médecin explique les causes, les symptômes et le traitement de la maladie de Gaucher, une maladie génétique qui peut causer des dommages à des organes tels que la rate, le foie et le cerveau.
Si vous venez d'apprendre que vous ou votre enfant êtes atteint de la maladie de Gaucher, il est naturel que vous ayez beaucoup de questions et d'inquiétudes sur ce qui vous attend. Il s'agit d'une maladie rare qui peut entraîner divers symptômes, de l'affaiblissement de vos os à des ecchymoses faciles.
Bien qu'il n'existe aucun remède, il est important de garder à l'esprit que, selon le type de maladie dont vous êtes atteint, un traitement peut vous aider à gérer certains des symptômes.
La maladie de Gaucher entraîne des problèmes dans la façon dont votre corps se débarrasse d'un certain type de graisse. Dans tous les types de cette maladie, une enzyme dont vous avez besoin pour la décomposer ne fonctionne pas correctement. La graisse s'accumule, en particulier dans le foie, la rate et la moelle osseuse, ce qui entraîne des problèmes.
Il existe trois principaux types de maladie de Gaucher. Le type 1 est le plus courant. Si vous en êtes atteint, vos symptômes peuvent être légers, modérés ou graves, mais certaines personnes ne remarquent aucun problème. Il existe plusieurs traitements pour le type 1.
Les types 2 et 3 sont plus graves. Le type 2 affecte le cerveau et la moelle épinière. Les bébés atteints du type 2 ne vivent généralement pas au-delà de l'âge de 2 ans. Le type 3 cause également des dommages au cerveau et à la moelle épinière, mais les symptômes se manifestent généralement plus tard dans l'enfance.
La maladie de Gaucher peut présenter de nombreux symptômes, notamment un ventre gonflé, des ecchymoses et des saignements.
Il se peut que votre sang ne coagule pas bien ou que vous fassiez de l'anémie. Elle peut également provoquer une perte minérale osseuse qui entraîne des douleurs et des os facilement cassés.
La maladie est transmise dans les familles. Environ 1 personne sur 450 d'origine juive ashkénaze (d'Europe centrale et orientale) est atteinte. Il s'agit de la maladie génétique la plus courante chez les Juifs.
Que vous soyez atteint de la maladie ou que vous soyez le parent d'un enfant qui en est atteint, il est important d'obtenir un soutien pour vous aider à faire face aux défis qui vous attendent. Faites appel à votre famille et à vos amis pour obtenir le soutien dont vous avez besoin. Demandez à votre médecin comment rejoindre un groupe de soutien, où vous pourrez rencontrer d'autres personnes qui vivent les mêmes choses que vous.
Causes
La maladie de Gaucher n'est pas quelque chose que l'on " attrape ", comme un rhume ou une grippe. C'est une maladie héréditaire qui est causée par un problème au niveau du gène GBA.
Vous êtes atteint de la maladie lorsque vos deux parents vous transmettent un gène GBA défectueux. Vous pouvez transmettre un gène défectueux à vos enfants même si vous n'avez pas la maladie de Gaucher.
Symptômes
Ce que vous ressentez dépend du type de maladie de Gaucher dont vous êtes atteint.
Le type 1. C'est la forme la plus courante. Elle n'affecte généralement pas votre cerveau ou votre moelle épinière.
Les symptômes du type 1 peuvent apparaître à tout moment de la vie, mais ils se manifestent généralement à l'adolescence. Parfois, la maladie est légère et vous ne remarquerez aucun problème.
Les symptômes que vous pouvez avoir sont :
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Ecchymoses faciles
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Saignements de nez
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Fatigue
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Hypertrophie de la rate ou du foie, qui donne l'impression que votre ventre est gonflé.
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Problèmes osseux comme des douleurs, des fractures ou de l'arthrite.
Type 2. Il affecte le cerveau et la moelle épinière et est très grave. Les bébés atteints de cette forme ne vivent généralement pas au-delà de l'âge de 2 ans. Les symptômes sont les suivants :
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Mouvement lent de va-et-vient des yeux
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Ne pas prendre de poids ou ne pas grandir comme prévu, ce que l'on appelle un " retard de croissance ".
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Bruit aigu lors de la respiration
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Crises d'épilepsie
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Lésions cérébrales, notamment au niveau du tronc cérébral
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Hypertrophie du foie ou de la rate
Type 3. Ce type affecte également le cerveau et la moelle épinière. Les symptômes sont similaires à ceux du type 2, mais ils se manifestent généralement plus tard dans l'enfance et mettent plus de temps à s'aggraver.
Maladie de Gaucher à létalité périnatale. Il s'agit de la forme la plus grave. Un nourrisson atteint de cette forme ne vit généralement que quelques jours. Ces symptômes sont accablants pour un nouveau-né :
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Trop de liquide dans le corps du bébé avant ou peu après sa naissance.
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Peau sèche, squameuse et autres problèmes de peau
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Hypertrophie du foie et de la rate
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Problèmes graves du cerveau et de la moelle épinière
Maladie de Gaucher cardiovasculaire (type 3C). Cette maladie est rare et affecte principalement votre cœur. Vous pouvez présenter des symptômes tels que :
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Durcissement des valves cardiaques et des vaisseaux sanguins.
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Maladie osseuse
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Hypertrophie de la rate
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Problèmes oculaires
Obtenir un diagnostic
Lorsque vous allez chez votre médecin, il peut vous demander :
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Quand avez-vous remarqué vos symptômes ?
