La mastocytose systémique peut entraîner des démangeaisons de la peau, des maux de tête, etc. Découvrez les symptômes, le diagnostic et les traitements de cette maladie, qui provoque une accumulation dans votre organisme d'un trop grand nombre de mastocytes -- un type de globules blancs.
Si votre médecin dit que vous êtes atteint de mastocytose systémique, cela signifie que vous avez une maladie dans laquelle un trop grand nombre de mastocytes anormaux -- un type de globules blancs -- s'accumulent dans votre peau et vos organes. Vous pouvez présenter divers symptômes, notamment des démangeaisons, des maux de ventre, une accélération du rythme cardiaque, des étourdissements et d'autres problèmes. Il n'existe pas de remède, mais des traitements peuvent vous aider à gérer cette maladie.
Les mastocytes font partie de votre système immunitaire. Ils aident à combattre les maladies et à guérir les blessures. Dans le cas de la mastocytose systémique, des mastocytes supplémentaires peuvent se rassembler dans différentes parties du corps, notamment la peau, la moelle osseuse, les os et le tube digestif.
Certains éléments déclencheurs déclenchent ces mastocytes et les amènent à libérer des substances chimiques, telles que des histamines, qui provoquent des rougeurs au niveau du visage, du cou et de la poitrine, ainsi que des démangeaisons, de l'urticaire et d'autres symptômes.
Si vous avez un épisode grave, la mastocytose systémique peut entraver le fonctionnement de vos organes. Dans certains cas, les mastocytes peuvent provoquer une réaction allergique appelée anaphylaxie, qui met parfois la vie en danger. Si cela vous arrive, vous devrez obtenir une aide médicale immédiate et utiliser un auto-injecteur d'épinéphrine.
Il peut être utile de faire appel à votre famille et à vos amis pendant que vous gérez cette maladie. Ils peuvent vous apporter le soutien dont vous avez besoin pour les émotions et le stress qui peuvent aller de pair avec le fait de relever les défis d'une affection de longue durée comme la mastocytose systémique.
Causes
La plupart du temps, la mastocytose systémique n'est pas héréditaire. Une modification aléatoire (mutation) du gène KIT se manifeste dans les mastocytes des personnes atteintes de mastocytose. Ce gène participe à la programmation d'une protéine qui est responsable de la croissance des cellules. Il joue également un rôle dans la façon dont les mastocytes se développent.
Les signes de la mastocytose systémique peuvent apparaître à tout âge, mais ils se manifestent généralement à l'âge adulte. Vous avez plus de chances d'être diagnostiqué à l'âge de 40 ou 50 ans.
Si vous êtes atteint de mastocytose systémique, certains facteurs déclenchants font que les mastocytes libèrent des substances chimiques et provoquent des symptômes. Ils ne sont pas les mêmes pour tout le monde, mais les déclencheurs courants comprennent :
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L'alcool
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Aliments épicés
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Changements de température
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Piqûres d'insectes
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Stress ou anxiété
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Chirurgie
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Vaccins
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Certains médicaments, comme l'aspirine, les opioïdes et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS).
Il est également possible de présenter des symptômes sans aucun élément déclencheur.
Symptômes
Ce que vous ressentez a un rapport avec le type de mastocytose systémique dont vous êtes atteint. Votre médecin vous indiquera lequel des quatre principaux types vous avez :
Mastocytose systémique indolente (MSI). L'ISM s'aggrave lentement.
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique sans lignée de cellules mastoc (SH-AHNMD). Vous avez une autre maladie du sang en plus de la mastocytose systémique.
Mastocytose systémique agressive (MSA). Ce type se développe rapidement et peut endommager vos organes.
Leucémie à mastocytes (LMC). Dans cette maladie à croissance rapide, il y a un grand nombre de mastocytes dans le sang ou dans la moelle osseuse - le centre spongieux de vos os où sont fabriquées les cellules sanguines.
