Découvrez le déficit en mévalonate kinase, une maladie rare, et comment les médecins la traitent.
Le déficit en mévalonate kinase (MKD) est une maladie qui se transmet dans les familles. Un problème avec votre système immunitaire provoque des poussées de fièvre et des symptômes comme des glandes enflées, des frissons et des douleurs au ventre toutes les quelques semaines.
Les médecins appellent la MKD une maladie auto-inflammatoire parce qu'elle provoque beaucoup d'inflammation dans votre corps. Ce n'est pas la même chose qu'une maladie auto-immune comme la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus, où le système immunitaire - la défense de l'organisme contre les microbes - attaque votre propre corps.
La MKD est très rare et son diagnostic peut prendre de nombreuses années.
La maladie se présente sous deux formes :
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Le syndrome hyper IgD (HIDS), qui est le type le plus fréquent et le plus bénin.
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L'acidurie mévalonique (MVA), qui est plus grave.
Il n'y a pas de remède, mais les traitements peuvent vous aider à gérer la MKD. Veillez à vous rapprocher de votre famille et de vos amis qui peuvent vous soutenir dans le stress qui accompagne parfois la vie avec cette maladie. Votre médecin peut également vous suggérer des groupes de soutien qui pourront vous apporter le soutien émotionnel dont vous avez besoin.
Causes
Une mutation (changement) dans le gène de la mévalonate kinase (MVK) provoque cette maladie. Il faut hériter d'une copie du gène défectueux de chaque parent pour présenter des symptômes.
La plupart des personnes qui n'ont qu'une seule copie du gène sont des porteurs. Elles ne présentent pas de symptômes de la maladie, mais elles peuvent la transmettre à leurs enfants.
Le gène MVK porte les instructions pour fabriquer une protéine appelée mévalonate kinase, qui aide l'organisme à fabriquer du cholestérol. Le cholestérol est nécessaire à la fabrication des hormones stéroïdes, qui favorisent la croissance de l'organisme, et des acides biliaires, qui décomposent les graisses.
Lorsque le taux de mévalonate kinase est insuffisant, le système immunitaire produit en trop grande quantité une protéine qui provoque des inflammations dans l'organisme. Moins votre organisme produit de mévalonate kinase, plus vos symptômes peuvent être graves.
Si vous êtes atteint de MKD, certains déclencheurs déclenchent des épisodes de symptômes. Parmi les plus courants, citons :
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Blessures
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Chirurgie
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Vaccins
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Stress
Il est également possible d'avoir des symptômes sans aucun élément déclencheur.
Symptômes
La MKD peut avoir un aspect très différent selon les personnes et les types de la maladie. La MKD présente des symptômes plus légers que la MVA.
La première crise survient généralement avant l'âge de 1 an. Mais certains enfants ne présentent aucun symptôme avant l'âge de 8 ans ou plus.
Le principal symptôme est une fièvre qui monte très rapidement. Si vous êtes atteint du type HIDS, vous pouvez avoir de la fièvre une fois toutes les 4 à 6 semaines.
En plus de la fièvre, tu auras des symptômes tels que :
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Glandes enflées
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Fatigue
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Frissons
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Plaies dans la bouche
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Douleurs au ventre
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Gonflement et douleur des articulations
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Éruption cutanée avec des taches ou des bosses rouges
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Vomissements
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Diarrhée
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Maux de tête
Chaque épisode dure de 3 à 7 jours. Une fois la crise terminée, vos symptômes devraient cesser, mais la disparition des douleurs articulaires et de l'éruption cutanée peut prendre plus de temps.
Si vous êtes atteint du type MVA, vous aurez également des épisodes de fièvre, mais ils surviennent plus souvent et sont plus graves que pour le type HIDS. Vous aurez d'autres symptômes comme des glandes enflées et des douleurs abdominales en permanence, et pas seulement lorsque vous aurez de la fièvre.
Les symptômes peuvent être différents chez les enfants. Ils présentent souvent des symptômes plus graves comme une forte fièvre et :
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Crises d'épilepsie
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Problèmes d'équilibre et de coordination
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Muscles faibles
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Perte de vision, et parfois une couleur bleue dans la partie blanche de leur œil.
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Des yeux larges, un grand front, de longs cils et un visage en forme de triangle
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Croissance et prise de poids lentes
Le MKD ne provoque généralement pas de problèmes à long terme chez les adultes. Mais rarement, les gens peuvent avoir des complications comme celles-ci :
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Accumulation de protéines qui endommagent les reins ou d'autres organes (amyloïdose AA).
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Une articulation qui se bloque dans une position droite ou pliée (contractures).
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Bandes anormales qui font que les organes et les tissus du ventre se collent les uns aux autres (adhérences).
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Infections
Les traitements peuvent vous aider à prévenir ces problèmes et d'autres problèmes liés à la maladie.
