Il faut parfois du temps pour obtenir un diagnostic du syndrome de Dravet. Découvrez les types de tests dont votre enfant pourrait avoir besoin pour confirmer qu'il est atteint de cette forme rare d'épilepsie.
Il est important de poser le bon diagnostic. Donner à un enfant atteint du syndrome de Dravet des médicaments pour traiter d'autres problèmes, comme des crises fébriles, pourrait aggraver ses symptômes.
Consultez votre pédiatre ou un neurologue pédiatrique si votre enfant a eu deux crises ou plus qui ont duré plusieurs minutes chacune avant l'âge d'un an, surtout si la chaleur a déclenché les crises.
Les médecins utilisent une combinaison des symptômes du bébé et des résultats des tests pour diagnostiquer le syndrome de Dravet.
Symptômes
Votre médecin vous interrogera sur les symptômes de votre enfant. Les symptômes du syndrome de Dravet apparaissent généralement avant le premier anniversaire de l'enfant.
Les crises d'épilepsie sont le principal symptôme chez les bébés. Certaines sont appelées crises "tonico-cloniques". Pendant ce type de crise, vous verrez les muscles de votre enfant se raidir et il peut perdre connaissance.
L'autre type est celui des crises "hémicloniques", au cours desquelles le bras et la jambe du bébé se contractent rapidement d'un côté du corps.
La chaleur déclenche souvent ces crises. Votre bébé peut avoir une crise à la suite d'un bain chaud, d'un exercice, d'un séjour à l'extérieur par temps chaud ou d'une maladie. Chaque crise peut durer plus de 5 minutes.
Au fur et à mesure que votre enfant grandit, ses crises peuvent ne pas être aussi fréquentes ou durer aussi longtemps. Les crises peuvent également apparaître sans que la chaleur ne les déclenche.
Les autres symptômes qui aident les médecins à diagnostiquer le syndrome de Dravet sont :
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Apprentissage lent
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Troubles de l'équilibre et démarche instable.
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Faible tonus musculaire
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Retard de langage et de parole
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Croissance lente et problèmes de nutrition
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Troubles du sommeil
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Infections répétées
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Difficulté à contrôler la température corporelle, le rythme cardiaque et la pression artérielle.
Imagerie par résonance magnétique (IRM)
L'IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour réaliser des images très détaillées du cerveau de votre enfant. Ce test peut aider les médecins à déterminer la cause des crises.
Pendant l'IRM, votre enfant sera allongé sur une table qui glisse dans un trou en forme de beignet au milieu de la machine. Il devra rester très immobile pour que le technicien puisse obtenir une bonne image.
Les bébés et les jeunes enfants peuvent avoir besoin d'un sédatif pour rester calmes pendant les 30 à 45 minutes que dure l'examen. L'IRM elle-même n'est pas douloureuse.
Les résultats de l'IRM sont souvent normaux chez un bébé atteint du syndrome de Dravet. Chez les enfants plus âgés et les adultes, l'IRM peut révéler :
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Une perte de cellules cérébrales appelées neurones dans l'hippocampe, la partie du cerveau qui favorise l'apprentissage et la mémoire.
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Zones du cerveau où les neurones ne sont pas organisés de la bonne façon.
Electroencéphalogramme (EEG)
L'EEG est l'un des principaux examens utilisés par les médecins pour trouver la cause des crises. Il mesure le schéma des impulsions électriques lorsque les cellules du cerveau "parlent" entre elles.
Avant ce test, un technicien fixera des électrodes sur la tête de votre enfant à l'aide d'une pâte collante, ou placera un capuchon recouvert d'électrodes sur la tête de votre enfant. Cela ne fera pas mal. Votre enfant devra cependant rester immobile, car les mouvements peuvent affecter les résultats du test.
Les électrodes sont attachées à des fils qui sont reliés à une machine EEG. L'appareil transforme les signaux électriques du cerveau de votre enfant en ondes sur un écran d'ordinateur. L'ensemble du test dure environ une heure.
L'EEG est souvent normal chez les bébés atteints du syndrome de Dravet. Chez les enfants plus âgés ou les adultes, les ondes cérébrales peuvent être plus lentes que la normale, ou il peut y avoir des salves d'activité cérébrale anormale.
Tests génétiques
Les tests génétiques peuvent aider à confirmer si votre enfant est atteint du syndrome de Dravet. Environ 90 % des enfants atteints de cette maladie présentent une mutation (changement) du gène SCN1A. Ce gène aide les cellules du cerveau à envoyer et à recevoir des signaux électriques.
Les médecins utilisent un test sanguin pour dépister le gène SCN1A et d'autres modifications génétiques liées au syndrome de Dravet.
Votre enfant peut avoir besoin d'un test génétique s'il :
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A eu deux crises ou plus avant l'âge de 1 an, qui ont duré plus de 10 minutes chacune.
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A eu une longue crise et une crise qui a provoqué des secousses sur un côté du corps avant l'âge de 1 an.
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A eu deux crises, chacune d'entre elles affectant un côté différent de son corps.
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A commencé à avoir des crises avant l'âge de 18 mois, suivies de crises où seul un groupe de muscles est secoué (crises myocloniques), ou bien où il fixe le vide (crises d'absence).
Les tests génétiques ne sont pas précis à 100 %. Ils ne peuvent pas détecter toutes les mutations génétiques à l'origine du syndrome de Dravet. Et certains enfants dont le test est positif pour le gène SCN1A souffrent en fait d'une autre forme d'épilepsie.
Pour obtenir le bon diagnostic, il peut être utile d'emmener votre enfant chez un médecin spécialisé dans le syndrome de Dravet. Si vous avez des questions sur les résultats des tests de votre enfant, n'hésitez pas à demander l'avis d'un autre médecin.
