Découvrez comment les troubles du stockage lysosomal affectent les enzymes dont l'organisme de votre enfant a besoin pour fonctionner correctement. Découvrez comment repérer les symptômes des troubles de stockage lysosomal et comment ces affections sont traitées.
Les personnes atteintes de ces maladies sont privées d'enzymes importantes (protéines qui accélèrent les réactions dans l'organisme). Sans ces enzymes, le lysosome n'est pas en mesure de décomposer ces substances.
Lorsque cela se produit, elles s'accumulent dans les cellules et deviennent toxiques. Elles peuvent endommager les cellules et les organes de l'organisme.
Cet article traite de certains des troubles du stockage lysosomal les plus courants.
Types de troubles du stockage lysosomal
Chaque trouble affecte une enzyme différente et présente son propre ensemble de symptômes. Ils comprennent :
La maladie de Fabry : Elle affecte votre capacité à fabriquer l'alpha-galactosidase A. Cette enzyme décompose une substance grasse appelée globotriaosylcéramide. Sans l'enzyme, cette graisse s'accumule dans les cellules et les endommage.
Les symptômes peuvent inclure :
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Douleur, engourdissement, picotement ou brûlure dans les mains et les pieds.
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Douleurs corporelles
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Fièvre
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Fatigue
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Plaies cutanées rouges ou violettes
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Difficulté à transpirer
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Gonflement de la partie inférieure des jambes, des chevilles et des pieds.
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Obscurcissement de la cornée (la couverture claire à l'avant de l'œil).
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Diarrhée, constipation ou les deux.
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Difficulté à respirer
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Bourdonnement dans les oreilles et perte d'audition
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Vertiges
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Rythmes cardiaques anormaux, crise cardiaque et accident vasculaire cérébral.
La maladie de Gaucher : Un manque de glucocérébrosidase (GBA) est à l'origine de cette maladie. Cette enzyme décompose une graisse appelée glucocérébroside. Sans GBA, la graisse s'accumule dans la rate, le foie et la moelle osseuse.
Il existe trois types de maladie de Gaucher, chacun présentant des symptômes différents. En général, les symptômes comprennent :
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Anémie (faible taux de globules rouges)
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Hypertrophie de la rate et du foie
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Saignement facile et ecchymoses
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Fatigue
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Douleurs osseuses et fractures
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Douleurs articulaires
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Problèmes oculaires
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Crises d'épilepsie
La maladie de Krabbe : Cette maladie affecte le système nerveux. Un manque de l'enzyme galactosylcéramidase est à l'origine de cette maladie. Cette enzyme contribue à la fabrication et au maintien de la myéline, le revêtement protecteur qui entoure les cellules nerveuses et qui permet aux nerfs de communiquer entre eux.
Les symptômes commencent dans les premiers mois de la vie et comprennent :
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une faiblesse musculaire
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Membres raides
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Difficulté à marcher
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Perte de la vision et de l'audition
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Spasmes musculaires
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Crises d'épilepsie
Leucodystrophie métachromatique (MLD) : Vous pouvez être atteint de MLD si vous n'avez pas l'enzyme arylsulfatase A. Elle décompose normalement un groupe de graisses appelées sulfatides. Sans cette enzyme, ces graisses s'accumulent dans la substance blanche - la partie du cerveau qui contient les fibres nerveuses. Elles détruisent la gaine de myéline qui entoure et protège les cellules nerveuses.
La MLD se présente sous différentes formes. Les symptômes peuvent inclure :
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Perte de sensibilité dans les mains et les pieds
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Crises d'épilepsie
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Difficultés à marcher et à parler
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Perte de la vision et de l'audition
Mucopolysaccharidose (MPS) : C'est un groupe de maladies qui affecte les enzymes qui décomposent certains glucides. Les glucides non décomposés s'accumulent dans de nombreux organes différents.
Les symptômes de la MPS affectent de nombreuses parties du corps et peuvent inclure :
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Une petite taille
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Articulations rigides
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Difficultés d'élocution et d'audition
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Écoulement nasal continu
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Problèmes d'apprentissage
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Problèmes cardiaques
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Problèmes d'articulation
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Difficultés respiratoires
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Dépression
La maladie de Niemann-Pick : Il s'agit d'un groupe de troubles. Les formes les plus courantes sont les types A, B et C.
