TRAPS, ou syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale, est une maladie génétique qui affecte votre système immunitaire. Elle provoque des fièvres qui peuvent durer plus d'une semaine, des douleurs musculaires et d'autres symptômes. En savoir plus sur cette maladie rare.
Fièvre, frissons, douleurs musculaires. Ce sont les caractéristiques communes de nombreuses affections, de la grippe saisonnière à une maladie rare appelée syndrome périodique associé aux récepteurs du facteur de nécrose tumorale (TRAPS). Mais vous ne pourriez jamais confondre le TRAPS avec une maladie courante.
Dans le cas du TRAPS, la fièvre dure plus d'une semaine, parfois trois semaines, parfois des mois. Elle est récurrente, ce qui signifie qu'elle revient sans cesse tout au long de votre vie. Et ces douleurs musculaires ? Pour beaucoup de gens, c'est plutôt une douleur musculaire sévère. ?
TRAPS est une maladie auto-inflammatoire qui fait que certains globules blancs, qui combattent normalement les infections, attaquent et parfois détruisent des cellules saines. Cela se produit parce qu'un gène défectueux fait croire à votre corps que vous avez une infection alors que ce n'est pas le cas. Le résultat : Des substances chimiques inflammatoires se développent dans votre corps (c'est ainsi que votre corps combat une véritable infection) et vous vous sentez mal.
Le TRAPS, qui était autrefois appelé fièvre hibernienne familiale, est assez rare. Les chances de l'avoir sont littéralement d'environ 1 sur 1 million. Les experts disent que seulement un millier de personnes dans le monde ont été diagnostiquées avec TRAPS.
Causes
De nombreuses maladies rares sont des troubles génétiques héréditaires. Cela signifie qu'il y a un défaut dans l'un des gènes ou chromosomes que vous recevez de vos parents à votre naissance. ?
Chez les personnes en bonne santé, ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale (TNFR1). Cette protéine va se lier à une autre protéine, appelée facteur de nécrose tumorale (TNF). Lorsqu'elles s'unissent, elles envoient un message aux cellules : commencez l'inflammation ou autodétruisez-vous. C'est le début d'une chaîne de réactions chimiques qui aident à combattre les virus et les bactéries.
Lorsque le TNFR1 est endommagé, le processus inflammatoire ne fonctionne pas comme il le devrait. Les scientifiques pensent que les modifications du gène TNFR1 déclenchent une inflammation excessive. C'est pourquoi votre système immunitaire attaque les cellules saines et provoque des fièvres récurrentes. ?
Le TRAPS se transmet dans les familles. Lorsque vous héritez du gène anormal d'un parent, vous avez un risque accru de tomber malade. Mais il se peut que vous ne développiez jamais la maladie. Il y a eu des personnes sans antécédents familiaux de TRAPS qui ont développé une nouvelle mutation du gène qui la provoque.
Symptômes
Les fièvres récurrentes sont la principale caractéristique du TRAPS. Certaines personnes font des pics de fièvre toutes les 6 semaines environ. D'autres peuvent passer des années sans épisode lié au TRAPS.
Outre la fièvre et les douleurs musculaires, les symptômes comprennent :
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Des yeux rouges et gonflés
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Douleurs abdominales
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Nausées et vomissements
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Diarrhée
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Douleurs thoraciques (dues à une inflammation autour de vos poumons ou de votre cœur).
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Une éruption cutanée douloureuse qui s'étend du torse aux bras et aux jambes.
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Douleurs articulaires
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Inflammation de la bouche, de la gorge et du tube digestif.
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Amyloïdose, une accumulation de protéines dans vos organes qui peut entraîner une insuffisance rénale.
Les symptômes se manifestent généralement avant l'âge de 10 ans, mais ils peuvent commencer à la fin de l'enfance ou même à l'âge adulte.
Obtenir un diagnostic
Le médecin vous interrogera sur vos symptômes et vos antécédents médicaux familiaux. Une façon d'en être sûr est de faire un test génétique, qui déterminera si vous avez une mutation dans le gène TNFRSF1A... Le médecin peut aussi faire des analyses de sang pour vérifier l'inflammation et la présence d'autres types de syndromes de fièvre périodique.
Les maladies rares sont souvent mal diagnostiquées. Le délai moyen entre l'apparition des symptômes et le diagnostic précis d'une maladie rare est d'environ 4,8 ans. Dans le cas du TRAPS, l'une des raisons pour lesquelles un médecin pourrait ne pas identifier rapidement la maladie est que les cas légers ressemblent également à :
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La fièvre méditerranéenne familiale : Semblable au TRAPS, cette affection touche généralement les personnes d'origine méditerranéenne et moyen-orientale.
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Mal de gorge ou angine : Un mal de gorge peut s'accompagner de fièvre. L'angine streptococcique est une infection, donc une fièvre est probable.
