Faut-il faire un test de dépistage du gène du cancer du sein ?

Avez-vous un parent qui a eu un cancer du sein ? Découvrez si le dépistage du gène vous convient.

La plupart des plus de 232 000 cas de cancer du sein qui seront diagnostiqués aux États-Unis cette année ne sont pas dus à un gène défectueux transmis par les familles. Comme pour la plupart des autres cancers, ils surviennent en raison de mutations génétiques qui se produisent avec l'âge.

Mais environ 15 % des femmes atteintes d'un cancer du sein ont au moins un parent qui a également été atteint de la maladie, et 5 à 10 % d'entre elles présentent des mutations héréditaires spécifiques dans l'un des deux gènes qui ont été liés au cancer du sein, connus sous le nom de BRCA1 et BRCA2.

Ces mutations sont graves. Les femmes porteuses d'une mutation BRCA1 ou BRCA2 sont confrontées à un risque considérablement accru de cancer du sein au cours de leur vie - 55 % à 85 %, contre environ 13 % pour les femmes sans risque génétique héréditaire. Le risque de cancer de l'ovaire est également plus élevé -- environ 39 % des femmes porteuses de la mutation BRCA1 et 11 à 17 % des femmes porteuses de la mutation BRCA2 auront un cancer de l'ovaire. Les cancers du sein liés aux mutations BRCA ont également tendance à se développer à un âge plus jeune que les autres cancers du sein.

Les femmes diagnostiquées avec ces mutations choisissent parfois de subir une chirurgie préventive pour retirer leurs seins et/ou leurs ovaires avant qu'ils ne puissent être atteints par le cancer.

Angelina Jolie et Christina Applegate ont toutes deux subi une double mastectomie après avoir été testées positives pour une mutation BRCA. Angelina Jolie a perdu sa mère à la suite d'un cancer de l'ovaire, et Christina Applegate a développé un cancer du sein et de l'ovaire.

Faut-il donc faire un test de dépistage de la mutation du gène BRCA ? Pour la plupart des femmes, la réponse est non. Si vous n'avez pas d'antécédents familiaux de cancer de l'ovaire et du sein, il est très peu probable que vous soyez porteuse d'une mutation du gène BRCA.

Mais vous pouvez envisager de faire le test si votre arbre généalogique comporte ces signes :

  • Tout parent "au premier degré" (une mère ou une sœur) diagnostiqué avec un cancer du sein, surtout avant 50 ans.

  • Multiples cancers du sein du même côté de la famille, surtout avant l'âge de 50 ans.

  • Tout antécédent familial de cancer du sein masculin

  • Tout antécédent familial de cancer de l'ovaire (Comme le cancer de l'ovaire et le cancer du sein masculin sont tous deux beaucoup plus rares que le cancer du sein chez la femme, ceux-ci tirent davantage la sonnette d'alarme).

"Si vous envisagez de passer le test, il est très important que vous rencontriez d'abord un conseiller en génétique", déclare Ben Ho Park, MD, PhD. Il est professeur associé d'oncologie et généticien du cancer du sein à la faculté de médecine de l'université Johns Hopkins. "Ils peuvent vous aider à prendre des décisions concernant les tests et à comprendre les résultats."

Chercheurs de facteurs

Trois tests permettent désormais d'analyser les facteurs génétiques ainsi que de prédire les risques de récidive du cancer du sein et l'efficacité d'une chimiothérapie, explique le Dr Park. Ces trois tests ne peuvent être utilisés que pour le cancer du sein de stade 1 ou 2.

Oncotype DX est le plus ancien et le plus utilisé. Il examine 21 gènes pour obtenir un score de récurrence. Plus le chiffre est élevé, plus le risque de récidive du cancer est important.

Mammostrat examine cinq gènes liés au cancer et vous classe selon un risque de récidive faible, modéré ou élevé.

MammaPrint analyse 70 gènes et vous classe simplement comme ayant un risque faible ou élevé de récidive.

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