Le syndrome de Smith-Magenis

Le syndrome de Smith-Magenis (SMS) est un trouble du développement qui affecte plusieurs parties du corps.

Le syndrome de Smith-Magenis (SMS) est un trouble du développement qui affecte plusieurs parties du corps. Environ 1 personne sur 25 000 dans le monde en est atteinte. Mais les experts pensent qu'il s'agit plutôt d'une personne sur 15 000, car de nombreux cas ne sont pas diagnostiqués.

Certains symptômes sont présents à la naissance, mais d'autres se manifestent plus tard. Il peut s'agir de :

• Des caractéristiques physiques uniques

• Problèmes comportementaux

• Difficultés d'apprentissage

Causes

La plupart des cas de SMS sont causés par des parties manquantes du chromosome 17, plus précisément un gène appelé RAI1. Dans d'autres cas, le gène RAI1 est présent mais a muté, ou changé. Il est possible que d'autres gènes jouent un rôle dans cette maladie, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.

Le SMS n'est généralement pas transmis par les parents. La plupart des personnes n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Au contraire, les modifications se produisent de manière aléatoire dans l'ovule ou le sperme, ou chez le bébé avant la naissance. Très rarement, une partie du chromosome 17 de votre mère ou de votre père se déplace de son emplacement normal vers une autre position.

Signes et symptômes

Il y en a plusieurs, mais cela dépend de la personne. Les signes physiques du SMS peuvent inclure :

• Une tête courte et plate

• Un grand front

• Un visage large et carré

• Des yeux enfoncés dans le sol

• Un nez court

• Un petit menton qui grossit avec l'âge

• Être anormalement petit

Des problèmes dentaires sont également possibles. Il s'agit notamment de :

• Dents permanentes manquantes

• Taurdautisme (grandes dents avec des racines plus petites)

• Macroglossie (grande langue)

• Bruxisme (grincement des dents)

Les symptômes physiques courants sont :

• Infections répétées de l'oreille et des sinus

• Problèmes auditifs

• Problèmes oculaires, comme la myopie

• Problèmes de boîte vocale et de cordes vocales

• Problèmes de mouvements des muscles des lèvres, de la langue et des mâchoires.

• Prise de poids

• Scoliose (colonne vertébrale courbée)

• Moins de sensibilité à la douleur et à la température

Les bébés atteints de SMS ont souvent un mauvais tonus musculaire et de mauvais réflexes. Ils ont parfois du mal à téter, et ne reçoivent donc pas toujours les nutriments dont ils ont besoin. De ce fait, ils peuvent ne pas grandir ou prendre du poids aussi rapidement que les enfants qui ne souffrent pas de ce trouble. Les bébés atteints de SMS ont également tendance à dormir plus longtemps et sont léthargiques, ou n'ont pas beaucoup d'énergie.

Mais en grandissant, les enfants atteints de SMS ont souvent des problèmes de sommeil, qui peuvent les accompagner jusqu'à l'âge adulte. Ils peuvent avoir du mal à s'endormir, se réveiller souvent la nuit et être très somnolents pendant la journée.

De nombreux enfants atteints de SMS sont plus lents à atteindre le stade de la parole et d'autres étapes du développement. Les nourrissons ont tendance à moins pleurer et à ne pas faire beaucoup de bruit en général ? Les adultes peuvent présenter une déficience intellectuelle légère ou modérée.

Les problèmes de comportement apparaissent généralement à mesure qu'ils vieillissent. Il peut s'agir de :

• Des coups sur la tête

• Se serrent beaucoup dans leurs bras

• Mauvais contrôle des impulsions

• Hyperactivité et difficultés d'attention

• Crises de colère, humeur changeante, agressivité

• Auto-mutilation, comme mordre ou s'arracher la peau.

Mais les personnes atteintes de SMS ont aussi tendance à avoir un grand sens de l'humour et une très bonne mémoire à long terme.

Obtenir un diagnostic

Une analyse de sang qui vérifie les chromosomes peut vous dire si vous ou votre enfant êtes atteints de SMS.