Vos symptômes dépendent également de l'endroit du corps où se trouvent les mastocytes anormaux supplémentaires. Par exemple, vous pouvez avoir une éruption cutanée, des démangeaisons ou des rougeurs si vous avez trop de mastocytes anormaux dans votre peau.
Vos symptômes peuvent se manifester après un déclencheur et disparaître ensuite, ou ils peuvent durer longtemps. Parmi les problèmes que vous pouvez rencontrer, on peut citer :
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Congestion nasale
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Fatigue
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Maux de tête
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Douleurs d'estomac, ballonnements ou diarrhée
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Nausées ou vomissements
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Étourdissement ou perte de conscience
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Faible pression sanguine
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Rythme cardiaque rapide
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Hypertrophie du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques.
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Anémie et troubles de la coagulation
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Ostéoporose (affaiblissement des os)
Vous pouvez également avoir des problèmes de santé mentale. Par exemple, vous pourriez avoir des problèmes d'attention, d'anxiété ou de dépression. Les experts ne savent pas si ces problèmes sont dus à une accumulation de mastocytes anormaux dans le cerveau ou au stress de vivre avec une mastocytose systémique.
Obtenir un diagnostic
Votre médecin vous interrogera sur vos antécédents de santé et procédera à un examen physique. En fonction de vos symptômes, vous pourrez avoir besoin de tests tels que :
Une biopsie de la peau. Votre médecin prélève un échantillon de votre tissu cutané et l'envoie à un laboratoire. Des techniciens l'examinent au microscope pour vérifier la présence d'une accumulation de mastocytes.
Biopsie de la moelle osseuse. Votre médecin utilise une aiguille pour prélever un échantillon de votre moelle osseuse. Un médecin appelé hématologue, ou un autre spécialiste, l'examine pour détecter la présence de mastocytes et rechercher des signes d'autres maladies du sang.
Analyses de sang et d'urine. Les médecins vérifient votre sang et votre urine pour voir s'ils contiennent des substances chimiques ou des substances liées aux mastocytes. Un test appelé "hémogramme complet" peut révéler si vous souffrez d'anémie ou d'un autre trouble sanguin.
Test génétique. Les techniciens de laboratoire vérifient un échantillon de votre sang, de votre moelle osseuse ou de vos tissus pour voir s'il y a des changements sur le gène KIT.
Tests d'imagerie. Les radiographies, les échographies et les tomodensitogrammes peuvent révéler des problèmes tels qu'une perte osseuse ou une augmentation du volume du foie, de la rate ou des ganglions lymphatiques.
Endoscopie ou coloscopie. Lors d'une endoscopie ou d'une coloscopie, un médecin introduit un tube fin et flexible muni d'une caméra dans la bouche ou le rectum. Cela peut mettre en évidence des ulcères, des saignements et une accumulation de mastocytes dans votre tube digestif. Parfois, le médecin prélève un échantillon de tissu et vérifie la présence de mastocytes.
Questions pour votre médecin
Il est utile de rédiger une liste de questions et de l'emporter avec vous lors de votre rendez-vous chez le médecin. Voici quelques questions que tu pourrais vouloir poser :
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De quel type de mastocytose systémique suis-je atteint ?
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Quelles sont mes options de traitement et leurs objectifs ? Quel plan me recommandez-vous, et pourquoi ?
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Quels sont les effets secondaires possibles de mon traitement ?
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Pourrais-je avoir une réaction allergique dangereuse, et que dois-je faire si j'en ai une ?
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Que puis-je faire à la maison pour soulager mes symptômes ?
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Y a-t-il des médicaments ou des activités que je dois éviter ?
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De quels examens ou visites de suivi aurai-je besoin, et à quelle fréquence ?
Traitement
Votre médecin adaptera votre plan de traitement en fonction de vos symptômes, de l'organe touché et du type de mastocytose systémique dont vous êtes atteint. Les traitements peuvent inclure :
Des antihistaminiques. Ces médicaments peuvent soulager les réactions cutanées -- comme les bouffées vasomotrices et les démangeaisons -- et les symptômes du système digestif.
