Découvrez le diagnostic, les causes, les symptômes et le traitement de la cholestase intrahépatique à faible taux de gamma-GT, une maladie du foie qui apparaît généralement chez les enfants.
Comment la maladie affecte-t-elle le foie de votre enfant ?
Le foie est un grand organe qui fait partie de votre système digestif. Il décompose vos aliments pour que votre corps puisse les transformer en énergie. Il se trouve juste en dessous des poumons, sur le côté droit du corps.
Le foie utilise un liquide appelé bile pour décomposer les graisses. La bile traverse le foie dans des canaux appelés canaux biliaires, qui transportent ces graisses vers l'intestin grêle. Le foie stocke également les vitamines, les minéraux et les sucres pour que votre corps les utilise plus tard, et il envoie les déchets aux reins, qui les filtrent dans votre sang.
Parfois, le foie d'un enfant se forme de telle manière que les canaux ne laissent pas passer suffisamment de bile, ou que le foie ne produit pas assez de bile au départ. Il peut en résulter une cholestase intrahépatique à faible gamma-GT, qui provoque une accumulation de bile dans les cellules du foie et endommage l'organe.
Quelles sont les causes de la cholestase intrahépatique à gamma-GT bas ?
La maladie peut être transmise dans les familles qui portent un gène spécifique -- un ensemble d'instructions qui indiquent aux cellules de votre corps comment se reproduire. Si votre enfant est atteint de la maladie, un gène qui contribue à la formation du foie porte des instructions erronées.
Lorsque cela se produit, la bile ne peut pas circuler dans le foie de votre enfant, ce qui entraîne une affection appelée cholestase. L'un des signes est que l'organisme ne produit pas suffisamment de gamma-glutamyl transférase (gamma-GT), une substance chimique qui facilite la digestion.
Cette affection est également connue sous le nom de "cholestase intrahépatique récurrente bénigne" (BRIC) ou de "cholestase intrahépatique familiale progressive" (PFIC). Elle survient chez environ 1 enfant sur 50 000 à 100 000.
Symptômes
Les symptômes commencent généralement à se manifester lorsque votre bébé a environ 3 mois, même si parfois ils peuvent ne pas apparaître avant plusieurs années.
Le problème le plus courant chez les enfants atteints de la maladie est la démangeaison fréquente. Cela peut empêcher votre bébé de dormir et pousser votre enfant plus âgé à se gratter jusqu'à ce que la peau saigne. Les démangeaisons peuvent être particulièrement fortes autour des oreilles et des yeux.
Les autres symptômes que votre enfant peut présenter sont :
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La jaunisse, qui donne un aspect jaune à la peau et au blanc des yeux.
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Diarrhée ou selles pâles et grasses.
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Urine de couleur foncée
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Dents décolorées
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Carences en vitamines, notamment les vitamines A, D, E et K.
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Retard de croissance
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Les calculs biliaires, qui se produisent lorsque des particules solides bloquent un canal biliaire.
Diagnostic
Si votre médecin soupçonne un problème de foie chez votre enfant, il vous orientera probablement vers un spécialiste qui s'y connaît en matière d'affections hépatiques chez l'enfant. Il procédera à un examen physique de votre enfant et vous interrogera sur vos antécédents familiaux.
Votre enfant subira probablement une série de tests sanguins pour déterminer le fonctionnement de son foie. Les tests mesurent la quantité de gamma-GT, de sels biliaires et de bilirubine - une substance jaune-orange produite par la dégradation des globules rouges - dans le sang. Ces résultats peuvent donner aux médecins des indices sur ce qui ne va pas.
Les autres tests que votre enfant peut subir sont :
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Des examens d'imagerie tels que des radiographies, un scanner ou une IRM, pour rechercher des signes indiquant que la bile ne s'écoule pas correctement.
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Biopsie (le médecin prélève un petit morceau du foie pour rechercher des signes de dommages).
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Tests qui recherchent les signes d'autres maladies du foie afin de les écarter.
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Des tests pour vérifier la présence de gènes pouvant causer cette maladie.
Si les tests suggèrent que votre enfant souffre d'une cholestase intrahépatique à gamma-GT faible, vous vous assoirez avec le médecin pour discuter de la manière de traiter cette maladie.
Traitement
Dans les cas graves, la maladie entraîne la formation de tissus cicatriciels sur le foie, une affection appelée cirrhose.
Il n'existe pas de traitement unique pour la cholestase intrahépatique à faible taux de gamma-GT, mais diverses mesures peuvent atténuer les symptômes et ralentir les lésions hépatiques qui se produisent au fur et à mesure que la maladie évolue.
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Les petits enfants peuvent recevoir une préparation spéciale qui contient une forme de graisse plus facile à absorber par l'organisme.
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Médicaments qui soulagent les symptômes comme les démangeaisons à long terme.
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Des suppléments vitaminiques qui aident à remplacer les nutriments que le foie ne stocke pas de lui-même.
Votre médecin peut vous proposer une intervention chirurgicale pour soulager les symptômes et ralentir la maladie. Dans une procédure, les médecins utilisent une courte section d'intestin pour créer un nouveau canal permettant à la bile de s'écouler hors du corps de votre enfant par une ouverture dans la peau du ventre, appelée stomie. Ce type d'intervention, appelé dérivation biliaire externe, peut fonctionner chez les enfants qui ne souffrent pas de cirrhose.
Dans une autre procédure, le chirurgien contourne une section de l'intestin où les sels biliaires sont réabsorbés par l'organisme et l'achemine vers le côlon, la dernière section de vos intestins. Cette méthode s'appelle une exclusion iléale interne.
Transplantation du foie
Certains enfants présentent une cirrhose à l'âge de 10 ans ou plus et peuvent être plus susceptibles de développer un cancer du foie. Si c'est le cas, votre médecin peut vous proposer une transplantation du foie.
Une transplantation réussie peut grandement soulager les symptômes et les complications de la cholestase intrahépatique à faible taux de gamma-GT. Cependant, l'attente pour qu'un foie soit disponible peut être longue. Après l'opération, votre enfant devra prendre des médicaments pour empêcher le corps de rejeter le nouvel organe.
