médecin explique les causes, les symptômes et le traitement des dystrophies musculaires, un groupe de maladies musculaires rares.
La dystrophie musculaire est un groupe de maladies qui rendent les muscles plus faibles et moins souples avec le temps. Elle est causée par un problème dans les gènes qui contrôlent la façon dont le corps maintient les muscles en bonne santé. Chez certaines personnes, la maladie se déclare dès l'enfance. D'autres ne présentent aucun symptôme avant l'adolescence ou l'âge moyen.
La façon dont la dystrophie musculaire vous affecte, vous ou votre enfant, dépend de son type. L'état de la plupart des personnes s'aggrave avec le temps, et certaines peuvent perdre la capacité de marcher, de parler ou de s'occuper d'elles-mêmes. Mais cela n'arrive pas à tout le monde. D'autres personnes peuvent vivre de nombreuses années avec des symptômes légers.
Il existe plus de 30 types de dystrophie musculaire, et chacun est différent en fonction de :
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Les gènes qui en sont la cause
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Les muscles qu'elle affecte
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L'âge auquel les symptômes apparaissent pour la première fois
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La rapidité avec laquelle la maladie s'aggrave
Les gens contractent généralement l'une des neuf formes principales de la maladie :
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Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
est la forme la plus courante. Elle touche principalement les garçons, et débute entre 3 et 5 ans.
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Dystrophie musculaire de Becker
est comme la maladie de Duchenne, mais plus légère. Elle touche également les garçons mais les symptômes commencent plus tard -- entre 11 et 25 ans.
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Dystrophie musculaire myotonique
est la forme la plus courante chez l'adulte. Les personnes qui en sont atteintes ne peuvent pas détendre leurs muscles après les avoir contractés. Elle peut toucher aussi bien les hommes que les femmes, et elle commence généralement lorsque les gens ont une vingtaine d'années.
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Dystrophie musculaire congénitale
commence à la naissance ou peu après.
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Dystrophie musculaire des ceintures
commence souvent à l'adolescence ou dans la vingtaine.
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Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
affecte les muscles du visage, des épaules et de la partie supérieure des bras. Elle peut toucher n'importe qui, des adolescents aux adultes d'une quarantaine d'années.
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Dystrophie musculaire distale
affecte les muscles des bras, des jambes, des mains et des pieds. Elle se manifeste généralement plus tard dans la vie, entre 40 et 60 ans.
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Dystrophie musculaire oculopharyngée
commence dans la quarantaine ou la cinquantaine. Elle entraîne une faiblesse des muscles du visage, du cou et des épaules, ainsi que des paupières tombantes (ptose), puis des difficultés à avaler (dysphagie).
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Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
touche principalement les garçons, et commence généralement vers l'âge de 10 ans. Les personnes atteintes de cette forme ont souvent des problèmes cardiaques en même temps qu'une faiblesse musculaire.
Il existe de nombreux traitements qui peuvent aider à garder les muscles forts et souples, et les scientifiques en recherchent également de nouveaux.L'important est d'obtenir le traitement dont vous avez besoin et de trouver du soutien.
Causes
La dystrophie musculaire peut être héréditaire, ou vous pouvez être le premier de votre famille à en être atteint. Cette maladie est causée par des problèmes dans vos gènes.
Les gènes contiennent les informations dont vos cellules ont besoin pour fabriquer des protéines qui contrôlent toutes les différentes fonctions de l'organisme. Lorsqu'un gène est défectueux, vos cellules peuvent fabriquer la mauvaise protéine, une mauvaise quantité de celle-ci ou une protéine endommagée.
Vous pouvez être atteint de dystrophie musculaire même si aucun de vos parents n'a eu la maladie. Cela se produit lorsque l'un de vos gènes est défectueux de lui-même. Mais il est rare qu'une personne soit atteinte de cette façon.
Chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire, les gènes défectueux sont ceux qui fabriquent les protéines qui maintiennent les muscles en bonne santé et forts. Par exemple, les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker produisent trop peu d'une protéine appelée dystrophine, qui renforce les muscles et les protège des blessures.
Symptômes
Pour la plupart des types de dystrophie musculaire, les symptômes commencent à se manifester pendant l'enfance ou l'adolescence. En général, les enfants atteints de cette maladie :
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tombent souvent
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A des muscles faibles
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Crampes musculaires
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Avoir des difficultés à se lever, à monter les escaliers, à courir ou à sauter.
