Découvrez les causes, les symptômes et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique.
Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUA) est une maladie qui provoque la formation de caillots sanguins dans les petits vaisseaux sanguins de vos reins et d'autres organes. Ces caillots empêchent le sang de parvenir à vos reins, ce qui peut entraîner de graves problèmes médicaux, notamment une insuffisance rénale. Il n'existe pas de remède, mais un traitement peut aider à gérer cette maladie.
Outre l'insuffisance rénale, les complications du SHUA peuvent inclure :
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Anémie hémolytique (les globules rouges meurent plus vite que vous ne pouvez les fabriquer).
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Thrombocytopénie (faible taux de plaquettes sanguines).
Le syndrome hémolytique atypique est différent du syndrome hémolytique et urémique "typique", qui est une affection plus fréquente. Le syndrome hémolytique et urémique typique présente des symptômes et des causes différents.
On peut être atteint du SHUA à tout âge. Chez les enfants, un nombre égal de garçons et de filles le contractent. Plus tard dans la vie, les femmes sont plus touchées que les hommes, car la grossesse peut être un facteur déclenchant de la maladie.
Le syndrome hémolytique et urémique atypique est rare. Les experts ne savent pas exactement combien de personnes en sont atteintes, mais certaines études indiquent qu'il ne touche que 2 personnes sur un million aux États-Unis.
Causes
La plupart des cas de SHUA surviennent à cause d'un changement appelé mutation dans un gène. La mutation en elle-même n'est pas suffisante pour provoquer la maladie. Les symptômes de la maladie apparaissent après que certains éléments les aient déclenchés, comme :
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Grossesse
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Infection
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Cancer
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Certains médicaments
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Greffe d'organe
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Certaines maladies chroniques, telles que la sclérose systémique ou l'hypertension maligne.
Jusqu'à la moitié des personnes atteintes de SHUA ne présentent pas de mutation génétique que les médecins puissent trouver. Ce type de SHA est dit " idiopathique ", ce qui signifie que la cause est inconnue. Les chercheurs pensent que ces cas de SHA sont dus à des mutations génétiques qu'ils n'ont pas pu identifier.
Symptômes
Les symptômes du SHUA se manifestent généralement de manière soudaine après un élément déclencheur. Ces poussées peuvent être légères ou sévères. Les poussées légères peuvent ne pas affecter vos reins, mais les poussées sévères peuvent provoquer une insuffisance rénale.
Voici quelques-uns des symptômes que vous pouvez présenter aux premiers stades du SHUA :
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Faiblesse et manque d'énergie
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Sensation générale d'être malade
La maladie est "progressive", ce qui signifie que les symptômes vont s'aggraver avec le temps, surtout si votre médecin n'est pas en mesure de la diagnostiquer à un stade précoce.
Les principaux organes touchés par le SHUA sont les reins. Mais le blocage de la circulation sanguine peut également endommager d'autres organes de votre corps, tels que le cerveau, le foie, les poumons et le cœur.
Les complications sont fréquentes et comprennent :
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Lésion ou insuffisance rénale
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Hypertension artérielle
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Maladie cardiaque ou crise cardiaque
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Maux de tête
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Vision double
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Paralysie faciale
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Crises d'épilepsie
Obtenir un diagnostic
Le diagnostic du SHA peut être délicat si vous n'avez pas d'antécédents familiaux de la maladie. Un néphrologue (médecin spécialiste des reins) ou un hématologue (médecin spécialiste du sang) sera le plus à même de connaître le SHUA. Ils rechercheront les signes suivants :
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Anémie hémolytique
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Faible taux de plaquettes (cellules sanguines qui aident à la coagulation).
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Problèmes rénaux
On vous fera probablement passer un examen de numération formule sanguine complète (NFS) pour mesurer vos taux de plaquettes et de globules rouges.
Votre médecin peut vérifier le fonctionnement de vos reins à l'aide d'un test de routine appelé DFGe (taux de filtration glomérulaire estimé). Il vérifie le taux de créatinine, un déchet, dans votre sang. Ce test est plus efficace si vous avez plus de 18 ans.
Le SHUA pouvant ressembler à une affection appelée purpura thrombocytopénique thrombotique (PTT), votre médecin analysera également votre sang pour y déceler la présence d'une protéine spécifique appelée ADAMTS13. Si votre taux est faible, vous êtes atteint du PTT et non du SHUA.
Les tests génétiques peuvent également aider votre médecin à déterminer si vous êtes atteint du SHUA. Mais un test génétique ne révélera pas toujours un SHA car les chercheurs n'ont pas identifié tous les gènes impliqués dans la maladie. ?
Questions pour votre médecin
Pour être sûr de tirer le meilleur parti d'une visite chez le médecin, notez vos symptômes et une liste de questions que vous voulez poser. Il est utile d'être accompagné d'un proche pour vous aider à comprendre les informations que votre médecin vous donne.