Questions à poser à votre médecin

Il est toujours bon d'écrire les choses à demander à votre médecin pour ne pas les oublier. Il peut s'agir de :

• Comment le SMS affecte-t-il mon corps et mon développement ou ceux de mon enfant ?

• Quelles sont les options de traitement ?

• Comment puis-je trouver des ressources -- comme la physiothérapie -- pour moi ou mon enfant ?

• Que puis-je faire pour aider mon enfant à la maison ou me faciliter la tâche ?

• Y a-t-il certains symptômes que je dois surveiller ?

• À quoi dois-je m'attendre à ce que les choses changent au fil du temps, à mesure que moi ou mon enfant vieillissons ?

Traitement

Le traitement dépend des symptômes mais sera probablement un travail d'équipe impliquant plusieurs professionnels de santé. Il peut s'agir de :

• Pédiatres

• Chirurgiens

• Cardiologues (médecins du cœur)

• Spécialistes dentaires

• Orthophonistes

• Audiologistes (médecins des oreilles)

• Ophtalmologistes (médecins des yeux)

• Psychologues

Plus on commence tôt dans l'enfance, mieux c'est. Par exemple, l'orthophonie, l'ergothérapie et la physiothérapie peuvent aider votre enfant à s'améliorer dans certains domaines. La formation professionnelle, la thérapie sensorielle et d'autres services peuvent aider à relever les défis de la vie quotidienne. Certains médicaments peuvent atténuer les problèmes de comportement et faciliter le sommeil. Mais il n'est jamais trop tard : Même si vous êtes un adulte atteint de SMS, ces thérapies peuvent vous aider à mieux gérer les défis liés à votre maladie.

Ce à quoi il faut s'attendre

Il est important de se rappeler que chaque personne atteinte de SMS est unique. Si votre bébé est atteint de la maladie, vous aurez probablement besoin d'un soutien supplémentaire de la part de votre famille et de vos amis. Mais avec l'aide d'experts, votre enfant peut apprendre et grandir, avoir des loisirs, trouver un emploi et acquérir une certaine indépendance. Pour en savoir plus sur ce à quoi vous devez vous attendre, parlez au médecin de votre enfant de sa situation spécifique.

Prendre soin d'une personne atteinte du syndrome de Smith-Magenis

Prendre soin d'une personne atteinte de SMS peut parfois être stressant. Vous devez peut-être suivre plusieurs médecins et autres professionnels de la santé. Et les problèmes de comportement qui accompagnent souvent le SMS peuvent être difficiles à gérer. Vous ne pouvez pas le faire seul. Il est important de demander de l'aide à vos amis et à votre famille et de prendre du temps pour vous.

Prendre soin de soi

Si vous avez un SMS, vous êtes probablement bien conscient de la façon dont il a affecté votre vie. Vous pouvez sembler vieillir plus vite que les autres, mais vous vivrez probablement tout aussi longtemps. Certains problèmes médicaux peuvent s'aggraver avec le temps, mais cela peut arriver à tout le monde. Cependant, vos capacités mentales resteront aussi fortes qu'elles l'ont été. À l'âge adulte, vous aurez probablement encore besoin d'une aide supplémentaire pour vos activités quotidiennes et vos soins personnels, ou vous vivrez à la maison avec votre famille. Il est essentiel d'être informé de vos options.

Obtenir un soutien

Il existe de nombreux groupes prêts à vous offrir un soutien si vous ou votre enfant avez un SMS. Parmi eux :

• The Arc, pour les personnes présentant des déficiences intellectuelles et développementales.

• Easterseals, pour les personnes vivant avec un handicap

• Global Genes, pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches.

• Organisation nationale pour les troubles rares (NORD)

• Parent to Parent USA, pour les familles de personnes handicapées et/ou ayant des besoins de santé particuliers.

• Parents et chercheurs intéressés par la Fondation du Syndrome de Smith Magenis (PRISMS) ?

• Fondation du syndrome de Smith-Magenis (Royaume-Uni)

• Fondation de recherche Smith-Magenis ?

• Variety C the Childrens Charity, pour les enfants atteints d'une maladie grave, d'un handicap ou d'un désavantage.