De l'épinéphrine. Cette hormone traite l'anaphylaxie.
Inhibiteurs de la pompe à protons. Ces médicaments freinent l'acidité de l'estomac, ce qui peut soulager certains des problèmes de digestion que vous pouvez rencontrer.
Stabilisateurs des mastocytes. Ces médicaments, comme le cromolyn sodium et le kétotifène, empêchent les mastocytes de libérer des histamines.
Stéroïdes. Ils peuvent aider à soulager les symptômes cutanés, nasaux et respiratoires et peuvent faire partie de votre traitement en cas d'anaphylaxie.
Thérapie ciblée. Ces médicaments ciblent un gène, une protéine ou un tissu spécifique impliqué dans la maladie. Dans le cas de la mastocytose systémique, votre médecin peut vous proposer un inhibiteur de la tyrosine kinase pour bloquer une protéine spécifique. Vous pouvez avoir besoin de ce type de traitement si vous présentez des symptômes graves ou potentiellement mortels. Un traitement par anticorps monoclonal peut aider à gérer les symptômes une fois que les mastocytes sont activés.
Chimiothérapie. Vous pouvez avoir besoin de ce traitement si votre mastocytose systémique évolue rapidement et si vos organes sont gravement endommagés. Vous prenez ces médicaments par voie intraveineuse ou par voie orale. Ils tuent les cellules cancéreuses dans tout votre organisme.
Greffe de cellules souches ou de moelle osseuse. Dans de rares cas, votre médecin peut envisager ce traitement. Au cours de cette opération, les cellules de votre moelle osseuse sont remplacées par de la moelle osseuse saine ou des cellules souches.
Prendre soin de soi
L'une des meilleures façons de gérer la mastocytose systémique est de se tenir à l'écart des déclencheurs. Vous voudrez parler à votre médecin et garder une trace de toutes les choses qui provoquent vos symptômes, comme le stress ou les aliments épicés.
Comme la maladie peut provoquer une réaction allergique potentiellement mortelle, vous voudrez également avoir sur vous un auto-injecteur d'épinéphrine à tout moment.
Ce à quoi il faut s'attendre
L'évolution de votre maladie dépend beaucoup du type de mastocytose systémique dont vous êtes atteint. L'ISM, par exemple, est le type le plus bénin. Vos symptômes vont lentement s'aggraver.
Les types plus graves, comme la MSA et la MCL, évoluent plus rapidement. Dans le cas de la MSA, vous devrez peut-être suivre un traitement pour des problèmes tels que la perte osseuse. Si vous êtes atteint de MCL, qui est un type rare, vous pouvez souffrir de troubles sanguins, notamment de leucémie.
Quel que soit le type de maladie dont vous êtes atteint, après le diagnostic, vous devrez vous rendre régulièrement à des rendez-vous de suivi avec votre médecin. Il voudra surveiller votre maladie et vérifier que vos traitements sont efficaces.
Obtenir un soutien
Lorsque vous gérez une maladie comme la mastocytose systémique, vous pouvez parfois avoir l'impression de vivre des montagnes russes émotionnelles. Si c'est le cas pour vous, il est normal de regarder au-delà de votre cercle de famille et d'amis pour obtenir le soutien dont vous avez besoin.
Un groupe de soutien peut être d'une grande aide dans cette situation. Vous pourrez parler à d'autres personnes qui comprennent ce que vous vivez. Ces groupes se réunissent en personne, par téléphone ou en ligne.
Pour trouver un groupe, vous pouvez demander à votre médecin, à votre assistant social ou à d'autres personnes atteintes de mastocytose systémique. Vous pouvez également consulter les sites Web de la Mastocytosis Society, de RareConnect et de Mast Cell Action.
Si vous trouvez que les défis posés par la gestion de votre maladie vous rendent déprimé ou anxieux, parlez-en à votre médecin. Il peut vous mettre en contact avec des professionnels de la santé mentale qui sont experts dans le traitement de ces problèmes.
