trouvé d'autres cas de lupus dans lesquels ce gène était également muté, rapporte Science Daily.
Pour confirmer cette découverte, l'équipe a ensuite utilisé l'édition de gènes CRISPR pour introduire le gène dans des souris. Les souris ont ensuite développé la maladie et des symptômes similaires. L'étude a été publiée mercredi dans Nature.
"Les immunosuppresseurs actuellement utilisés peuvent avoir des effets secondaires graves et rendre les patients plus vulnérables aux infections. Un seul nouveau traitement a été approuvé par la FDA au cours des 60 dernières années environ, a déclaré Carola Vinuesa, MD, auteur principal de l'étude, chercheur principal à l'IPC et codirecteur du CACPI.
"C'est la première fois que l'on montre qu'une mutation du TLR7 est à l'origine du lupus, ce qui fournit des preuves claires de l'une des façons dont cette maladie peut apparaître."
Les chercheurs travaillent avec des entreprises pharmaceutiques pour trouver de nouveaux traitements ou réorienter les traitements existants qui ciblent le gène TLR7, selon ScienceDaily.
En confirmant un lien de causalité entre la mutation du gène et la maladie, nous pouvons commencer à chercher des traitements plus efficaces, a déclaré Nan Shen, PhD, codirecteur du CACPI, à Science Daily.
Gabriela, aujourd'hui adolescente, espère que ces recherches encourageront d'autres personnes atteintes de lupus.
"J'espère que cette découverte donnera de l'espoir aux personnes atteintes de lupus et leur fera sentir qu'elles ne sont pas seules à mener cette bataille, a-t-elle déclaré. J'espère que la recherche pourra se poursuivre et aboutir à un traitement spécifique qui pourra bénéficier à tant de guerriers du lupus qui souffrent de cette maladie."