Obtenir un diagnostic
Le diagnostic de la MKD peut prendre quelques années. Non seulement elle est très rare, mais ses symptômes sont différents chez chacun. Et elle ressemble beaucoup à des maladies plus courantes comme les infections ou l'arthrite juvénile. Il se peut que vous deviez consulter un médecin spécialisé dans la MKD pour obtenir le bon diagnostic.
Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et vous demandera si quelqu'un dans votre famille est atteint de la maladie. Il vous fera également passer un examen physique. En fonction de vos symptômes, vous devrez peut-être passer des tests tels que :
Des analyses de sang et d'urine. Votre médecin vérifie la présence dans votre sang et votre urine de substances chimiques ou de substances liées à la MKD. Un test sanguin montre des signes d'inflammation si vous êtes atteint de cette maladie. Un test urinaire montre des niveaux élevés d'acide mévalonique.
Test génétique. Les techniciens de laboratoire vérifient un échantillon de votre sang ou de vos tissus pour voir s'il y a des modifications du gène MKV. Ce test permet de confirmer que vous êtes atteint de la MKD.
Questions à poser à votre médecin
Il est utile de rédiger une liste de questions à apporter avec vous lors de votre rendez-vous chez le médecin. Voici quelques questions que vous pourriez vouloir poser :
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Une autre maladie pourrait-elle être à l'origine des symptômes ?
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Quelles sont mes options de traitement ? Lesquelles recommandez-vous ?
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Quels effets secondaires le traitement peut-il provoquer ?
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Que puis-je faire à la maison pour atténuer les symptômes ?
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Dois-je consulter un conseiller en génétique ?
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De quelles visites de suivi aurai-je besoin, et à quelle fréquence ?
Traitement
L'objectif du traitement est de faire baisser l'inflammation dans votre corps, de soulager les symptômes et de vous aider à vous sentir mieux.
Les traitements de la MKD comprennent :
Les AINS. Ces analgésiques courants comprennent l'ibuprofène et le naproxène.
L'acétaminophène. Il s'agit d'un autre médicament courant en vente libre qui fait baisser la fièvre et soulage la douleur.
Les stéroïdes. Des médicaments comme la prednisone réduisent l'inflammation dans votre corps.
Les médicaments biologiques. Ces médicaments bloquent les protéines qui provoquent l'inflammation, comme l'interleukine-1 (IL-1) et le facteur de nécrose tumorale (TNF), pour prévenir ou réduire le nombre de crises que vous subissez. L'anakinra (Kineret) et le canakinumab (Ilaris) ciblent l'IL-1. L'étanercept (Enbrel) est un inhibiteur du TNF. Il permet de prévenir les crises chez les personnes atteintes de MKD sévère.
Prendre soin de soi
Suivez le traitement recommandé par votre médecin. Parfois, les AINS et d'autres médicaments qui diminuent l'inflammation dans votre corps peuvent vous mettre en rémission, ce qui signifie que vous avez peu ou pas de symptômes....
L'une des meilleures façons de gérer la MKD est d'éviter les facteurs déclenchants. Gardez une trace de votre stress et des autres éléments qui provoquent des symptômes et parlez-en avec votre médecin.
Ce à quoi il faut s'attendre
La façon dont votre maladie se comporte dépend du type de MKD dont vous êtes atteint. Avec le type HIDS, les épisodes de fièvre et les autres symptômes vont aller et venir tout au long de votre vie, mais vous pouvez passer des mois, voire des années, sans symptômes. En général, les symptômes s'atténuent et se produisent moins souvent à mesure que vous vieillissez.
Le type MVS provoque des symptômes plus graves qui peuvent ne pas disparaître entre les crises. Il peut également entraîner des complications plus graves qui nécessitent un traitement.
Quel que soit le type dont vous êtes atteint, vous aurez des suivis réguliers avec votre médecin pour surveiller votre maladie et vous assurer que vos traitements sont efficaces.
Obtenir un soutien
Il est important d'obtenir du soutien pour une maladie comme la MKD, ce qui peut être difficile lorsque les symptômes apparaissent au moment où l'on s'y attend le moins. ?parce que la MKD est si rare, vos connaissances peuvent ne pas comprendre ce que vous vivez.
Un groupe de soutien peut être d'une grande aide. Vous pourrez parler à d'autres personnes aux États-Unis et dans d'autres pays qui souffrent de maladies similaires. Beaucoup de ces groupes se réunissent en ligne.
Pour trouver un groupe de soutien, vous pouvez demander à votre médecin ou à un travailleur social. Vous pouvez également consulter le site Web de l'Autoinflammatory Alliance.
Si votre maladie vous rend anxieux ou déprimé, parlez-en à votre médecin. Il peut vous recommander un spécialiste de la santé mentale qui pourra vous aider à résoudre vos problèmes.