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Dans les types A et B, les personnes sont dépourvues d'une enzyme appelée sphingomyélinase acide (ASM). Elle décompose une substance grasse appelée sphingomyéline, qui se trouve dans toutes les cellules.
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Dans le type C, l'organisme ne peut pas dégrader le cholestérol et les graisses dans les cellules. Le cholestérol s'accumule dans le foie et la rate. D'autres graisses s'accumulent dans le cerveau.
Les symptômes de la maladie de Niemann-Pick sont les suivants :
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Une hypertrophie du foie et de la rate
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Difficulté à bouger les yeux ? de haut en bas
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Jaunisse (peau et yeux jaunes)
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Développement lent
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Problèmes respiratoires
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Maladie cardiaque
La maladie de Pompe : Elle affecte l'enzyme alpha-glucosidase (GAA). Cette enzyme décompose le sucre glycogène en glucose. Sans GAA, le glycogène s'accumule dans les cellules musculaires et d'autres cellules.
Les symptômes comprennent :
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Une faiblesse musculaire sévère
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Faible tonus musculaire
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Absence de croissance et de prise de poids chez le nourrisson.
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Une hypertrophie du cœur, du foie ou de la langue.
La maladie de Tay-Sachs : Elle est causée par un manque de l'enzyme hexosaminidases A (Hex-A). Cette enzyme décompose une substance grasse appelée ganglioside GM2 dans les cellules du cerveau. Sans elle, la graisse s'accumule dans les cellules nerveuses et les endommage.
Les bébés atteints de la maladie de Tay-Sachs ont une croissance normale pendant les premiers mois de leur vie. Puis leur développement ralentit. Ils perdent le contrôle de leurs muscles. Il leur devient plus difficile de s'asseoir, de ramper et de marcher. Les autres symptômes sont les suivants :
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Une tache rouge à l'arrière de l'œil
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Perte de la vision et de l'audition
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Crises d'épilepsie
Comment ces troubles surviennent-ils ?
La plupart des troubles du stockage lysosomal sont transmis par les parents à leurs enfants. Généralement, un enfant doit hériter du gène défectueux de ses deux parents. Si un enfant reçoit le gène d'un seul parent, il sera porteur et ne présentera pas de symptômes.
Les gènes défectueux affectent la façon dont l'organisme fabrique les enzymes qui décomposent la matière présente dans les cellules.
Les maladies de stockage lysosomales sont rares, mais certaines formes sont plus fréquentes dans certains groupes de personnes. Par exemple, les maladies de Gaucher et de Tay-Sachs sont plus fréquentes chez les personnes d'origine juive européenne.
Symptômes
Les symptômes dépendent de l'enzyme qui fait défaut.
Chacune de ces affections présente des symptômes différents en fonction des cellules et des organes qu'elle affecte.
Diagnostic
Votre médecin peut tester la présence de ces troubles chez votre bébé pendant la grossesse. Si vous avez un enfant présentant des symptômes, des analyses de sang peuvent rechercher l'enzyme manquante.
Le médecin peut également effectuer ces tests :
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L'IRM utilise des aimants puissants et des ondes radio pour faire des images du cerveau.
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La biopsiepermet de retirer un petit morceau de tissu, qui est examiné au microscope pour détecter des signes de maladie.
Le dépistage précoce de ces maladies est essentiel. Des traitements peuvent ralentir les troubles du stockage lysosomal et améliorer les perspectives de votre enfant.
Traitements
?
Bien qu'il n'existe pas de remède pour les troubles de stockage lysosomal, quelques traitements peuvent aider.
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La thérapie de remplacement d'enzyme délivre l'enzyme manquante par une veine (IV).
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La thérapie de réduction des substrats réduit la substance qui s'accumule dans les cellules. Par exemple, le médicament miglustat (Zavesca) traite une forme de la maladie de Gaucher.
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La greffe de cellules souches utilise des cellules données pour aider l'organisme à fabriquer l'enzyme qui lui manque.
Les traitements pour gérer les symptômes de la maladie comprennent :
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Médicaments
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Chirurgie
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Physiothérapie
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Dialyse (traitement qui élimine les substances toxiques de l'organisme)
