Apprenez-en plus sur cette maladie rare, qui dure toute la vie et qui provoque une inflammation.
Le syndrome de l'hyperimmunoglobuline D est une maladie qui déclenche des épisodes d'inflammation dans votre organisme. Il est également appelé syndrome d'hyperimmunoglobuline D ou syndrome HIDS. C'est une forme moins grave d'un trouble métabolique appelé déficit en mévalonate kinase (MKD).
Cette affection provoque les symptômes suivants :
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douleurs articulaires
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Fièvre
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Éruption cutanée
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Douleurs au ventre
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Ganglions lymphatiques enflés
On naît avec le syndrome d'immunodéficience acquise. Les symptômes se manifestent généralement au cours de la première année de vie. Il n'y a pas de remède, mais un traitement peut vous aider à gérer vos symptômes.
Causes
C'est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que les deux copies du gène dans chacune de tes cellules présentent la mutation qui provoque le SHI. Vous en recevez une de votre père et une de votre mère. Les parents porteurs de la mutation ne sont souvent pas atteints de la maladie. Ils peuvent simplement être porteurs d'une copie du gène.
La mutation génétique à l'origine du syndrome de HIDS affecte la forme de la protéine MVK, la rendant instable. Cela l'empêche de fonctionner comme le ferait une MVK normale.
Les chercheurs ne sont pas sûrs de ce qui déclenche les symptômes du HIDS. Ils pensent que cela pourrait être lié à une accumulation d'acide mévalonique, que la MVK utilise lorsqu'elle fonctionne correctement.
Il se peut également que vous ayez moins de molécules qui aident à contrôler l'inflammation. Cela signifie que certains déclencheurs d'inflammation dans votre organisme peuvent entraîner un épisode de SMSN. Ils comprennent :
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Infection
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Stress émotionnel ou physique
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Traumatisme
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Chirurgie
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Vaccinations
Il n'y a pas de raison claire la plupart du temps. Mais les épisodes ont tendance à se produire moins souvent à mesure que l'on vieillit.
Symptômes
Une forte fièvre est le principal symptôme du syndrome d'immunodéficience acquise. Les fièvres surviennent généralement toutes les 2 à 12 semaines. Elles ont tendance à survenir soudainement avec des frissons. La fièvre peut durer de 3 à 7 jours. Vous ne présentez aucun symptôme entre les épisodes.
Les autres symptômes sont :
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Gonflement des ganglions lymphatiques
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Douleur au ventre
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Diarrhée
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Vomissements
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Perte d'appétit
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Symptômes de type grippal
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Maux de tête
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Douleurs articulaires
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Foie plus volumineux (hépatomégalie)
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Augmentation de la taille de la rate (splénomégalie)
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Éruptions cutanées
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Aphte
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Saignement dans le tube digestif
Chaque personne atteinte du SIDA a des symptômes différents. C'est rare, mais vous pouvez avoir une accumulation de dépôts de protéines dans certains organes, notamment les reins. Cette maladie, appelée amyloïdose, peut entraîner une insuffisance rénale.
La plupart des personnes atteintes du syndrome d'immunodéficience acquise ont des taux sanguins élevés de certaines protéines du système immunitaire appelées immunoglobuline D (IgD) et immunoglobuline A (IgA). Les experts ne savent pas exactement pourquoi cela se produit chez certaines personnes et pas chez d'autres. Il ne semble pas y avoir de symptômes.
Obtenir un diagnostic
Le syndrome d'immunodéficience acquise étant rare, il est préférable de consulter un médecin qui a traité cette maladie pour savoir si vous en êtes atteint. Vous pouvez généralement les trouver en vous adressant à :
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Groupes de soutien
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Chercheurs faisant des essais cliniques pour des médicaments
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Chercheurs qui ont publié des études sur le syndrome
Les universités et les grands centres médicaux peuvent également avoir des liens avec des médecins qui peuvent vous aider. Votre médecin peut obtenir le plus d'informations en effectuant certains tests pendant un épisode. Il peut demander ces tests :
Une analyse de sang. Elle peut montrer si vous avez des taux élevés d'IgD. Elle peut également montrer si vous avez certains marqueurs d'inflammation. Le test ne confirme pas toujours que vous êtes atteint du syndrome. En effet, un taux élevé d'IgD peut être le signe d'autres maladies auto-inflammatoires. Le test ne fonctionne pas non plus chez les enfants de moins de 3 ans.
