La galactosémie est une maladie génétique rare qui empêche les bébés de traiter le galactose, un sucre important dans le lait maternel. Bien que la maladie puisse causer de nombreux problèmes, elle est facile à diagnostiquer et à traiter.
Mais certains bébés naissent avec une galactosémie. Il s'agit d'une maladie métabolique rare qui les empêche de transformer le galactose (l'un des sucres présents dans le lait maternel et le lait maternisé) en énergie. Cette maladie peut causer de nombreux problèmes aux nouveau-nés et peut mettre leur vie en danger si elle n'est pas traitée.
Il est facile de dépister la galactosémie. Elle est également simple à traiter une fois qu'elle a été diagnostiquée. Et les enfants qui en sont atteints peuvent vivre une vie normale.
Quelles en sont les causes ?
La galactosémie est une maladie héréditaire. Les deux parents doivent la transmettre pour que leur enfant en soit atteint.
Si votre bébé est atteint de cette maladie, cela signifie qu'il manque des parties essentielles aux gènes qui produisent les enzymes permettant de transformer le galactose en glucose (un sucre). Sans ces parties, les gènes ne peuvent pas dire aux enzymes de faire leur travail. Le galactose s'accumule alors dans le sang, ce qui crée des problèmes, notamment chez les nouveau-nés.
Il existe trois principaux types de galactosémie :
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Classique (type I)
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Déficit en galactokinase (type II)
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Déficit en galactose-épimérase (type III)
Le type I se produit chez environ 1 personne sur 30 000 à 60 000. Les types II et III sont moins fréquents.
En tant que parent ou parent potentiel, vous et votre partenaire pouvez subir un dépistage génétique de la galactosémie. Si vous êtes porteur, cela ne signifie pas que vous devez éviter le galactose. Mais cela signifie que vous pouvez transmettre la galactosémie à vos enfants.
Symptômes
Si votre nouveau-né est atteint de galactosémie classique, il semblera normal à la naissance. Les symptômes commencent à se manifester quelques jours après qu'il ait commencé à boire du lait maternel ou du lait maternisé contenant du lactose -- le sucre du lait qui contient du galactose.
Votre bébé perd d'abord l'appétit et commence à vomir. Puis il a la jaunisse, un jaunissement de la peau et du blanc des yeux. La diarrhée est également fréquente. La maladie entraîne une perte de poids importante et votre bébé a du mal à grandir et à s'épanouir.
Sans traitement, votre enfant peut, avec le temps, développer des cataractes et être sensible aux infections. Il peut présenter des lésions hépatiques et des problèmes rénaux. Leur?cerveau peut ne pas bien se développer. Cela peut entraîner des troubles du développement. Certains enfants ont des problèmes de motricité et de muscles. Chez les filles, les ovaires peuvent cesser de fonctionner. La plupart des personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas avoir d'enfants.
Tests et traitement
Chaque bébé né dans un hôpital américain subit ce qu'on appelle un dépistage néonatal. Un échantillon de sang est prélevé à partir d'une piqûre au talon (une minuscule entaille dans le pied du bébé) et il est testé pour plusieurs conditions. La galactosémie est l'une d'entre elles.
Si votre bébé présente des signes de la maladie, votre médecin vous proposera un test de suivi pour confirmer. Ce test comprendra un échantillon de sang et d'urine.
Si votre enfant est atteint de galactosémie, votre médecin vous aidera à planifier un régime. Le lactose et le galactose sont supprimés de leur régime alimentaire. À la place, ils reçoivent des préparations à base de soja et doivent éviter le lait ou les sous-produits du lait.
Bien qu'une personne atteinte de galactosémie ne soit jamais capable de traiter ce type de sucre, elle peut mener une vie normale si la maladie est détectée suffisamment tôt.
Outre l'élimination des produits laitiers, votre médecin peut vous recommander de supprimer certains fruits, légumes et bonbons qui contiennent du galactose. En outre, votre enfant devra peut-être prendre des suppléments de vitamines et de minéraux tels que le calcium, la vitamine C, la vitamine D et la vitamine K.
Certains bébés présentent une forme de la maladie appelée galactosémie de Duarte (DG), qui est plus légère que la forme classique (type I). Les bébés atteints de DG peuvent avoir quelques difficultés à traiter le galactose, mais une étude récente a montré qu'il n'est peut-être pas nécessaire de modifier le régime alimentaire et que la plupart des bébés s'en sortent bien en poursuivant l'allaitement ou en continuant à donner du lait maternisé avec du galactose ?
Les bébés atteints de type II ou III auront également moins de problèmes que les bébés atteints de galactosémie classique. Cependant, ils peuvent toujours développer des cataractes, des problèmes rénaux et hépatiques, et avoir un retard de croissance. Les filles atteintes de galactosémie peuvent avoir besoin d'un traitement hormonal lorsqu'elles atteignent la puberté.
Il est important que les parents d'un enfant atteint de galactosémie travaillent avec une équipe soignante pour trouver des moyens de les aider à vivre avec cette maladie et ses effets sur leur vie quotidienne.