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Marcher sur la pointe des pieds ou se dandiner
Certains présenteront également des symptômes tels que :
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une colonne vertébrale courbée (appelée scoliose)
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Paupières tombantes
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Problèmes cardiaques
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Difficultés à respirer ou à avaler
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Problèmes de vision
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Faiblesse des muscles du visage
Obtenir un diagnostic
Votre médecin devra vérifier différentes parties du corps de votre enfant pour savoir s'il est atteint de dystrophie musculaire. Il commencera par un examen physique général. Il vous posera également des questions sur les antécédents médicaux de votre famille et sur le type de symptômes que vous observez chez votre enfant. Il peut vous demander :
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Quels sont les muscles qui semblent leur poser problème ?
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Ont-ils du mal à marcher ou à faire leurs activités habituelles ?
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Depuis combien de temps cela se produit-il ?
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Est-ce que quelqu'un dans votre famille est atteint de dystrophie musculaire ? De quel type ?
Il peut également vous poser des questions sur la façon dont votre enfant joue, bouge et parle, ainsi que sur son comportement à la maison et à l'école.
Le médecin peut utiliser différents tests pour vérifier les conditions qui peuvent causer une faiblesse musculaire.
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Tests sanguins.
Ils vérifient les niveaux de certaines enzymes que les muscles libèrent lorsqu'ils sont endommagés.
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Electromyographie, ou EMG
. Votre médecin placera de petites aiguilles, appelées électrodes, sur différentes parties du corps de votre enfant et lui demandera de fléchir et de détendre lentement ses muscles. Les électrodes sont reliées par des fils à une machine qui mesure l'activité électrique.
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Biopsie musculaire.
À l'aide d'une aiguille, votre médecin prélève un petit morceau du tissu musculaire de votre enfant. Il l'examinera au microscope pour voir quelles protéines pourraient manquer ou être endommagées. Ce test peut montrer le type de dystrophie musculaire dont votre enfant peut être atteint.
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Tests de la force musculaire, des réflexes et de la coordination.
Ils aident les médecins à écarter d'autres problèmes du système nerveux.
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Electrocardiogramme ou EKG
. Il mesure les signaux électriques du cœur et indique à quelle vitesse le cœur de votre enfant bat et s'il a un rythme sain.
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Imagerie
peut montrer la qualité et la quantité de muscles dans le corps de votre enfant. Ils peuvent :
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IRM, ou imagerie par résonance magnétique.
Elle utilise des aimants puissants et des ondes radio pour réaliser des images de leurs organes.
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Échographie,
qui utilise des ondes sonores pour faire des images de l'intérieur du corps.
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Les médecins peuvent également analyser un échantillon de leur sang pour rechercher les gènes à l'origine de la dystrophie musculaire. Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer la maladie, mais ils sont également importants pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie et qui envisagent de fonder une famille. Vous pouvez parler avec votre médecin ou un conseiller en génétique pour savoir ce que les résultats de ce test signifient pour vous et vos enfants.
Questions pour votre médecin
Vous voudrez en savoir le plus possible sur l'état de santé de votre enfant pour apprendre comment il peut rester en aussi bonne santé que possible. Vous pouvez demander :
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De quel type de dystrophie musculaire sont-ils atteints ?
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Doivent-ils subir d'autres examens ?
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Devons-nous consulter d'autres médecins ?
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Comment la maladie va-t-elle affecter leur vie ?
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Quels types de traitements sont disponibles ?
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Comment se sentiront-ils ?
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Que puis-je faire pour que leurs muscles restent forts ?
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Y a-t-il des essais cliniques qui seraient bons pour eux ?
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Mes autres enfants seront-ils atteints de dystrophie musculaire ?
Traitement
À l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement curatif de la maladie. Mais il existe de nombreux traitements qui peuvent améliorer les symptômes et rendre la vie plus facile pour vous et votre enfant.
Votre médecin vous recommandera un traitement en fonction du type de dystrophie musculaire dont souffre votre enfant. En voici quelques-uns :
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Physiothérapie
utilise différents exercices et étirements pour maintenir les muscles forts et souples.
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Ergothérapie
enseigne à votre enfant comment tirer le meilleur parti de ce que ses muscles peuvent faire. Les thérapeutes peuvent également leur montrer comment utiliser des fauteuils roulants, des appareils orthopédiques et d'autres dispositifs qui peuvent les aider dans la vie quotidienne.
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Orthophonie
leur apprendra des façons plus faciles de parler si les muscles de leur gorge ou de leur visage sont faibles.
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Thérapie respiratoire
peut aider votre enfant s'il a des difficultés à respirer. Il apprendra des moyens de faciliter sa respiration, ou recevra des machines pour l'aider.
