Un médecin explique la rétinite pigmentaire, ses symptômes et les moyens de la traiter.
C'est une maladie rare qui se transmet de parent à enfant. Seule une personne sur 4 000 en est atteinte. Environ la moitié des personnes atteintes de RP ont un membre de leur famille qui en est également atteint.
La rétine possède deux types de cellules qui captent la lumière : les bâtonnets et les cônes. Les bâtonnets se situent autour de l'anneau externe de la rétine et sont actifs en cas de faible luminosité. La plupart des formes de rétinite pigmentaire affectent d'abord les bâtonnets. Votre vision nocturne et votre capacité à voir sur les côtés - la vision périphérique - disparaissent.
Les cônes se trouvent principalement au centre de la rétine. Ils vous aident à voir les couleurs et les détails fins. Lorsque la RP les affecte, vous perdez lentement votre vision centrale et votre capacité à voir les couleurs.
Symptômes
La rétinite pigmentaire débute généralement dans l'enfance. Mais le moment exact où elle débute et la vitesse à laquelle elle s'aggrave varient d'une personne à l'autre. La plupart des personnes atteintes de RP perdent une grande partie de leur vue au début de l'âge adulte. À l'âge de 40 ans, elles sont souvent légalement aveugles.
Comme les bâtonnets sont généralement affectés en premier, le premier symptôme que vous pouvez remarquer est que vous mettez plus de temps à vous adapter à l'obscurité (cécité nocturne). Par exemple, vous pouvez le remarquer lorsque vous passez d'un soleil radieux à un théâtre faiblement éclairé. Vous pouvez trébucher sur des objets dans l'obscurité ou ne pas être en mesure de conduire la nuit.
Vous pouvez perdre votre vision périphérique en même temps ou peu après le déclin de votre vision nocturne. Vous pouvez avoir une "vision en tunnel", c'est-à-dire que vous ne pouvez pas voir les choses sur le côté sans tourner la tête.
À un stade plus avancé, vos cônes peuvent être affectés. Il vous sera alors plus difficile d'effectuer des travaux de détail et vous pourrez avoir des difficultés à voir les couleurs. C'est rare, mais il arrive que les cônes meurent en premier.
Les lumières vives peuvent vous mettre mal à l'aise - un symptôme que votre médecin peut appeler photophobie. Vous pouvez également commencer à voir des éclairs de lumière qui scintillent ou clignotent. C'est ce qu'on appelle la photopsie.
Causes
Plus de 60 gènes différents peuvent être à l'origine des différents types de rétinite pigmentaire. Les parents peuvent transmettre les gènes problématiques à leurs enfants de trois manières différentes :
RP autosomique récessive :
Chaque parent possède une copie problématique et une copie normale du gène responsable, mais ils ne présentent aucun symptôme. Un enfant qui hérite de deux copies problématiques du gène (une de chaque parent) développera ce type de rétinite pigmentaire. Comme il faut deux copies du gène problématique, chaque enfant de la famille a 25 % de chances d'être atteint.
RP autosomique dominant :
Ce type de rétinite pigmentaire nécessite une seule copie du gène problématique pour se développer. Un parent porteur de ce gène a 50 % de chances de le transmettre à chaque enfant.
RP lié au chromosome X :
Une mère porteuse du gène problématique peut le transmettre à ses enfants. Chacun d'entre eux a 50 % de chances de l'avoir. La plupart des femmes porteuses du gène ne présenteront aucun symptôme. Mais environ 1 sur 5 aura des symptômes légers. La plupart des hommes qui le contractent auront des cas plus graves.
Diagnostic
Un médecin spécialiste des yeux (ophtalmologiste) peut vous dire si vous êtes atteint de rétinite pigmentaire. Il examinera vos yeux et effectuera des tests particuliers :
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Ophtalmoscope
: Le médecin mettra des gouttes dans vos yeux pour élargir votre pupille afin de mieux voir votre rétine. Il utilisera un outil manuel pour regarder à l'arrière de votre œil. Si vous êtes atteint de RP, il y aura des types spécifiques de taches sombres sur votre rétine.
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Test du champ visuel :
Vous regarderez à travers une machine de table un point situé au centre de votre vision. En fixant ce point, des objets ou des lumières apparaîtront sur le côté. Tu appuieras sur un bouton quand tu les verras, et la machine créera une carte indiquant jusqu'où tu peux voir sur le côté.
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Électrorétinogramme
: L'ophtalmologiste va poser un film d'or ou une lentille de contact spéciale sur votre œil. Il mesurera ensuite la façon dont votre rétine réagit aux flashs lumineux.
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Test génétique
: Vous soumettrez un échantillon d'ADN pour savoir de quelle forme de PR vous êtes atteint.
Si vous ou un membre de votre famille reçoit un diagnostic de rétinite pigmentaire, tous les membres de la famille doivent se rendre chez l'ophtalmologiste pour un dépistage.
Traitement
Il n'y a pas de remède à la rétinite pigmentaire, mais les médecins travaillent dur pour trouver de nouveaux traitements. Quelques options peuvent ralentir votre perte de vision et peuvent même vous rendre la vue :
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Acétazolamide: ?
Dans les stades ultérieurs, la petite zone située au centre de votre rétine peut gonfler. C'est ce qu'on appelle un œdème maculaire, qui peut lui aussi réduire votre vision. Ce médicament peut atténuer le gonflement et améliorer votre vision.
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Palmitate de vitamine A :
De fortes doses de ce composé peuvent ralentir la rétinite pigmentaire un peu chaque année. Mais il faut faire attention, car une trop grande quantité peut être toxique. Travaillez en étroite collaboration avec votre médecin et suivez ses recommandations.
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Lunettes de soleil :
Elles rendent vos yeux moins sensibles à la lumière et les protègent des rayons ultraviolets nocifs qui peuvent accélérer la perte de vision.
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Implant rétinien
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Si vous êtes atteint de RP à un stade avancé, vous pouvez être candidat à un implant rétinien qui pourrait vous procurer une vue partielle. Argus II est l'implant disponible aux États-Unis. Il est implanté dans un seul œil et associé à des lunettes équipées d'une caméra. Les images sont converties en impulsions électriques qui sont envoyées à la rétine. De nombreuses personnes ont été capables de localiser des lumières et des fenêtres. Certains ont pu déterminer où se trouvaient d'autres personnes dans une pièce et environ la moitié des sujets ont pu lire des lettres d'une hauteur d'environ 10 cm.
Les autres traitements à l'étude sont :
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Remplacement de cellules ou de tissus endommagés par des cellules ou des tissus sains.
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Thérapie génique pour introduire des gènes sains dans la rétine.
Des appareils et des outils peuvent vous aider à tirer le meilleur parti de votre vision, et des services de rééducation peuvent vous aider à rester indépendant.
