médecin décrit les causes, les symptômes et le traitement de l'hypercholestérolémie familiale homozygote, une maladie qui entraîne un taux de cholestérol très élevé et augmente le risque de maladie cardiaque.
L'hypercholestérolémie familiale homozygote est une maladie dans laquelle il est difficile pour... votre organisme d'éliminer le "mauvais" cholestérol LDL de votre sang. Cette maladie augmente le risque de crise cardiaque à un âge précoce, mais des médicaments et d'autres traitements peuvent réduire ce risque.
Le cholestérol est une substance cireuse qui se trouve dans vos cellules. Le rôle des LDL est de transporter le cholestérol dans le sang.
Lorsque votre taux de LDL est élevé, le cholestérol s'accumule dans vos artères, les vaisseaux sanguins qui apportent l'oxygène à votre cœur. Le cholestérol peut finir par les bloquer et interrompre la circulation du sang et de l'oxygène vers votre cœur, provoquant une crise cardiaque.
L'hypercholestérolémie familiale homozygote est une maladie de naissance. Vous pouvez commencer à développer un taux de cholestérol élevé dès l'enfance.
Il s'agit d'une maladie grave. Sans traitement, les hommes atteints d'hypercholestérolémie familiale homozygote peuvent souffrir d'une maladie cardiaque dans la quarantaine, et les femmes dans la cinquantaine.
Comme il n'existe pas de remède, vous devrez prendre des médicaments et suivre un régime alimentaire sain pour le cœur tout au long de votre vie ?
Si cela ne suffit pas, il existe des traitements spéciaux, notamment un traitement qui consiste à prélever du sang dans votre corps, à éliminer le cholestérol, puis à vous rendre le sang.
Pour certaines personnes, ce traitement ne permet toujours pas de maîtriser le cholestérol. Si c'est votre cas, vous devrez peut-être subir une transplantation du foie. Il s'agit d'une intervention chirurgicale majeure avec beaucoup de temps de récupération, il est donc important de faire appel à la famille et aux amis pour obtenir le soutien émotionnel dont vous avez besoin.
Causes
Lorsque vous êtes atteint d'hypercholestérolémie familiale homozygote, vous héritez de deux copies d'un gène qui ne fonctionne pas correctement, une de chacun de vos parents.
Normalement, le foie élimine le surplus de cholestérol LDL du sang à l'aide de particules appelées récepteurs LDL. Ces récepteurs se fixent au cholestérol LDL et jouent un rôle clé dans le contrôle de votre taux de cholestérol. Lorsque vous êtes atteint de cette maladie, le gène défectueux empêche les récepteurs de LDL de fonctionner correctement. Votre taux de cholestérol devient élevé.
Vous entendrez peut-être le terme d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote. Il s'agit d'une maladie apparentée. Dans ce cas, vous héritez du gène défectueux d'un seul de vos parents. Elle n'est pas aussi grave que la forme homozygote.
Symptômes
Le principal signe que vous souffrez de cette maladie est un taux très élevé de cholestérol total et de cholestérol LDL. Par exemple, vous pouvez avoir un taux de cholestérol total de 600 points ou plus. À titre de comparaison, l'American Heart Association recommande que le taux de cholestérol total idéal soit inférieur à 200.
Vous pouvez avoir des taches jaunes et cireuses sur votre peau au niveau des coudes, des genoux et des fesses. Ces taches sont appelées xanthomes.
Des dépôts de graisse jaunâtre appelés xanthélasmas peuvent se développer dans vos paupières. Vous pouvez également avoir des cercles gris ou blancs autour de votre cornée, la partie avant claire de l'œil.
Voici quelques symptômes de maladie cardiaque que vous pouvez avoir :
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Douleurs thoraciques (angine de poitrine)
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Rythme cardiaque rapide
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Essoufflement
Obtenir un diagnostic
Votre médecin procédera à un examen physique et fera également des analyses de sang. Pour aider à établir un diagnostic, il pourra vous demander :
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Avez-vous remarqué des taches jaunâtres sur votre peau ?
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Avez-vous des douleurs dans la poitrine ?
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Avez-vous déjà remarqué que vous êtes essoufflé ?
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Votre rythme cardiaque vous semble-t-il parfois rapide ?
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Tes parents ont-ils un taux de cholestérol élevé ?
Votre médecin vérifiera votre taux de cholestérol en prélevant un échantillon de sang et en l'envoyant à un laboratoire pour qu'il soit analysé.
Il se peut que vous fassiez une analyse de sang pour rechercher le gène anormal à l'origine de cette maladie. Votre médecin pourrait également vouloir tester certains de vos proches parents pour voir s'ils sont atteints de la maladie.
Questions à poser à votre médecin
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Dois-je changer mon régime alimentaire ?
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Existe-t-il des médicaments qui peuvent m'aider à réduire mon cholestérol ?
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Comment vérifiez-vous si mon traitement est efficace ?
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Si le régime alimentaire et les médicaments ne font pas baisser mon cholestérol, existe-t-il d'autres traitements qui peuvent m'aider ?
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Mes enfants vont-ils hériter de ma maladie ?
Traitement
L'objectif est de réduire votre taux de cholestérol LDL, et votre risque de maladie cardiaque.
Vous serez probablement orienté vers un médecin spécialisé dans le traitement des personnes souffrant de troubles du cholestérol ou des lipides. Votre médecin vous recommandera probablement de suivre un régime pauvre en graisses saturées, en cholestérol et en sucre.