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Médicaments
peuvent aider à soulager les symptômes. Ils comprennent :
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Eteplirsen (Exondys 51), golodirsen (Vyondys53) et vitolarsen (Viltepso).
pour traiter la DMD. Ce sont des médicaments injectables qui aident à traiter les personnes présentant une mutation spécifique du gène responsable de la DMD, notamment en augmentant la production de dystrophine. Parlez au médecin de votre enfant des effets secondaires possibles. ?
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Médicaments anti-convulsions
qui... réduisent les spasmes musculaires.
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Médicaments pour la pression artérielle
qui
?
aident à résoudre les problèmes cardiaques.
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Médicaments qui diminuent le système immunitaire de l'organisme.
, appelés immunosuppresseurs ; ils peuvent ralentir les lésions des cellules musculaires.
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Stéroïdes
comme la prednisone... et le defkazacort (Emflaza) qui ralentissent les lésions musculaires et peuvent aider votre enfant à mieux respirer. Ils peuvent provoquer des effets secondaires graves, comme une faiblesse des os et un risque accru d'infections.
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Créatine,
un produit chimique normalement présent dans le corps, qui peut aider à fournir de l'énergie aux muscles et améliorer la force chez certaines personnes. Demandez au médecin de votre enfant si ces compléments sont une bonne idée pour lui.
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Chirurgie
peut aider à traiter différentes complications de la dystrophie musculaire, comme des problèmes cardiaques ou des difficultés à avaler.
Les scientifiques recherchent également de nouvelles façons de traiter la dystrophie musculaire dans le cadre d'essais cliniques. Ces essais testent de nouveaux médicaments pour voir s'ils sont sûrs et s'ils fonctionnent. Ils sont souvent un moyen pour les gens d'essayer de nouveaux médicaments qui ne sont pas disponibles pour tout le monde. Votre médecin peut vous dire si l'un de ces essais peut convenir à votre enfant.
Prendre soin de votre enfant
C'est dur quand votre enfant perd sa force et ne peut pas faire les choses que les autres enfants peuvent faire. La dystrophie musculaire est un défi, mais elle ne doit pas empêcher votre enfant de profiter de la vie.
Il existe de nombreuses choses que vous pouvez faire pour l'aider à se sentir plus fort et à profiter au maximum de la vie.
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Mangez bien.
Une alimentation saine et équilibrée est bonne pour votre enfant en général. Elle est également importante pour l'aider à conserver un poids santé, ce qui peut atténuer les problèmes respiratoires et autres symptômes. S'il a du mal à mâcher ou à avaler, demandez à un diététicien quels sont les aliments qui peuvent être plus faciles à manger.
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Restez actif.
L'exercice peut améliorer la force musculaire de votre enfant et lui permettre de se sentir mieux. Essayez des activités à faible impact comme la natation.
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Dormez suffisamment.
Demandez à votre médecin ou thérapeute de vous indiquer certains lits ou coussins qui peuvent rendre votre enfant plus confortable et reposé.
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Utilisez les bons outils .
Les fauteuils roulants, les béquilles ou les scooters électriques peuvent aider votre enfant s'il a du mal à marcher.
La maladie aura très probablement un impact important sur votre famille. N'oubliez pas que vous pouvez demander à votre médecin, à un conseiller, à votre famille ou à vos amis de vous aider à gérer le stress, la tristesse ou la colère que vous pouvez ressentir. Les groupes de soutien sont également de bons endroits pour parler à d'autres personnes qui ont vécu avec la dystrophie musculaire. Ils peuvent aider votre enfant à entrer en contact avec d'autres personnes comme lui et vous donner, à vous et à votre famille, des conseils et de la compréhension.
Ce à quoi il faut s'attendre
La dystrophie musculaire est différente pour chacun. Certains enfants peuvent perdre leur force musculaire très lentement, ce qui leur donne, ainsi qu'à leur famille, le temps de s'adapter aux changements. D'autres verront leur état s'aggraver plus rapidement. De nombreuses personnes atteintes de la maladie auront besoin de fauteuils roulants et d'aide dans leur vie quotidienne à un moment donné, mais ce n'est pas toujours le cas.
Parlez à votre médecin de la dystrophie musculaire de votre enfant. Ensemble, vous pourrez établir le meilleur plan de traitement possible pour lui et obtenir le soutien dont vous avez besoin pour votre famille.
Obtenir un soutien
Pour en savoir plus sur la dystrophie musculaire ou trouver un groupe de soutien dans votre région, visitez le site Web de l'Association de la dystrophie musculaire.
