Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie transmise par vos parents qui peut rendre la respiration difficile. Découvrez ses causes, ses symptômes, son diagnostic et son traitement.
Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle vous est transmise par vos parents. Il peut provoquer de graves maladies pulmonaires ou hépatiques. Vous pouvez également entendre parler de déficit en AAT. Les symptômes comprennent souvent des difficultés respiratoires et une jaunisse (peau jaune).
Il n'existe pas de remède, mais des traitements peuvent vous aider à gérer vos problèmes de foie et de respiration.
Vous êtes atteint de la maladie parce que votre foie ne fabrique pas suffisamment d'une protéine appelée alpha-1-antitrypsine, ou AAT. Vous avez besoin de l'AAT pour protéger vos poumons. Sans elle, les infections et autres irritants, comme la fumée de tabac, dégradent encore plus rapidement certaines parties de vos poumons.
Si vous êtes atteint d'un déficit en AAT, il se peut que vous ne ressentiez pas de symptômes respiratoires avant d'avoir atteint la vingtaine ou la trentaine. Lorsqu'ils apparaissent, vous pouvez vous sentir essoufflé ou avoir une respiration sifflante, tout comme une personne asthmatique.
Chez certaines personnes, le déficit en AAT peut entraîner une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO). Lorsque vous êtes atteint de BPCO, vous présentez souvent les symptômes de l'emphysème, une affection grave qui vous empêche d'expulser l'air de vos poumons. La BPCO peut vous faire cracher du mucus, vous faire siffler ou avoir du mal à respirer, et vous donner une sensation d'oppression dans la poitrine.
Vous pouvez également souffrir de bronchite chronique, une irritation des voies respiratoires qui vous fait tousser beaucoup et provoque des problèmes respiratoires.
Vous devrez probablement prendre des médicaments à l'aide d'un inhalateur que vous porterez sur vous, comme celui qu'utilisent les personnes asthmatiques. Vous devrez le faire pour le reste de votre vie.
N'oubliez pas qu'il n'existe pas deux cas de déficit en AAT identiques. Tout le monde ne présente pas de symptômes graves. Avec un traitement, vous pourrez probablement continuer à travailler, à faire de l'exercice et à pratiquer vos passe-temps favoris.
Tendez la main à un cercle d'amis et à votre famille, et demandez à votre médecin de vous parler des groupes de soutien. Il peut être utile de parler à des personnes qui comprennent ce que vous vivez.
Symptômes du déficit en AAT
Vous pouvez ne pas savoir que vous êtes atteint de la maladie avant d'être adulte. La plupart des gens la contractent entre 20 et 40 ans. Vous pouvez vous sentir essoufflé, surtout lorsque vous essayez de faire de l'exercice. Vous pouvez également commencer à avoir une respiration sifflante ou un sifflement lorsque vous respirez.
Vous pouvez également contracter de nombreuses infections pulmonaires. Les autres signes d'alerte sont :
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Sensation de fatigue
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Votre cœur bat vite lorsque vous vous levez
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Perte de poids
Si le déficit en AAT entraîne des problèmes au niveau du foie, vous pourriez présenter des symptômes tels que :
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Peau ou yeux jaunâtres
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Ventre ou jambes gonflés
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Crachement de sang
Un nouveau-né peut avoir :
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Une jaunisse, une teinte jaune de la peau ou des yeux.
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Urine jaune
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Difficulté à prendre du poids
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Une hypertrophie du foie
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Des saignements du nez ou du moignon ombilical.
C'est rare, mais certaines personnes ont aussi une maladie de peau appelée panniculite. Elle provoque un durcissement de la peau accompagné de bosses ou de plaques douloureuses.
Causes du déficit en AAT
Le déficit en alpha-1-antitrypsine est héréditaire. Si vous en êtes atteint, c'est que vous avez reçu des gènes défectueux que vos deux parents vous ont transmis.
Certaines personnes ont les gènes mais ne présentent aucun symptôme. Ou bien elles ont une version légère de la maladie.
Les gènes défectueux que vous avez reçus de vos parents font que vous avez un faible taux de protéine AAT dans le sang. Elle peut s'accumuler dans le foie au lieu de passer dans la circulation sanguine.
Cette accumulation dans le foie provoque une maladie du foie. Le manque de protéine AAT dans votre sang entraîne une maladie pulmonaire.
Tests de dépistage du déficit en AAT
Votre médecin peut vous poser des questions telles que :
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Vous sentez-vous essoufflé ?
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Avez-vous eu beaucoup de rhumes ou d'infections pulmonaires ?
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Avez-vous perdu du poids dernièrement ?
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Avez-vous remarqué un jaunissement de votre peau ou de vos yeux ?
Votre médecin écoutera également votre respiration à l'aide d'un stéthoscope pour vérifier la présence d'une respiration sifflante ou d'autres signes indiquant que vos poumons ne fonctionnent pas correctement.
