médecin se penche sur les causes, les symptômes et le traitement de la maladie de Fabry, une affection héréditaire qui entraîne divers symptômes, notamment des douleurs dans les mains et les pieds.
La maladie de Fabry ? est héréditaire. Elle peut présenter de nombreux symptômes différents, notamment des douleurs dans les mains et les pieds et un type spécifique d'éruption cutanée.
Lorsque vous êtes atteint de la maladie de Fabry, un certain type de substance grasse s'accumule dans les cellules de votre corps. Elle rétrécit vos vaisseaux sanguins, ce qui peut nuire à votre peau, vos reins, votre cœur, votre cerveau et votre système nerveux.
Votre médecin peut appeler la maladie de Fabry un "trouble du stockage". Elle débute généralement dans l'enfance et est beaucoup plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
Il existe des traitements qui peuvent faire la différence dans la façon dont vous vous sentez au quotidien. Obtenir le soutien de votre famille et de vos amis est également essentiel.
Causes
On attrape la maladie de Fabry de ses parents. Elle est transmise par les gènes.
Le problème est que votre organisme ne peut pas fabriquer une enzyme appelée alpha-galactosidase A, dont vous avez besoin pour décomposer les substances grasses comme les huiles, les cires et les acides gras. Lorsque vous êtes atteint de la maladie de Fabry, soit vous êtes né sans cette enzyme, soit elle ne fonctionne pas correctement.
Symptômes
Vous pouvez remarquer des choses comme :
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Des douleurs et des brûlures dans les mains et les pieds qui s'aggravent avec... l'exercice, la fièvre, le temps chaud ou lorsque vous êtes fatigué.
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Petites taches rouge foncé que l'on trouve généralement entre le nombril et les genoux.
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Vision trouble
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Perte d'audition
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Sonnerie dans les oreilles
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Transpiration ? moins que la normale
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Douleurs à l'estomac, ? selles ? juste après avoir mangé.
La maladie de Fabry peut entraîner des problèmes plus graves, notamment chez les hommes. Il peut s'agir de :
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Un risque plus élevé de crise cardiaque ou d'accident vasculaire cérébral.
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Problèmes rénaux graves, y compris insuffisance rénale.
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Une pression sanguine élevée
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Insuffisance cardiaque
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Hypertrophie cardiaque
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Ostéoporose
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Obtenir un diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Fabry peut prendre beaucoup de temps. C'est parce que les symptômes sont communs et peuvent affecter de nombreuses parties du corps.
De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry ne sont diagnostiquées que des années après l'apparition des premiers symptômes. Elles ont souvent consulté plusieurs médecins différents pour divers symptômes et ont parfois reçu un mauvais diagnostic.
Si vos antécédents familiaux suggèrent que vous êtes susceptible d'être atteint de la maladie de Fabry, vous pouvez demander à votre médecin d'effectuer un test génétique.
Lorsque vous consultez le médecin, il procédera à un " examen physique " et vous posera des questions telles que :
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Comment te sens-tu ?
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Qu'est-ce qui vous préoccupe ?
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Quels sont les symptômes que vous avez remarqués ?
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Quand ces symptômes ont-ils commencé ?
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Quelles sont les pathologies présentes dans votre famille ?
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Avez-vous consulté d'autres médecins à propos de ce problème ? Que vous ont-ils dit ?
Si votre médecin pense qu'il s'agit peut-être de la maladie de Fabry, il vous demandera soit de faire une analyse de sang pour mesurer le taux d'alpha-galactosidase A, soit de faire un test ADN.
Questions pour votre médecin
Lorsque le médecin vous annonce que vous êtes atteint de la maladie de Fabry, c'est peut-être la première fois que vous en entendez parler. Vous avez probablement beaucoup de questions, surtout si vous essayez depuis longtemps de comprendre la cause de vos symptômes.
Vous pouvez commencer par poser à votre médecin des questions comme celles-ci :
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Comment avez-vous diagnostiqué la maladie de Fabry ?
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Comment la maladie a-t-elle affecté mon corps ?
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Combien de personnes atteintes de la maladie de Fabry avez-vous traitées ?
