La thrombophilie est une maladie dans laquelle votre organisme a tendance à former des caillots sanguins, même en cas de blessure. Découvrez les causes de cette maladie, vos facteurs de risque et comment elle est diagnostiquée et traitée.
Mais certaines personnes peuvent souffrir d'une maladie appelée thrombophilie, qui les rend sujettes à la formation de caillots sanguins même sans blessure. Ce phénomène est également appelé hypercoagulabilité. Cela peut se produire si votre organisme fabrique trop de protéines de coagulation. Elle peut également se produire si vous ne fabriquez pas suffisamment de protéines dont le rôle est d'arrêter le processus de coagulation. Dans certains cas, les protéines du caillot ne se dissolvent pas, même lorsqu'elles ne sont plus nécessaires. Dans d'autres cas, votre organisme fabrique des protéines qui endommagent les parois des vaisseaux sanguins.
La thrombophilie peut bloquer les vaisseaux sanguins et priver vos tissus ou organes d'oxygène. Elle peut entraîner des troubles tels qu'une thrombose veineuse profonde (TVP), un caillot de sang dans la jambe, et une embolie pulmonaire (un caillot de sang dans les poumons). Il peut également vous faire subir une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.
Causes
Il existe deux grands types de thrombophilie :
La thrombophilie héréditaire. Cela signifie que vous êtes né avec cette maladie. L'un de vos parents ou les deux vous ont transmis un ou des gènes défectueux.
La thrombophilie héréditaire se présente sous plusieurs formes. Les plus courantes sont la mutation du facteur V de Leiden, que présente 1 personne sur 20 d'origine européenne, et la mutation du gène de la prothrombine G20210A ou mutation du facteur II, qui touche 2 % de la population.
La thrombophilie acquise. Il s'agit du cas où le foie, le rein ou un autre organe ne fabrique pas ou n'élimine pas les protéines de coagulation comme il le devrait. Elle survient souvent après un alitement consécutif à une intervention chirurgicale ou à cause d'une maladie grave comme le cancer. Le syndrome des anticorps antiphospholipides est la thrombophilie acquise la plus courante. Il s'agit d'une maladie auto-immune qui peut augmenter les risques de complications de la grossesse et de fausses couches.
Symptômes
Vous pouvez ignorer que vous êtes atteint de thrombophilie jusqu'à ce que vous ayez un caillot sanguin anormal. Mais cela peut ne pas arriver très souvent. Les signes indiquant que vous êtes atteint de cette maladie sont notamment une TVP inattendue ou des problèmes de caillots sanguins dans une partie inhabituelle de votre corps, surtout si vous êtes jeune et que vous n'avez pas de problèmes de santé évidents.
Facteurs de risque
Si vous avez une maladie auto-immune comme le lupus, cela peut vous rendre plus susceptible d'avoir acquis une thrombophilie.
La thrombophilie n'est pas la seule raison de la formation de caillots. D'autres incluent :
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L'âge avancé
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Fumeur
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Obésité
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Hypertension artérielle
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Traitement hormonal substitutif
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Pilules contraceptives
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Position assise ou allongée pendant de longues périodes
Diagnostic
Votre médecin peut vérifier la thrombophilie par des analyses de sang. Ils recherchent des gènes anormaux et des anticorps spécifiques. Ils mesurent les niveaux de protéines de coagulation dans votre sang.
Votre médecin peut recommander un test afin de décider de vos choix de traitement, comme le type d'anticoagulant et la durée du traitement. Un test peut également aider à déterminer si vous êtes susceptible d'avoir d'autres caillots sanguins et si les membres de votre famille peuvent également être atteints de thrombophilie.
Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre ce que les résultats du test signifient pour vous et vos proches.
Traitement
Il n'y a pas de traitement pour la thrombophilie tant que vous n'avez pas de caillot sanguin. Ce qui se passe alors dépend de l'endroit où se trouve le caillot, de sa taille et d'autres éléments.
Si vous êtes atteint de la forme de thrombophilie que constitue le syndrome des anticorps antiphospholipides, vous pouvez avoir besoin d'un traitement à long terme par des anticoagulants.
Si vous êtes une femme, vous devrez peut-être éviter certaines formes de contraception hormonale contenant des œstrogènes. Vous pourriez prendre des pilules à progestatif seul à la place. Votre médecin peut également vous recommander d'éviter l'hormonothérapie substitutive pour les symptômes de la ménopause.
Si vous êtes atteint de thrombophilie, vous pouvez réduire vos risques de formation de caillots sanguins indésirables en modifiant votre mode de vie, notamment :
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Exercice physique
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Garder un poids santé
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Limiter le sel, les graisses saturées et le cholestérol.
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Éviter les longues périodes d'immobilité
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