Cette forme rare d'épilepsie frappe les bébés et provoque des crises qui se répètent au fil du temps. Un médecin explique ce qui cause le syndrome de Dravet, comment il est diagnostiqué et quels sont les traitements.
Cette maladie provoque de nombreuses crises difficiles à contrôler. Il n'y a pas de traitement curatif, mais il existe des médicaments qui peuvent aider.
Symptômes
En général, le premier signe du syndrome de Dravet est une crise d'épilepsie qui se produit lorsque le bébé a de la fièvre. C'est ce qu'on appelle une crise fébrile. De nombreux bébés en font et ne sont pas atteints du syndrome de Dravet, de sorte que ce symptôme seul ne signifie pas que votre enfant sera atteint de la maladie.
Après la première crise fébrile, les enfants atteints du syndrome de Dravet ont tendance à avoir de nombreuses crises. Certaines peuvent durer plusieurs minutes, d'autres sont des séries de crises. Certaines crises ne touchent qu'un seul côté du corps.
Les bébés atteints du syndrome de Dravet sont plus susceptibles d'avoir des crises fébriles, mais ils ont aussi des crises qui ne sont pas nécessairement liées à la fièvre. Les enfants atteints de cette maladie peuvent avoir des crises lorsque la température de leur corps s'élève - à cause d'un bain chaud ou d'une chaude journée d'été - même s'ils ne sont pas malades. Une lumière vive, le stress ou une trop grande excitation peuvent également en déclencher une.
Si votre enfant est atteint de cette maladie, il se développera probablement normalement jusqu'à l'âge de 1 ou 2 ans. Après cela, son développement peut être retardé, ce qui signifie qu'il n'atteindra pas les étapes importantes dans les délais prévus. Vers l'âge de 6 ans, ils peuvent recommencer à se développer plus rapidement. Mais ils pourraient avoir des problèmes à vie.
Étant donné que la maladie affecte chaque enfant de manière différente, il est difficile de savoir à quel stade du syndrome de Dravet se situe un enfant en termes de retard de développement. Certains peuvent avoir des problèmes d'équilibre et de mouvement, d'autres de parole ou de comportement.
Causes
L'affection n'est généralement pas héritée des parents. Dans la plupart des cas, elle est causée par la mutation d'un gène appelé SCN1A. Environ 80 % des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont le gène SCN1A altéré.
Diagnostic
Le syndrome de Dravet peut être difficile à diagnostiquer, notamment parce qu'il est très rare. Au cours d'un examen, votre médecin vous posera des questions sur l'historique des crises de votre enfant et d'autres détails sur sa santé afin de déterminer quel pourrait être le problème.
Si votre médecin pense que votre enfant est atteint de cette maladie, il vérifiera si le gène SCN1A a subi une mutation. Si c'est le cas, un diagnostic de syndrome de Dravet sera probablement posé. Même si le gène n'a pas muté, votre médecin peut établir un diagnostic sur la base d'autres symptômes. Il pourra vouloir faire un scanner, une IRM, un électroencéphalogramme (EEG) ou des analyses de sang pour le confirmer.
Traitement
Si votre enfant est atteint du syndrome de Dravet, la façon dont votre médecin choisit de traiter la maladie dépend de l'endroit où il se situe sur le spectre.
Les traitements comprennent des moyens de mieux gérer les crises et de fournir une thérapie du développement.
Les médicaments disponibles sur le marché aujourd'hui ne peuvent pas prévenir ou contrôler totalement toutes les crises du syndrome de Dravet, mais ils peuvent y contribuer. Votre médecin peut vous prescrire deux ou plusieurs médicaments anti-crises.
Votre médecin peut vous prescrire d'autres médicaments pour aider à raccourcir la durée des crises très longues. Ce type de crise peut devenir une urgence médicale.
De plus, un minuscule dispositif appelé stimulateur du nerf vague (VNS) peut être implanté sous la peau. Ce dispositif peut réduire le nombre de crises de 20 à 40 %. Il envoie une impulsion électrique au cerveau par le biais du nerf vague situé dans le cou, ce qui permet de contrôler l'activité épileptique.
Vous pouvez apprendre ce qui déclenche les crises chez votre enfant, puis vous efforcer d'éviter ces déclencheurs. Certains parents d'enfants atteints du syndrome de Dravet utilisent ces méthodes :
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Habillez-les de gilets réfrigérants les jours de grande chaleur.
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Mettez-leur des lunettes de soleil lorsqu'ils seront dans une lumière très vive.
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Apporter des changements à leur régime alimentaire. Un régime cétogène -- riche en graisses et pauvre en glucides -- est le meilleur.
Vérifiez toujours avec le médecin de votre enfant avant de faire des changements.
La physiothérapie ou l'ergothérapie sont excellentes si votre enfant a des retards dans la parole, le mouvement, les compétences sociales ou d'autres domaines du développement. Elle peut l'aider à faire des progrès et à franchir des étapes importantes dans sa vie quotidienne.
