Un médecin explique la progéria, une maladie génétique rare qui entraîne un vieillissement rapide du corps de l'enfant. Il n'y a pas de remède, mais un traitement peut atténuer ou retarder les symptômes.
La progéria est également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS) ou de la maladie de Benjamin Button (nommée d'après la nouvelle et le film The Curious Case of Benjamin Button). Il s'agit d'une maladie génétique rare qui entraîne un vieillissement rapide du corps de l'enfant. Une mutation du gène LMNA est à l'origine de la progeria. La plupart des enfants atteints de progéria ne vivent pas plus de 13 ans. La maladie touche les personnes de tous les sexes et de toutes les races de manière égale. Environ 1 bébé sur 4 millions naît avec cette maladie dans le monde.
Une seule erreur dans un certain gène entraîne la fabrication d'une protéine anormale. Lorsque les cellules utilisent cette protéine, appelée progerine, elles se décomposent plus facilement. Cela conduit les enfants atteints de progéria à vieillir rapidement.
Symptômes de la progéria
Il n'y a... généralement aucun symptôme à la naissance d'un bébé, mais il commence à montrer des signes de la maladie au cours de sa première année. Ils développent des traits physiques, notamment :
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Une croissance lente de la taille et du poids
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Une tête plus grosse
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De grands yeux, qu'ils ne peuvent pas fermer complètement.
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Une petite mâchoire inférieure
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Un nez fin avec une pointe "en bec".
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Oreilles qui dépassent
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Des veines que l'on peut voir
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Croissance lente et anormale des dents
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Une voix aiguë
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Perte de graisse corporelle et de muscles
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Perte de cheveux, notamment des cils et des sourcils.
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Peau fine et ridée qui présente des taches.
En vieillissant, les enfants atteints de progéria présentent des maladies que l'on s'attendrait à voir chez des personnes de 50 ans et plus, notamment la perte osseuse, le durcissement des artères et les maladies cardiaques. Les enfants atteints de progéria meurent généralement de crises cardiaques ou d'accidents vasculaires cérébraux.
La progéria n'affecte pas l'intelligence ou le développement du cerveau de l'enfant. Un enfant atteint de cette maladie n'est pas plus susceptible de contracter des infections que les autres enfants, non plus.
Causes et facteurs de risque de la progéria
Une mutation du gène de la lamine A (LMNA) est à l'origine de la progéria. Ce gène fabrique une protéine qui maintient ensemble le centre d'une cellule. Dans le cas de la progéria, l'organisme fabrique une forme anormale de lamine A appelée progerine, qui entraîne un vieillissement rapide.
Les chercheurs n'ont trouvé aucun facteur de risque pour la progéria. Elle n'est pas héritée ? ou transmise dans les familles.
Diagnostic de la progéria
Les symptômes sont ? perceptibles. Il est probable qu'un pédiatre les repère lors d'un examen de routine.
Si vous voyez des changements chez votre enfant qui semblent être des symptômes de la progéria, prenez rendez-vous avec votre pédiatre ou votre médecin de famille. Votre médecin procédera à un examen physique, testera l'audition et la vision, mesurera le pouls et la tension artérielle, et comparera la taille et le poids de votre enfant à ceux d'autres enfants du même âge.
Si votre pédiatre est inquiet, vous devrez peut-être consulter un spécialiste en génétique médicale ? qui pourra confirmer le diagnostic par un test sanguin. Avant que les tests sanguins génétiques ne soient disponibles, les médecins ne pouvaient diagnostiquer la progéria qu'à l'aide de radiographies et d'observations.
Traitements de la progéria
Il n'y a pas de traitement pour la progéria, mais les chercheurs travaillent à en trouver un. Un essai clinique porte sur une sorte de médicament contre le cancer, les FTI (inhibiteurs de la farnesyltransférase), pour voir s'il peut aider à ralentir la maladie.
Les traitements peuvent contribuer à atténuer ou à retarder certains des symptômes de la maladie.
Médicaments et changements de régime. Le médecin de votre enfant peut suggérer des médicaments et des modifications du régime alimentaire pour réduire le taux de cholestérol ou prévenir la formation de caillots sanguins. Une faible dose d'aspirine tous les jours peut aider à prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux. L'hormone de croissance peut aider à développer la taille et le poids. La FDA a approuvé ?le lonafarnib (Zokinvy) ?pour prévenir l'accumulation de progérine défectueuse ?qui peut affecter le cœur.
La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent aider votre enfant à rester en mouvement s'il a des articulations raides ou des problèmes de hanche.
Chirurgie. Certains enfants peuvent subir un pontage coronarien ou une angioplastie pour ralentir la progression de la maladie cardiaque.
À la maison. Les enfants atteints de progéria sont plus susceptibles de se déshydrater, ils doivent donc boire beaucoup d'eau, surtout lorsqu'ils sont malades ou qu'il fait chaud. Des petits repas plus fréquents peuvent aussi les aider à manger suffisamment. Des chaussures ou des semelles coussinées peuvent soulager l'inconfort et encourager votre enfant à jouer et à rester actif.
Écran solaire. Utilisez un écran solaire à large spectre avec un FPS d'au moins 15. Renouvelez l'application toutes les deux heures, ou plus si votre enfant transpire ou nage.
Complications de la progéria
Les enfants atteints de progéria développent généralement une maladie appelée athérosclérose, qui durcit et ralentit le flux sanguin des vaisseaux sanguins qui transportent les nutriments et l'oxygène dans votre corps. La plupart des enfants atteints de progéria meurent de crises cardiaques et d'accidents vasculaires cérébraux liés à l'athérosclérose.
Conditions similaires
Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch et le syndrome de Werner, qui sont similaires à la progéria, ont tendance à être hérités. Ces deux syndromes rares entraînent également un vieillissement rapide et une durée de vie réduite.
