médecin explique les causes, les symptômes et le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie musculaire rare qui touche principalement les garçons dans la petite enfance.
Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies qui rendent les muscles plus faibles et moins souples avec le temps. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est le type le plus courant. Elle est causée par des défauts dans le gène qui contrôle la façon dont le corps maintient les muscles en bonne santé.
La maladie touche presque toujours les garçons, et les symptômes commencent généralement dès la petite enfance. Les enfants atteints de DMD ont du mal à se tenir debout, à marcher et à monter les escaliers. Beaucoup d'entre eux ont finalement besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer. Ils peuvent également avoir des problèmes cardiaques et pulmonaires.
Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, les perspectives pour les personnes atteintes de DMD sont meilleures qu'elles ne l'ont jamais été. Il y a quelques années, les enfants atteints de la maladie ne vivaient généralement pas au-delà de l'adolescence. Aujourd'hui, ils vivent jusqu'à 30 ans, et parfois jusqu'à 40 ou 50 ans. Il existe des thérapies qui peuvent atténuer les symptômes, et les chercheurs en recherchent de nouvelles.
Causes
La DMD est causée par un problème dans l'un de vos gènes. Les gènes contiennent les informations dont votre corps a besoin pour fabriquer des protéines, qui assurent de nombreuses fonctions corporelles différentes.
Si vous êtes atteint de DMD, le gène qui fabrique une protéine appelée dystrophine est cassé. Cette protéine assure normalement la solidité des muscles et les protège des blessures.
La maladie est plus fréquente chez les garçons en raison de la manière dont les parents transmettent les gènes DMD à leurs enfants. C'est ce que les scientifiques appellent une maladie liée au sexe, car elle est liée aux groupes de gènes, appelés chromosomes, qui déterminent si un bébé est un garçon ou une fille.
C'est rare, mais il arrive que des personnes qui n'ont pas d'antécédents familiaux de DMD contractent la maladie lorsque leurs gènes présentent des anomalies de leur propre chef.
Symptômes
Si votre enfant est atteint de DMD, vous remarquerez probablement les premiers signes avant qu'il n'ait atteint l'âge de 6 ans. Les muscles des jambes sont généralement parmi les premiers touchés, et l'enfant commencera probablement à marcher beaucoup plus tard que les autres enfants de son âge. Une fois qu'ils peuvent marcher, ils peuvent tomber souvent et avoir des difficultés à monter les escaliers ou à se relever du sol. Après quelques années, ils peuvent aussi commencer à se dandiner ou à marcher sur la pointe des pieds.
La DMD peut également endommager le cœur, les poumons et d'autres parties du corps. En vieillissant, votre enfant peut présenter d'autres symptômes, notamment :
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une colonne vertébrale courbée, également appelée scoliose
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Des muscles raccourcis et tendus dans leurs jambes, appelés contractures.
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Maux de tête
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Problèmes d'apprentissage et de mémoire
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Essoufflement
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Somnolence
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Difficultés de concentration
Les problèmes musculaires peuvent parfois provoquer des crampes, mais en général, la DMD n'est pas douloureuse. Votre enfant gardera le contrôle de sa vessie et de ses intestins. Bien que certains enfants atteints de cette maladie aient des problèmes d'apprentissage et de comportement, la DMD n'affecte pas l'intelligence de votre enfant.
Obtenir un diagnostic
Vous devez informer le médecin de votre enfant des symptômes que vous avez remarqués. Il voudra connaître les antécédents médicaux de votre enfant, puis vous posera des questions sur ses ?symptômes, comme :
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Quel âge avait votre enfant quand il a commencé à marcher ?
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Dans quelle mesure font-ils... des choses comme courir, monter des escaliers ou se lever du sol ?
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Depuis combien de temps avez-vous remarqué ces problèmes ?
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Quelqu'un d'autre dans votre famille est-il atteint de dystrophie musculaire ? Si oui, de quel type ?
