Découvrez les causes et le traitement du syndrome de Muckle-Wells, une maladie génétique rare qui provoque une inflammation dans votre corps.
Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie génétique qui crée une inflammation dans votre corps. Si vous en êtes atteint, vous pouvez avoir des problèmes comme une fièvre récurrente ou des éruptions cutanées. Votre médecin peut vous proposer un traitement qui freine l'inflammation et vous permet de soulager les symptômes.
Le syndrome de Muckle-Wells est l'une des maladies connues sous le nom de syndromes périodiques associés à la cryopyrine. Dans ces maladies, une mutation (changement) dans un gène particulier entraîne une activité accrue de la protéine cryopyrine, qui crée une inflammation dans tout l'organisme.
Le syndrome de Muckle-Wells commence généralement chez les bébés ou dans la petite enfance et provoque des "poussées" tout au long de la vie.
Causes
Le syndrome de Muckle-Wells est causé par une mutation du gène CIAs1/NLRP3 qui est responsable de la cryopyrine. La mutation du gène rend la cryopyrine hyperactive, ce qui amène votre organisme à libérer une autre protéine appelée interleukine-1 bêta. Lorsque l'interleukine-1 bêta augmente, il en va de même pour l'inflammation dans votre corps, ce qui entraîne des problèmes tels que des fièvres, des douleurs articulaires et des éruptions cutanées.
Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie génétique dominante, ce qui signifie qu'il suffit d'hériter d'un gène anormal de l'un de ses parents pour être atteint. Dans certains cas, cependant, au lieu d'hériter d'un gène défectueux, le gène change chez une personne et provoque le syndrome de Muckle-Wells.
Symptômes
Certains des symptômes du syndrome de Muckle-Wells sont similaires aux symptômes d'autres affections infantiles, mais la différence est qu'ils continuent à se produire toutes les quelques semaines jusqu'à l'âge adulte. Ils sont parfois déclenchés par des températures froides ou chaudes ou par l'exercice physique.
Les symptômes que vous pouvez rencontrer avec le syndrome de Muckle-Wells sont :
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Des éruptions cutanées ou de l'urticaire qui commencent lorsque vous êtes un bébé ou dans la petite enfance.
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Fièvre qui dure de 12 à 36 heures
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Douleurs articulaires
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Œil rose (conjonctivite), une rougeur et un gonflement de la couche externe de l'œil, parfois accompagné d'un écoulement.
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Perte auditive qui s'aggrave
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Amyloïdose, qui se produit lorsqu'une protéine qui ne se trouve pas normalement dans votre corps, appelée amyloïde, s'accumule dans différentes parties de votre corps.
Obtenir un diagnostic
Votre médecin vous interrogera sur vos symptômes et vous demandera si vous avez des antécédents familiaux d'affections auto-inflammatoires comme le syndrome de Muckle-Wells.
Pour savoir si vous ou votre enfant en êtes atteint, il effectuera une prise de sang et recherchera les mutations génétiques à l'origine de cette affection.
Questions à poser à votre médecin
Il est utile de rédiger une liste de questions et de l'emporter avec vous lors de votre rendez-vous chez le médecin. Voici quelques questions que tu pourrais vouloir poser :
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Pouvez-vous m'orienter vers un spécialiste ayant une expérience du syndrome de Muckle-Wells ou des maladies génétiques ?
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Y a-t-il des essais cliniques auxquels je devrais envisager de participer ?
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Quels sont les effets secondaires possibles de mon traitement ?
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Pourrais-je avoir une réaction allergique dangereuse, et que dois-je faire si j'en ai une ?
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Que puis-je faire à la maison pour soulager mes symptômes ?
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Y a-t-il des médicaments ou des activités que je dois éviter ?
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De quels examens ou visites de suivi aurai-je besoin, et à quelle fréquence ?
Traitement
Le traitement du syndrome de Muckle-Wells tente de diminuer l'inflammation à l'origine de vos symptômes et de cibler directement certains d'entre eux.
