Votre bébé n'a qu'un jour et il subit déjà son premier test. Cet important test sanguin permet de détecter des maladies rares, dont la PCU. Voici ce que vous devez savoir.
La PCU est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme, c'est-à-dire la façon dont l'organisme transforme les aliments en énergie. Les bébés atteints de PCU ne peuvent pas produire une enzyme nécessaire à la dégradation de la phénylalanine (Phe), un acide aminé présent dans les protéines. Les acides aminés régulent presque tous les processus métaboliques du corps humain. Si la Phe s'accumule dans le sang, elle provoque des dommages.
Aux États-Unis, tous les bébés sont soumis à un test de dépistage de la PCU dans le cadre d'un dépistage néonatal qui porte également sur de nombreuses autres maladies.
Il n'existe pas de traitement curatif. Mais avec un traitement, votre bébé peut devenir un adulte en bonne santé.
Quand et comment le test est-il effectué ?
Un agent de santé de l'hôpital prélèvera un échantillon de sang au plus tôt 24 heures après la naissance de votre bébé. Si vous avez accouché en dehors d'un hôpital, amenez votre enfant chez un médecin dans un jour ou deux pour qu'il subisse tous les examens de dépistage du nouveau-né.
En général, le sang est prélevé par une piqûre au talon du nouveau-né. Il est placé sur un papier spécial et envoyé à un laboratoire. Le médecin de votre bébé vous communiquera les résultats.
Que signifient les résultats ?
Le test mesure la quantité de Phe dans le sang de votre bébé.
Un taux normal est inférieur à 2 milligrammes par décilitre (mg/dL). Un taux supérieur à 4 mg/dL est considéré comme élevé. Même si les résultats de votre bébé ne se situent pas dans cette fourchette, cela ne signifie pas nécessairement qu'il est atteint de PCU. Cela signifie qu'il doit subir d'autres tests pour en avoir le cœur net.
Si votre bébé est prématuré, il peut obtenir ce qu'on appelle un faux positif, car l'enzyme qui décompose la Phe n'est pas encore complètement développée.
Il peut obtenir un faux négatif s'il ne mange pas (qu'il soit nourri au sein ou au biberon), s'il vomit ou si le test a été effectué trop tôt après sa naissance.
Pourquoi le test est-il si important ?
Si la PCU n'est pas diagnostiquée et traitée immédiatement, elle peut entraîner des problèmes durables, notamment :
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Retards de développement
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QI inférieur
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Troubles de l'humeur
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Hyperactivité
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Déficience intellectuelle sévère
Comment le traite-t-on ?
Si votre enfant est atteint de PCU, il doit suivre un régime spécial, à vie, pauvre en Phe. Vous devez le mettre au régime le plus tôt possible, idéalement dans la semaine ou les 10 jours suivant la naissance.
Votre bébé recevra une préparation pour nourrissons sans Phe. Il peut aussi avoir accès à du lait maternel.
Certains enfants ont besoin d'un régime plus strict que d'autres. Un diététicien spécialisé dans la PCU peut établir un plan alimentaire spécifique à votre enfant pour qu'il grandisse et s'épanouisse.
Votre enfant devra probablement manger des portions soigneusement mesurées de fruits, de légumes, de céréales, de pain et de pâtes à faible teneur en protéines.
Les aliments présentant des taux élevés de Phe sont généralement interdits. Il s'agit notamment :
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Produits laitiers
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Œufs
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Viande, volaille et poisson
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Noix
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Haricots
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Aliments ou boissons contenant l'édulcorant artificiel aspartame.
Le régime alimentaire de votre enfant étant limité, il devra boire une préparation spéciale qui contient des protéines (sans le Phe) et d'autres nutriments dont il a besoin.
Des analyses de sang et des visites régulières chez le médecin permettent de vérifier l'efficacité du régime.
Certaines personnes prennent un médicament qui aide à traiter la Phe, comme la sapoptérine (Kuvan). Ce médicament est plus susceptible de fonctionner chez les personnes atteintes de formes légères ou particulières de PCU. Votre enfant continuera à suivre son régime alimentaire spécial, mais il pourra avoir un peu plus de liberté pendant qu'il prend le médicament.
Le contrôle des taux de phénylcétonurie est un processus qui dure toute la vie. Les adultes présentant des concentrations élevées non contrôlées de PCU peuvent être traités avec le médicament pegvaliase-pqpz (Palynziq) pour aider à réduire les niveaux.