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Ont-ils du mal à respirer ?
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Est-ce qu'ils sont attentifs ou se souviennent bien des choses ?
Le médecin fera passer un examen physique à votre enfant, et il pourra effectuer des tests pour écarter d'autres pathologies pouvant entraîner une faiblesse musculaire.
Si le médecin soupçonne une DMD, il effectuera d'autres tests, notamment :
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Tests sanguins.
Le médecin prélèvera un échantillon de sang de votre enfant et le soumettra à une analyse de la créatine kinase, une enzyme que vos muscles libèrent lorsqu'ils sont endommagés. Un taux élevé de CK est un signe que votre enfant pourrait être atteint de DMD.
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Tests génétiques.
Les médecins peuvent également analyser l'échantillon de sang pour rechercher une modification du gène de la dystrophine à l'origine de la DMD. Les filles de la famille peuvent faire le test pour voir si elles sont porteuses de ce gène.
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Biopsie musculaire.
À l'aide d'une aiguille, le médecin prélève un minuscule morceau du muscle de votre enfant. Il l'examinera au microscope pour vérifier la présence de faibles niveaux de dystrophine, la protéine qui manque chez les personnes atteintes de DMD.
Questions pour votre médecin
Si votre enfant est atteint de DMD, vous voudrez obtenir le plus d'informations possible sur son état. Pensez à demander :
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Qu'est-ce que cela signifie pour mon enfant ?
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Doit-il consulter d'autres médecins ?
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Quel type de traitement existe-t-il ?
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Comment se sentiront-ils ?
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Comment puis-je les aider à être actifs ?
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Quel type de régime alimentaire doivent-ils suivre ?
Traitement
Il n'y a pas de remède à la DMD, mais il existe des médicaments et d'autres thérapies qui peuvent soulager les symptômes de votre enfant, protéger ses... muscles et maintenir son... cœur et ses poumons en bonne santé.
L'eteplirsen (Exondys 51) ? a été approuvé pour traiter les personnes présentant une mutation spécifique du gène responsable de la DMD. Il s'agit d'un médicament injectable. Ses effets secondaires les plus courants sont des problèmes d'équilibre et des vomissements. Bien que le médicament augmente la production de dystrophine, ce qui laisserait présager une amélioration de la fonction musculaire, cela n'a pas encore été démontré.
Le corticostéroïde oral deflazacort (Emflaza) a été approuvé en 2017 pour traiter la DMD, devenant ainsi la première approbation par la FDA d'un corticostéroïde pour traiter cette maladie. Il a été constaté que le deflazacort aide les patients à conserver leur force musculaire ainsi qu'à maintenir leur capacité à marcher. Les effets secondaires courants comprennent les bouffissures, l'augmentation de l'appétit et la prise de poids.
Les stéroïdes tels que la prednisone ralentissent les dommages musculaires. Les enfants qui prennent ce médicament sont capables de marcher pendant 2 à 5 ans de plus que s'ils ne le prenaient pas. Les médicaments peuvent également aider le cœur et les poumons de votre enfant à mieux fonctionner.
La DMD pouvant entraîner des problèmes cardiaques, il est important que votre enfant consulte un cardiologue pour des examens tous les deux ans jusqu'à l'âge de 10 ans, puis une fois par an. Les filles et les femmes porteuses du gène présentent également un risque plus élevé de problèmes cardiaques. Elles doivent consulter un cardiologue à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte pour vérifier l'absence de problèmes.
Pour le petit nombre de patients atteints de DMD ?avec la mutation du gène ?saut de l'exon 45, l'injectable ?casimersen (Amondys 45) a été approuvé. Il s'agit du premier traitement ciblé pour ce type de mutation et il a été démontré qu'il contribue à augmenter la production de dystophine.