Vous pouvez demander :
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Quel est le meilleur traitement pour moi ?
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Quels sont les objectifs du traitement ?
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Mon traitement aura-t-il des effets secondaires ?
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Dois-je faire un test génétique ?
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Dois-je consulter un spécialiste ?
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Y a-t-il des essais cliniques auxquels je pourrais participer ?
Traitement
La FDA a approuvé deux médicaments pour traiter le SHUA :
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Eculizumab (Soliris)
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Ravulizumab (Ultomirus)
Ces deux médicaments sont des anticorps monoclonaux. Il s'agit de protéines fabriquées par l'homme qui agissent comme les protéines anticorps naturelles de votre organisme. Ils se fixent à d'autres protéines appelées antigènes. Une fois qu'ils se fixent, ils indiquent à votre système immunitaire de détruire les cellules portant cet antigène.
L'éculizumab peut augmenter le nombre de vos plaquettes sanguines et de vos globules rouges. Si vous le prenez suffisamment tôt, il peut également inverser les lésions rénales que vous avez.
Votre médecin vous donnera l'éculizumab par injection dans son cabinet. Vous pouvez avoir des effets secondaires du médicament, notamment :
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Maux de tête
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Irritation du nez ou de la gorge
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Symptômes de rhume ou de grippe
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Maux de dos
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Constipation
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Nausées, diarrhées ou douleurs d'estomac
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Sensation de vertige, de fatigue ou de faiblesse.
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Difficultés à dormir
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Douleurs musculaires ou articulaires
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Douleur au bras ou à la jambe
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Spasmes musculaires
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Perte de cheveux
Vous pouvez également recevoir le ravulizumab sous forme d'injection. Les effets secondaires courants sont l'hypertension artérielle, les maux de tête et les symptômes du rhume. Vous pourriez également avoir des problèmes du système digestif tels que des diarrhées, des nausées et des vomissements.
L'éculizumab et le ravulizumab sont un type de médicament appelé inhibiteur du complément. Ces types de médicaments peuvent comporter un risque de contracter une maladie méningococcique. Le CDC suggère aux personnes qui les prennent de se faire vacciner contre le méningocoque. Votre médecin peut également vous suggérer de prendre des antibiotiques pour aider à prévenir la maladie méningococcique.
Outre l'éculizumab et le ravulizumab, vous pouvez également traiter les symptômes du SHUA par une thérapie plasmatique. Le plasma est une partie liquide de votre sang qui transporte des nutriments importants, des hormones et des protéines dans tout votre organisme.
Lorsque vous recevez un traitement plasmatique, vous pouvez soit recevoir une perfusion de plasma, soit un échange de plasma.
Dans le cas d'une perfusion de plasma, un médecin introduit dans votre organisme le plasma d'un donneur. Dans le cas d'un échange plasmatique, un médecin filtre les parties du plasma de votre sang et les remplace par le plasma d'un donneur.
Si vos reins ne répondent pas au traitement, vous pouvez avoir besoin d'une dialyse rénale ou d'une transplantation rénale.
Ce à quoi il faut s'attendre
Certaines personnes atteintes d'un SHA n'ont qu'une seule poussée. D'autres ont des poussées régulières qui peuvent être graves. Lorsque vous êtes diagnostiqué, vous pouvez avoir besoin de rester à l'hôpital pendant un certain temps.
Bien que le SHA soit une maladie à vie, un traitement précoce permet d'en gérer les effets. Restez en contact avec vos médecins afin qu'ils puissent surveiller votre santé et vous garder sur la bonne voie avec les thérapies et la gestion des symptômes.
Obtenir du soutien
Il est utile de parler à votre famille et à vos amis pour obtenir le soutien émotionnel dont vous pouvez avoir besoin pour gérer votre maladie. Vous pouvez également demander à votre médecin comment rejoindre un groupe de soutien, où vous pourrez parler à d'autres personnes atteintes du SHUA qui comprennent ce que vous vivez.
Il existe plusieurs organisations auxquelles vous pouvez vous adresser pour obtenir des informations, connaître les dernières recherches et rencontrer d'autres personnes atteintes du SHA ou d'autres maladies rares. Ces groupes offrent souvent la possibilité de s'impliquer en tant que défenseur des patients, ce qui peut aider les médecins à développer de meilleurs traitements.
Les ressources comprennent :
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Des organisations spécifiquement centrées sur le SHUA, telles que l'aHUS Alliance et l'Atypical HUS Foundation.
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Organisations axées sur le rein, telles que l'Association américaine des patients atteints de maladies rénales, le Fonds américain pour le rein et la Fondation nationale du rein.
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Organisations de maladies rares, telles que le Genetic and Rare Diseases Information Center et la National Organization for Rare Disorders (organisation nationale pour les maladies rares)
