Trisomie 13 : Qu'est-ce que c'est et quelles en sont les causes ?
Mais il est préférable que vous sachiez tout ce que vous pouvez sur ce trouble chromosomique le plus tôt possible dans votre grossesse. Ainsi, vous pourrez discuter de toutes vos options avec votre médecin et déterminer ce qui est le mieux pour vous et votre bébé.
Qu'est-ce que la trisomie 13 ?
La trisomie 13 est une maladie génétique dont souffre votre bébé lorsqu'il possède un 13e chromosome supplémentaire. En d'autres termes, il possède trois copies de son chromosome 13 alors qu'il ne devrait en avoir que deux. Cela se produit lorsque les cellules se divisent anormalement pendant la reproduction et créent du matériel génétique supplémentaire sur le chromosome 13.
Le chromosome supplémentaire peut provenir soit de l'ovule, soit du sperme, mais les médecins pensent que les risques qu'une femme ait un bébé avec une anomalie chromosomique augmentent après 35 ans.
Le 13e chromosome supplémentaire entraîne de graves problèmes mentaux et physiques. Malheureusement, la plupart des bébés nés avec cette anomalie ne vivent pas au-delà de leur premier mois ou de leur première année. Mais certains peuvent survivre pendant des années.
C'est parce qu'il existe deux types différents de trisomie 13. Les bébés peuvent avoir trois copies du chromosome numéro 13 dans toutes leurs cellules ou seulement dans certaines d'entre elles. Les symptômes dépendent du nombre de cellules ayant le chromosome supplémentaire.
Comment le diagnostique-t-on ?
Votre médecin pourrait repérer des signes physiques de trisomie 13 lors de vos échographies fœtales de routine du premier trimestre. Ou bien elle pourrait apparaître dans des tests tels que le dépistage ADN sans cellules (NIPT) ou la PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse).
Ces tests sont tous des tests de dépistage, ce qui signifie qu'ils ne peuvent pas dire à votre médecin si votre bébé est définitivement atteint de trisomie 13. Ils alertent seulement votre médecin sur le fait que votre bébé est plus susceptible d'être atteint de trisomie 13 et que vous avez besoin de tests supplémentaires pour le confirmer.
Votre médecin vous recommandera probablement de procéder à un prélèvement de villosités choriales (PVC) ou à une amniocentèse pour en être sûre à 100%.
Défauts de naissance
Les bébés nés avec une trisomie 13 ont souvent un faible poids à la naissance... Ils ont généralement des problèmes de structure cérébrale, ce qui... peut également affecter leur développement facial. Un bébé atteint de trisomie 13 peut avoir des yeux rapprochés, un nez ou des narines sous-développés et une fente labiale ou palatine.
Les autres anomalies congénitales de la trisomie 13 comprennent :
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Mains serrées
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Fente labiale ou palatine
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Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
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Hernies
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Problèmes de reins, de poignets ou de cuir chevelu.
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Oreilles décollées
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Petite tête (microcéphalie)
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Testicules non descendus
Les bébés nés avec une trisomie 13 peuvent avoir de nombreux problèmes de santé, et plus de 80 % d'entre eux ne survivent pas plus de quelques semaines. Ceux qui survivent peuvent avoir de graves complications, notamment :
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Difficultés respiratoires
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Malformations cardiaques congénitales
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Perte auditive
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Pression sanguine élevée (hypertension)
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Déficience intellectuelle
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Problèmes neurologiques
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Pneumonie
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Crises d'épilepsie
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Croissance lente
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Difficultés à se nourrir ou à digérer les aliments
Quels sont les traitements ?
Il n'existe pas de traitement pour la trisomie 13, et les traitements se concentrent sur les symptômes de votre bébé. Ils peuvent inclure la chirurgie et la thérapie. Cependant, en fonction de la gravité des problèmes de votre bébé, certains médecins peuvent choisir d'attendre et d'envisager des mesures basées sur les chances de survie de votre bébé.
La trisomie 13 n'est pas toujours fatale. Mais les médecins ne peuvent pas prédire combien de temps un bébé peut vivre s'il ne présente pas de problèmes immédiats mettant sa vie en danger. Cependant, les bébés nés avec une trisomie 13 vivent rarement jusqu'à l'adolescence.