Vous devez subir des analyses de sang pour confirmer votre diagnostic. Ces analyses permettent de vérifier si vous avez les gènes cassés à l'origine du déficit en AAT. Ils permettent également de déterminer la quantité de cette protéine présente dans votre sang.
Votre médecin examinera également vos poumons et votre foie pour déterminer l'ampleur des dommages causés par l'affection. Par exemple, une radiographie pulmonaire peut révéler des signes d'emphysème.
Une analyse de sang spéciale permet de vérifier le niveau d'oxygène dans vos artères, signe du bon fonctionnement de vos poumons. Vous pouvez respirer dans un tube pour voir la quantité d'air qui pénètre dans vos poumons.
Une autre analyse de sang permet de vérifier si votre foie présente des problèmes. Vous pouvez également subir une biopsie du foie. Pour ce test, votre médecin utilise une aiguille très fine pour prélever quelques cellules de votre foie et vérifier qu'elles ne présentent pas de signes d'endommagement.
Traitement du déficit en AAT
Bien qu'il n'existe pas de traitement pour le déficit en AAT, vous pouvez augmenter la quantité de protéine AAT dans votre sang, ce qui vous protège contre des lésions pulmonaires plus importantes. Les médecins appellent cela le traitement d'augmentation. Vous pouvez également suivre ce traitement si vous souffrez d'emphysème.
Le traitement d'augmentation est également appelé traitement de substitution. Vous recevez un nouvel apport de protéine AAT provenant du sang de donneurs humains sains. Vous recevez le traitement une fois par semaine. L'alpha-1 de remplacement pénètre dans votre organisme par une perfusion. Ce traitement peut être effectué à domicile avec l'aide d'un technicien, ou dans un cabinet médical.
L'objectif du traitement d'augmentation est de ralentir ou d'arrêter les lésions pulmonaires. Elle n'inversera pas la maladie et ne guérira pas les lésions que vous avez déjà. Vous aurez besoin de ces traitements pour le reste de votre vie.
Selon votre état de santé, vous pouvez également recevoir un médicament que vous respirez dans vos poumons à l'aide d'un inhalateur. Les médecins appellent ce médicament un bronchodilatateur, ce qui signifie qu'il ouvre vos voies respiratoires.
Si vos difficultés respiratoires entraînent un faible taux d'oxygène dans le sang, vous devrez peut-être recevoir un supplément d'oxygène au moyen d'un masque ou d'un embout nasal. Votre médecin vous orientera également vers une rééducation pulmonaire pour vous aider à mieux respirer.
Prendre soin de soi
Les bonnes habitudes sont importantes pour vous aider à rester en bonne santé avec cette maladie. Vous ne devez pas fumer, et vous devez recevoir un vaccin contre la pneumonie et votre vaccin annuel contre la grippe. Demandez à votre médecin comment faire de l'exercice en toute sécurité, ce qui renforce vos poumons.
Une bonne alimentation peut vous aider à garder votre foie en bonne santé. Évitez la poussière et la fumée, et lavez-vous souvent les mains pour prévenir les infections. Limitez votre consommation d'alcool pour protéger votre foie.
Les bébés présentant un déficit en AAT peuvent avoir besoin d'une préparation lactée spéciale ou de vitamines supplémentaires. Il est également important qu'ils subissent des examens médicaux réguliers pour vérifier le bon fonctionnement de leurs poumons et de leur foie.
Le soutien de vos proches, et d'autres personnes atteintes de la même maladie, fait également une grande différence, car vous savez qu'il y a des gens qui comprennent ce que vous vivez.
Questions pour votre médecin
Posez à votre médecin toutes les questions que vous avez sur cette maladie. Vous pouvez commencer par celles-ci :
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Avez-vous traité d'autres personnes atteintes d'un déficit en AAT ?
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Comment puis-je protéger mes poumons et mon foie ?
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Quel traitement suggérez-vous ?
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Comment saurons-nous si je vais bien ?
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Devrais-je faire tester mes enfants pour cette maladie ?
Ce à quoi il faut s'attendre
Le déficit en AAT est différent pour chacun. Certaines personnes présentent des problèmes graves. D'autres peuvent présenter peu ou pas de symptômes.
Chez les bébés et les enfants, cette affection est plus susceptible de provoquer des lésions hépatiques que des problèmes pulmonaires. Néanmoins, seuls 10 % environ des enfants atteints présentent une maladie hépatique grave. Les enfants présentant un déficit en AAT peuvent également souffrir d'asthme.
Ils seront plus sensibles à la fumée et à la poussière. Même un simple rhume peut entraîner des problèmes respiratoires. Environ 30 à 40 % des personnes atteintes de cette maladie auront des problèmes de foie à un moment donné de leur vie. Découvrir si vous êtes atteint d'un déficit en AAT est la première étape vers les habitudes saines et les traitements médicaux qui permettent de contrôler la maladie.
Obtenez du soutien
Vous pouvez trouver des noms de médecins, des liens vers des groupes de soutien, des ressources de conseil génétique et d'autres informations sur le site de la Fondation Alpha-1.