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Quelle est l'origine ethnique de votre famille ?
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Les générations précédentes de votre famille ont-elles eu des problèmes médicaux similaires ?
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Des enfants de votre famille élargie sont-ils décédés avant l'âge de 2 ans ?
Si votre médecin pense qu'il s'agit de la maladie de Gaucher, il pourra le confirmer par un test sanguin ou salivaire. Il fera également des tests régulièrement pour suivre l'évolution de la maladie. Vous pouvez passer une IRM (imagerie par résonance magnétique) pour voir si votre foie ou votre rate est gonflé. Vous pouvez également passer un test de densité osseuse pour vérifier toute perte osseuse.
Lorsque la maladie de Gaucher est présente dans votre famille, des analyses de sang ou de salive peuvent vous aider à savoir si vous pouvez transmettre la maladie à votre enfant.
Questions à poser à votre médecin
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Mes symptômes vont-ils évoluer avec le temps ? Si oui, comment ?
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Quels sont les traitements qui me conviennent le mieux ?
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Ces traitements ont-ils des effets secondaires ? Que puis-je faire pour les éviter ?
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Y a-t-il un essai clinique qui pourrait m'aider ?
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Y a-t-il de nouveaux symptômes que je dois surveiller ?
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À quelle fréquence dois-je vous voir ?
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Y a-t-il d'autres spécialistes que je devrais consulter ?
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Le fait d'avoir cette maladie me fait-il courir le risque d'en avoir d'autres ?
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Dois-je ajouter mon nom à un registre de la maladie de Gaucher ?
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Si j'ai d'autres enfants, quelles sont les chances qu'ils soient atteints de la maladie de Gaucher ?
Traitement
Le traitement dépend du type de maladie de Gaucher dont vous êtes atteint.
Le traitement enzymatique substitutif est une option pour les personnes atteintes du type 1 et certaines du type 3. Il permet de réduire l'anémie et de diminuer l'hypertrophie de la rate ou du foie.
Les médicaments du traitement enzymatique substitutif peuvent inclure :
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Imiglucérase (Cerezyme)
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Taliglucerase alfa (Elelyso)
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Velaglucerase alfa (VPRIV)
Les autres médicaments pour le type 1 sont l'eliglustat (Cerdelga) et le miglustat (Zavesca). Ce sont des pilules qui freinent le processus de votre corps qui forme les matières grasses lorsque vous avez une pénurie d'enzymes.
Il n'existe pas de traitement capable d'empêcher le type 3 de causer des dommages au cerveau, mais les chercheurs sont toujours à la recherche de nouveaux moyens de combattre la maladie.
Les autres traitements qui peuvent aider vos symptômes sont :
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Des transfusions sanguines pour l'anémie
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Médicaments pour renforcer vos os, empêcher l'accumulation de graisse et soulager la douleur.
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Chirurgie de remplacement des articulations pour vous aider à mieux bouger
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Chirurgie pour retirer une rate gonflée.
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Greffe de cellules souches pour inverser les symptômes du type 1. Cette procédure est compliquée et peut entraîner des problèmes à court et à long terme, c'est pourquoi elle est rarement utilisée.
Ce à quoi il faut s'attendre
Comme la maladie est différente pour chaque personne, vous devrez travailler avec votre médecin pour vous assurer que vous recevez les bons soins. Le traitement peut vous aider à vous sentir mieux et pourrait vous aider à vivre plus longtemps.
Vous pouvez envisager de participer à un essai clinique. Les scientifiques les utilisent pour étudier de nouvelles méthodes de traitement de la maladie de Gaucher. Ces essais testent de nouveaux médicaments pour voir s'ils sont sûrs et s'ils sont efficaces. Ils constituent souvent un moyen pour les gens d'essayer de nouveaux médicaments qui ne sont pas disponibles pour tout le monde. Votre médecin peut vous dire si l'un de ces essais peut vous convenir.
Si votre enfant est atteint de la maladie de Gaucher, il se peut qu'il ne grandisse pas aussi vite que les autres enfants. Il peut être en retard dans sa puberté.
En fonction de vos symptômes, vous devrez peut-être éviter les sports de contact ou limiter votre activité. Certaines personnes souffrent de douleurs et de fatigue intenses. Il peut être nécessaire de faire des efforts supplémentaires pour être actif. De petites choses peuvent cependant faire une grande différence. Par exemple, les fauteuils roulants ou les béquilles peuvent vous aider si vous avez du mal à marcher. Les siestes sont également utiles.
Si vous avez des symptômes graves, vous aurez peut-être besoin d'une aide régulière et ne pourrez peut-être pas vivre seul.
Que vous soyez atteint de la maladie ou que vous vous occupiez d'une personne qui en est atteinte, il s'agit d'une affection difficile à gérer. Lorsque vous bénéficiez du soutien d'autres personnes confrontées aux mêmes difficultés, vous pouvez vous sentir moins isolé. Le partage d'informations et de conseils peut vous aider à faciliter votre vie quotidienne.
Pensez à vous faire conseiller par un professionnel. Cela pourrait également vous aider à gérer vos sentiments et vos frustrations concernant la vie avec la maladie de Gaucher.
Obtenir un soutien
Vous pouvez obtenir des informations sur les ressources et les groupes de soutien auprès de la National Gaucher Foundation.
L'organisation dispose d'un programme de mentorat qui vous permet d'entrer en contact avec d'autres personnes atteintes de la maladie afin de partager des expériences et des idées pour vivre avec votre condition.