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Y a-t-il d'autres médecins que vous me recommanderiez de consulter ?
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Quel traitement me recommandez-vous ?
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Comment saurons-nous si le traitement est efficace ?
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Quels sont les effets secondaires ?
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Les autres personnes de ma famille doivent-elles faire un test génétique pour savoir si elles sont atteintes ?
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Mes enfants sont-ils susceptibles d'être atteints de la maladie de Fabry ?
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Traitement
Il existe deux traitements . Le plus courant est l'enzymothérapie substitutive (ETS), qui remplace l'enzyme manquante ou qui ne fonctionne pas correctement. Cela permet à votre organisme de dégrader les substances à base d'acide gras comme il le devrait. Vous vous rendrez probablement dans un centre de soins ambulatoires toutes les quelques semaines pour vous faire injecter l'enzyme dans une veine.
Une option plus récente est le médicament oral migalastat (Galafold), qui diffère de l'ERT en ce qu'il stabilise les enzymes qui ne fonctionnent pas. Cela permet également d'atténuer les effets de la maladie sur vos organes.
Votre médecin peut également vous recommander :
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Des médicaments pour soulager la douleur (avec ou sans ordonnance).
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Médicament pour ? problèmes d'estomac
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Anticoagulants... ou autres médicaments pour un rythme cardiaque irrégulier... ou d'autres problèmes cardiaques.
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Un médicament pour la pression artérielle, qui aide également à protéger vos reins.
Vous pouvez avoir besoin d'une dialyse ou d'une greffe de rein si la maladie de Fabry a provoqué des lésions rénales graves.
Vous pouvez également vous attendre à subir régulièrement des examens pour suivre votre évolution. Ces examens peuvent inclure :
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Des analyses de sang, d'urine et de la thyroïde.
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EKG (électrocardiogramme) : une infirmière ou un autre professionnel de santé fixera des patchs souples et collants sur différentes parties de votre corps. Ces patchs mesurent les signaux électriques de votre cœur et peuvent indiquer à quelle vitesse votre cœur bat et s'il a un rythme sain.
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Échocardiogramme : Il s'agit d'une échographie de votre cœur. Elle peut montrer si toutes les parties de votre cœur sont en bonne santé et s'il pompe bien.
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IRM du cerveau. L'IRM, ou imagerie par résonance magnétique, permet d'obtenir des images des organes et des structures à l'intérieur de votre corps.
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Tomodensitométrie (CT) de votre tête. Le CT, ou tomodensitométrie, est une radiographie puissante qui permet d'obtenir des images détaillées de l'intérieur de votre corps.
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Examens auditifs et oculaires
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Examen de la fonction pulmonaire... pour voir la quantité d'air que vous inspirez et expirez, et la quantité d'oxygène qui arrive dans votre sang.
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Prendre soin de soi
Prenez soin de vous. Faites des choses que vous aimez, passez du temps avec des personnes de bonne compagnie et gardez votre énergie pour les choses qui comptent vraiment pour vous. Cela peut impliquer de dire "non" plus souvent et de faire savoir aux gens ce qui vous aiderait.
Votre famille et vos amis ne savent peut-être pas grand-chose de la maladie de Fabry. Aidez-les à comprendre ce qui se passe chez vous. Parfois, lorsqu'une personne souffre d'une maladie grave, elle devient déprimée ou anxieuse parce que cette maladie est très difficile à gérer. Votre médecin doit vérifier comment vous vous sentez, mais vous pouvez aussi aborder le sujet et demander à être orienté vers un conseiller. Parler à quelqu'un peut vous aider.
Ce à quoi il faut s'attendre
Bien qu'il n'y ait pas de remède à la maladie de Fabry, le traitement peut permettre de contrôler vos symptômes.
Même si vous ne vous sentez pas malade ou ne semblez pas avoir de problèmes, il est important que vous suiviez les traitements et les tests suggérés par votre médecin.
Obtenir du soutien
Vous pouvez trouver d'autres personnes vivant avec la maladie de Fabry et leurs aidants grâce au groupe de soutien et d'information sur la maladie de Fabry.