Un petit nombre d'enfants atteints de DMD peuvent également présenter une mutation génétique qui se prête au saut d'exon 53. Le médicament ?golodirsen (Vyondys 53) a été approuvé pour aider à augmenter la quantité de dystophine dans les fibres musculaires ?
Certains médicaments contre la tension artérielle peuvent contribuer à protéger le cœur contre les lésions musculaires.
Les enfants atteints de DMD peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour réparer des muscles raccourcis, redresser la colonne vertébrale ou traiter un problème cardiaque ou pulmonaire.
Les scientifiques continuent de chercher de nouvelles façons de traiter la DMD dans le cadre d'essais cliniques. Ces essais testent de nouveaux médicaments pour voir s'ils sont sûrs et s'ils fonctionnent. Ils sont souvent un moyen pour les gens d'essayer de nouveaux médicaments qui ne sont pas disponibles pour tout le monde. Votre médecin peut vous dire si l'un de ces essais peut convenir à votre enfant.
Prendre soin de votre enfant
C'est bouleversant d'apprendre que votre enfant est atteint de DMD. Rappelez-vous que la maladie ne signifie pas qu'il ne peut pas aller à l'école, faire du sport et s'amuser avec ses amis. Si vous respectez son plan de traitement et si vous savez ce qui fonctionne pour votre enfant, vous pouvez l'aider à mener une vie active.
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Tenez-vous debout et marchez autant que possible.
En restant debout, votre enfant gardera ses os solides et sa colonne vertébrale droite. Des attelles ou des déambulateurs debout peuvent leur faciliter la tâche pour se tenir debout et se déplacer.
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Mangez bien.
Il n'y a pas de régime spécial pour les enfants atteints de DMD, mais des aliments sains peuvent prévenir les problèmes de poids ou aider à la constipation. Travaillez avec un diététicien pour vous assurer que votre enfant mange le bon équilibre de nutriments et de calories chaque jour. Vous devrez peut-être consulter un spécialiste si votre enfant a des difficultés à avaler.
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Restez actif.
L'exercice et les étirements peuvent garder les muscles et les articulations de votre enfant souples et l'aider à se sentir mieux. Un kinésithérapeute peut leur apprendre à faire de l'exercice en toute sécurité, sans surmenage.
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Trouver du soutien.
Les autres familles vivant avec la DMD peuvent être d'excellentes ressources pour obtenir des conseils et comprendre la vie avec la maladie. Trouvez un groupe de soutien local ou explorez les forums de discussion en ligne. Cela peut également vous aider de parler de vos sentiments avec un psychologue ou un conseiller.
What to Expect
En grandissant, les muscles de votre enfant vont s'affaiblir et il est fort probable qu'il ne pourra pas marcher. De nombreux garçons atteints de DMD auront besoin d'un fauteuil roulant à l'âge de 12 ans pour les aider à se déplacer. Bien que certains enfants ne vivent que jusqu'à l'adolescence, les perspectives pour cette maladie sont bien meilleures qu'auparavant. Aujourd'hui, les jeunes adultes atteints de DMD peuvent aller à l'université, faire carrière, se marier et fonder une famille.
Les scientifiques testent également de nouveaux moyens de traiter les gènes à l'origine de la DMD. Ces traitements pourraient bientôt améliorer encore plus les perspectives pour les personnes atteintes de DMD. En 2019, la FDA a approuvé l'injection de golodirsen (Vyondys 53) comme premier traitement de la DMD chez les patients dont la mutation confirmée se prête au saut de l'exon 53. En 2014, les autorités européennes ont approuvé l'ataluren (Translarna) comme premier médicament pour traiter la cause génétique de la DMD. Quelques autres thérapies géniques pourraient bientôt être prêtes à être commercialisées aux États-Unis.
Obtenir du soutien
Pour en savoir plus sur la dystrophie musculaire de Duchenne ou trouver un groupe de soutien dans votre région, consultez : Cure Duchenne, l'Association de la dystrophie musculaire ou le Parent Project Muscular Dystrophy.