Votre médecin peut vous suggérer :
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Des prothèses auditives si vous avez une perte d'audition.
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Des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) comme l'ibuprofène pour faire baisser la fièvre et réduire les douleurs articulaires.
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Corticostéroïdes tels que la prednisone pour contrôler l'inflammation.
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Rilonacept (Arcalyst), qui est approuvé par la FDA pour traiter le Muckle-Wells chez les adultes et les enfants de 12 ans et plus. Vous le prenez sous forme de piqûre. Il agit en bloquant l'interleukine-1.
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Le canakinumab (Ilaris) est approuvé par la FDA pour traiter le Muckle-Wells chez les adultes et les enfants de 4 ans et plus. Vous le prenez sous forme de piqûre. C'est un médicament biologique qui empêche l'interleukine-1 bêta de créer une inflammation.
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L'Anakinra (Kineret) n'est pas approuvé par la FDA pour traiter le Muckle-Wells, mais certains médecins le prescrivent. Il bloque également l'interleukine-1.
Prendre soin de soi
Il est important de travailler avec un médecin qui comprend votre état et qui vous aidera à choisir le traitement le plus efficace avec le moins d'effets secondaires. Mais il y a des choses que vous pouvez faire par vous-même pour gérer certains des symptômes du syndrome de Muckle-Wells.
Éruption cutanée.
Si votre éruption cutanée vous démange, essayez les crèmes en vente libre ou parlez à votre médecin des options de prescription. Portez des vêtements amples, souples et confortables.
Fièvre.
Essayez les AINS en vente libre, comme l'ibuprofène, pour faire baisser la fièvre. Portez des vêtements légers et amples et buvez beaucoup de liquides pour éviter la déshydratation. Si votre enfant est mal à l'aise, un bain tiède peut l'aider.
Douleurs articulaires.
Essayez les analgésiques en vente libre comme l'acétaminophène et l'ibuprofène. Discutez avec votre médecin des options de prescription également.
La conjonctivite.
Appliquez une compresse froide ou chaude pour aider à soulager les démangeaisons et l'inconfort. Les gouttes ophtalmiques en vente libre qui imitent les larmes naturelles peuvent également apporter un certain soulagement. Si vous portez des lentilles de contact, faites une pause avec elles.
Ce à quoi il faut s'attendre
Les nouveaux médicaments qui ciblent l'interleukine-1 ont rendu le syndrome de Muckle-Wells plus facile à gérer. Ils ont également l'avantage de diminuer les risques d'effets secondaires des corticostéroïdes, qui étaient le seul traitement par le passé.
Les nouveaux médicaments peuvent aider à contenir les poussées pendant une période plus longue et à réduire le risque de développer les complications plus graves de la maladie.
Le syndrome de Muckle-Wells peut s'aggraver avec l'âge. Il n'est pas forcément gênant dans l'enfance, mais les symptômes les plus graves de l'affection, comme la perte d'audition et l'amylose, peuvent apparaître plus tard dans votre vie.
La perte d'audition peut s'installer pendant l'adolescence et l'amyloïdose, qui ne touche qu'un tiers des personnes atteintes, peut commencer à l'âge adulte. L'amyloïdose peut entraîner des lésions rénales.
Obtenir du soutien
Il est important d'aller vers la famille et les amis qui peuvent vous apporter le soutien émotionnel dont vous avez besoin pour gérer votre maladie. Recherchez également des groupes de soutien, où vous pourrez parler à d'autres personnes atteintes du syndrome de Muckle-Wells qui comprennent exactement ce que vous vivez.
Pour trouver un groupe de soutien, visitez les sites Web de RareConnect, de l'Autoinflammatory Alliance ou de la National Organization for Rare Diseases.
Si vous trouvez que les défis posés par la gestion de votre maladie vous rendent déprimé ou anxieux, parlez-en à votre médecin. Il peut vous mettre en contact avec des professionnels de la santé mentale qui sont experts dans le traitement de ces problèmes.