Il devra peut-être essayer différentes combinaisons de médicaments et de traitements jusqu'à ce qu'il trouve celui qui vous convient le mieux.
Étant donné que l'hypercholestérolémie familiale homozygote porte le taux de cholestérol à des niveaux extrêmement élevés, votre médecin peut vous prescrire des statines à fortes doses. Les statines agissent en empêchant votre foie de fabriquer du cholestérol.
Votre médecin peut également essayer d'associer les statines à d'autres médicaments qui réduisent la quantité de cholestérol qui pénètre dans votre organisme à partir des aliments que vous mangez. Les options comprennent ?l'ézétimibe (Zetia), un inhibiteur de PCSK9 comme l'alirocumab (Praluent) et l'evolocumab (Repatha), ou le lomitapide (Juxtapid).
Si les différentes associations de médicaments ne donnent pas les résultats escomptés, votre médecin peut également ajouter des injections d'inclisiran (Leqvio), qui a été approuvé en tant que traitement d'appoint pour abaisser davantage le taux de LDL-C.
Il peut également vous demander d'essayer un traitement appelé aphérèse. Ce traitement élimine le cholestérol de votre sang. C'est un peu comme la dialyse, le traitement utilisé pour les maladies rénales. Vous vous rendez dans une clinique ou un hôpital où une partie de votre sang est prélevée par un tube appelé cathéter. Le cholestérol LDL est retiré de votre sang avant d'être renvoyé dans votre organisme. L'intervention dure plusieurs heures et vous devrez la subir régulièrement.
Parfois, aucun des traitements ne fonctionne. Dans ce cas, vous pouvez avoir besoin d'une greffe de foie. Le nouveau foie aura des récepteurs normaux de LDL qui élimineront le mauvais cholestérol de votre sang.
Votre médecin vous inscrira sur une liste d'attente pour obtenir le foie d'un donneur. Une transplantation du foie est une intervention chirurgicale majeure, et il vous faudra peut-être 6 mois à un an avant de pouvoir reprendre votre mode de vie habituel. Après la transplantation, vous devrez prendre des médicaments pour empêcher votre organisme de rejeter le nouveau foie.
Si vous envisagez une transplantation du foie, vous aurez probablement besoin d'un soutien émotionnel de la part de votre famille et de vos amis. Demandez à votre médecin s'il existe des ateliers éducatifs qui peuvent vous expliquer ce à quoi vous devez vous attendre avant et après une transplantation.
Prendre soin de soi
Adoptez des habitudes de vie intelligentes pour réduire votre risque de maladie cardiaque... Si vous fumez, arrêtez. Vous devez limiter la consommation d'alcool, essayer de réduire le stress, traiter/gérer l'hypertension artérielle et le diabète et viser un poids santé.
Adoptez un régime alimentaire composé principalement de fruits et de légumes, de céréales complètes, de noix, de légumineuses, de fruits de mer, de volaille maigre et de produits laitiers à faible teneur en matières grasses.
Limitez également la part des graisses dans votre alimentation à 30 % ou moins de vos calories quotidiennes. Par exemple, si vous consommez 2 000 calories par jour, vous ne devez pas manger plus de 65 grammes de graisses par jour. Vérifiez les étiquettes des aliments pour connaître la quantité de graisses qu'ils contiennent.
Essayez d'éviter ou de limiter les sources de graisses saturées et de cholestérol, telles que :
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la viande rouge
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Beurre
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Lait entier
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Huiles de coco et de palme
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Jaunes d'oeufs
Essayez de faire de l'exercice tous les jours, ce qui vous aidera également à contrôler votre taux de cholestérol.
Ce à quoi il faut s'attendre
Après avoir été diagnostiqué, vous travaillerez en étroite collaboration avec un spécialiste du cholestérol appelé lipidologue.
Pendant que votre médecin essaiera de trouver le traitement le plus efficace, vous devrez probablement vous rendre régulièrement en consultation pour effectuer des analyses de sang afin de vérifier votre taux de cholestérol.
Il est important d'être patient et de prendre le temps de trouver le plan de traitement qui vous convient. Parfois, votre médecin devra essayer plusieurs traitements différents avant de maîtriser votre hypercholestérolémie.
Vous devrez gérer votre état tout au long de votre vie. Veillez à prendre les médicaments prescrits par votre médecin et à conserver une alimentation saine.
Parfois, les traitements ne fonctionnent pas et votre risque de maladie cardiaque reste élevé. Demandez à votre médecin de participer à un essai clinique. Ces essais testent de nouveaux médicaments pour voir s'ils sont sûrs et s'ils fonctionnent. Ils sont souvent un moyen pour les gens d'essayer de nouveaux médicaments qui ne sont pas disponibles pour tout le monde.
Assurez-vous d'avoir un réseau de soutien en place qui puisse vous apporter un soutien émotionnel lorsque vous en avez besoin. Vous pouvez également rejoindre un groupe de soutien pour obtenir des idées et l'aide d'autres personnes qui savent ce que vous vivez.
Obtenir du soutien
Pour en savoir plus sur l'hypercholestérolémie familiale homozygote, visitez le site web de la Fondation FH. Vous y trouverez des informations sur la façon de participer à un essai clinique et sur les endroits où trouver des spécialistes.