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Syndrome de l'adénite cervicale (PFAPA) : Ce type de fièvre récurrente provoque également des lésions buccales.
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Urticaire froide familiale : ce trouble de la fièvre peut également provoquer une éruption cutanée et des douleurs articulaires.
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L'arthrite juvénile idiopathique : Cette maladie inflammatoire peut provoquer des douleurs et des gonflements articulaires, des fièvres, des éruptions cutanées et une irritation des yeux.
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La maladie de Beh?et : Cette maladie provoque une inflammation des vaisseaux sanguins et des symptômes tels que des lésions buccales, une inflammation des yeux, des éruptions cutanées et des plaies.
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Le syndrome de Muckle-Wells : Cette maladie génétique provoque de la fièvre, des éruptions cutanées, des douleurs articulaires et des frissons.
Questions pour votre médecin
Comme pour toute maladie, vous allez vouloir connaître vos perspectives et vos options de traitement. Lorsque votre médecin vous en apprendra davantage sur la maladie, voici quelques questions que vous pourrez poser :
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Quel est le médicament que vous prescrivez ?
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Quels sont les effets secondaires courants de ce médicament ?
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Comment dois-je gérer la douleur et la fièvre pendant les crises ?
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Puis-je me faire vacciner en toute sécurité si je prends des médicaments immunosuppresseurs pour le TRAPS ?
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Que dois-je savoir pour tomber enceinte si je suis atteinte de TRAPS ?
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Devrai-je faire des dialyses ?
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Comment puis-je savoir si mes parents ou mes enfants ont également des mutations génétiques liées au TRAPS ?
Traitement
Le TRAPS étant une maladie si rare, on ne dispose pas encore de médicament pour le guérir. Mais quelques médicaments se sont avérés efficaces pour traiter les symptômes pendant une poussée.
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Les anti-inflammatoires non stéroïdiens, comme l'ibuprofène et le naproxène, peuvent faire baisser la fièvre.
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Les corticostéroïdes peuvent réduire l'inflammation et soulager les symptômes chez la plupart des gens. ?
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Le médicament biologique ?étanercept (Enbrel) peut diminuer la fréquence, la durée et la gravité des crises.
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Le médicament biologique canakinumab ?(Ilaris) ? a été approuvé par la FDA pour traiter le TRAPS chez les adultes et les enfants. ?
Prendre soin de soi
Vous ne pouvez pas toujours contrôler le moment où vous aurez une poussée de TRAPS, mais vous pouvez réduire la probabilité de certains déclencheurs bien connus, comme les blessures, les infections et le stress. ?
Votre meilleure chance est d'adopter un mode de vie sain et équilibré. Commencez par ces stratégies de bon sens :
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Mangez des aliments sains et nutritifs et buvez de l'alcool avec modération.
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Faites de l'exercice régulier et modéré.
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Prenez le temps de vous détendre tous les jours.
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Évitez le tabac.
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Ne vous poussez pas trop fort mentalement, physiquement ou émotionnellement.
Veillez également à prendre les médicaments prescrits par votre médecin exactement comme indiqué.
Ce à quoi il faut s'attendre
Vous allez avoir des fièvres récurrentes et d'autres symptômes inconfortables lorsque vous avez le TRAPS. C'est ce qui va de pair avec cette maladie. Il y a de fortes chances que vous ayez ces symptômes tout au long de votre vie.
Mais en vieillissant, vos fièvres ne seront peut-être plus aussi intenses. De plus, le TRAPS ne réduit pas l'espérance de vie de la plupart des gens.
Il y a cependant une exception. Si vous ne le traitez pas, le TRAPS peut entraîner une insuffisance rénale. C'est le résultat de l'amyloïdose, qui touche 15 à 20 % des personnes atteintes du TRAPS. L'insuffisance rénale, ou insuffisance rénale terminale, signifie que vos reins ont perdu presque toutes leurs fonctions. Pour rester en vie lorsque vous souffrez d'insuffisance rénale, vous aurez besoin de dialyses régulières. Ce processus élimine les déchets et l'excès de liquide de votre corps. Votre médecin peut vous recommander une transplantation rénale. ?
Obtenir du soutien
Quelle que soit la maladie, différents types de soutien peuvent vous aider de bien des façons. Le soutien familial peut atténuer le stress et vous aider à vous sentir mieux sur le plan émotionnel. Les groupes de soutien liés à la santé peuvent faire de même et constituer une source précieuse d'informations sur votre maladie. Les membres peuvent vous orienter vers des recherches, des ressources et des services.
Vous ne savez pas par où commencer pour une maladie rare comme TRAPS ? Parlez-en à votre médecin. Vous pouvez également consulter le site Rareconnect.org, qui propose une communauté en ligne pour les personnes atteintes de TRAPS et d'autres maladies rares.