Test urinaire. Votre urine peut présenter des taux élevés d'acide mévalonique pendant un épisode.
Test génétique. Votre médecin vous demandera de consulter un spécialiste en génétique pour s'assurer que vous êtes bien atteint du syndrome d'immunodéficience acquise. Il pourra examiner vos gènes pour voir s'il y a un défaut dans le gène MVK.
Questions pour votre médecin
Vous pouvez trouver utile d'apporter une liste de questions et de préoccupations à votre rendez-vous chez le médecin. Voici quelques éléments que vous pouvez demander :
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Dois-je faire d'autres tests ?
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Que puis-je faire à la maison pour gérer mes symptômes ?
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Quel est le meilleur traitement pour moi ?
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Quels sont les objectifs de mon traitement ?
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Quels sont les effets secondaires que je dois surveiller lors de mon traitement ?
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Y a-t-il des médicaments que je dois éviter ?
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Y a-t-il des essais cliniques qui pourraient m'aider ?
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Traitement
Le syndrome d'immunodéficience acquise étant génétique, on ne peut pas le guérir. Mais il existe des traitements qui permettent de soulager les symptômes.
Vous pouvez prendre des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) pendant un épisode pour aider à gérer la douleur. Il s'agit notamment de l'ibuprofène et du naproxène. Votre médecin peut également vous prescrire des stéroïdes pour lutter contre l'inflammation.
Vous pouvez également avoir besoin d'un traitement biologique. Il s'agit de médicaments qui utilisent des substances provenant d'organismes vivants pour traiter des maladies. Les thérapies biologiques pour le SIDA agissent en bloquant les protéines inflammatoires. Cela peut prévenir une crise ou vous empêcher d'en avoir aussi souvent.
Les options comprennent :
Anakinra (Kineret). Ce médicament bloque le marqueur inflammatoire interleukine-1. Il est administré sous forme de piqûre sous la peau au début d'un épisode pour aider à soulager les symptômes.
Canakinumab (Ilaris). Il s'agit également d'un bloqueur de l'interleukine-1. Vous pouvez recevoir cette injection une fois par mois pour empêcher les crises de se produire aussi souvent.
Etanercept (Enbrel). C'est un type de produit biologique appelé bloqueur du facteur de nécrose tumorale. Les médecins le prescrivent souvent si vous souffrez d'une forme plus grave de la maladie.
Vous pouvez également demander à votre médecin si la participation à un essai clinique peut vous aider.
Prendre soin de soi
Vous pouvez conjurer les épisodes en évitant autant que possible les déclencheurs. Ces pratiques visant à réduire le stress peuvent vous aider :
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Méditation
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Exercices de respiration profonde
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Yoga
Vous devriez également essayer de :
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Faire de l'exercice ?
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Dormez suffisamment
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Mangez sainement
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Évitez le tabac, l'alcool et les aliments transformés.
Demandez à votre médecin quelles sont les autres façons de s'en préserver.
Ce à quoi il faut s'attendre
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome d'immunodéficience acquise, vos épisodes vont probablement s'améliorer et se produire moins souvent avec le temps. Cela se produit généralement après votre adolescence. Vous pouvez encore avoir jusqu'à 6 épisodes par an à l'âge adulte. Le syndrome d'immunodéficience acquise ne raccourcit pas votre vie.
Les enfants atteints du syndrome d'immunodéficience acquise peuvent manquer beaucoup d'école parce qu'ils ont de la fièvre. Mais il n'est pas contagieux. Tu ne peux pas le transmettre à quelqu'un comme un rhume ou une grippe.
Obtenir du soutien
Il existe des organisations qui peuvent vous donner plus d'informations sur la maladie. Elles facilitent également la mise en relation avec d'autres personnes qui en sont atteintes. Vous pouvez trouver des groupes de soutien en ligne ou en personne, selon l'endroit où vous vivez.
Les organisations axées sur le syndrome d'immunodéficience acquise et d'autres affections auto-inflammatoires comprennent :
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Alliance auto-inflammatoire
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Communauté des maladies inflammatoires rares du Royaume-Uni (RACC-UK)
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Fièvre méditerranéenne familiale et maladies auto-inflammatoires (FMF & AID Global Association)
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Société internationale des maladies auto-inflammatoires systémiques (ISSAID)
Dites à votre médecin si l'HIDS provoque des symptômes de dépression ou d'anxiété. Il peut vous aider à trouver un thérapeute ou un autre professionnel de la santé mentale avec qui parler de ce que vous ressentez. ?
