Découvrez les causes, les symptômes et le traitement d'une maladie rare appelée syndrome ATR-X, une affection génétique qui limite les capacités d'apprentissage, de raisonnement et de communication de votre enfant.
Il n'y a pas de remède, mais parlez à votre médecin des programmes d'intervention précoce qui peuvent aider votre enfant à réaliser son potentiel. Et faites appel à votre famille et à vos amis pour obtenir le soutien émotionnel dont vous avez besoin. Votre médecin peut également vous suggérer des groupes de soutien, où vous pourrez rencontrer d'autres parents confrontés aux mêmes difficultés.
Quelles en sont les causes ?
Le syndrome ATR-X est causé par des changements, appelés mutations, dans un gène appelé ATRX qui est transmis de parent à enfant.
Le gène ATRX joue un rôle dans le développement de l'enfant. Toute anomalie peut entraîner des modifications qui provoquent une déficience intellectuelle et d'autres symptômes de la maladie.
Le syndrome ATR-X ne touche presque que les garçons. Les femmes peuvent être porteuses de la maladie, mais elles ne présentent presque jamais de symptômes.
Quels sont les symptômes ?
Les symptômes varient d'une personne à l'autre. Vous pouvez en remarquer beaucoup lorsque votre enfant est un nourrisson. D'autres problèmes peuvent ne pas se manifester avant que votre enfant ne soit plus âgé.
Voici quelques symptômes courants :
Une déficience intellectuelle. Cela signifie que votre enfant peut :
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Apprendre plus lentement
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Avoir du mal à faire savoir aux autres ce qu'ils veulent... ou ce dont ils ont besoin.
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Ont des difficultés à manger ou à s'habiller par eux-mêmes
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Ont du mal à se souvenir des choses
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Ne pas être capable de comprendre les résultats de leurs actions.
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Ont des difficultés à résoudre des problèmes
De sérieux retards dans la parole et la marche. La plupart des personnes atteintes du syndrome ATR-X ne parlent ou ne signent jamais plus que quelques mots.
Cette maladie entraîne également une faiblesse du tonus musculaire. Cela retarde les capacités motrices, comme s'asseoir, se tenir debout et marcher. Certaines personnes n'apprennent jamais à marcher seules.
Des caractéristiques faciales uniques. Elles comprennent :
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Des yeux très espacés
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Petit nez, avec narines retroussées
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oreilles couchées
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Lèvre supérieure en forme de "V" renversé.
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Lèvre inférieure qui dépasse un peu
Des organes génitaux anormaux . Dans certains cas, les testicules ne descendent pas dans le scrotum, ou l'ouverture des voies urinaires n'est pas à sa place.
Les autres symptômes peuvent inclure :
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Une taille de tête beaucoup plus petite que la normale
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Taille plus petite
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Signes d'une maladie du sang appelée alpha thalassémie.
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Comment est-il diagnostiqué ?
Les médecins peuvent suspecter le syndrome d'ATR-X à la naissance ou au début de la vie d'un enfant, sur la base de ses... symptômes. Ils peuvent voir des caractéristiques faciales uniques, par exemple, ou remarquer des signes de retard de développement.
Pour diagnostiquer ce trouble, votre médecin peut demander des analyses sanguines spécifiques ou effectuer un test génétique pour rechercher le gène ATRX muté.
Comment la maladie est-elle traitée ?
Il n'existe pas d'approche unique pour traiter le syndrome ATR-X. Votre médecin établira un plan de prise en charge de la maladie en fonction des symptômes de votre enfant et de leur gravité.
Il est probable que votre enfant doive consulter différents professionnels de santé, notamment un orthophoniste et un orthopédiste. Ils établiront un plan de traitement ciblant les problèmes spécifiques. Votre médecin surveillera également la croissance et le développement de votre enfant. Demandez-lui ? comment vous pouvez vous renseigner sur les services d'éducation spécialisée.
Il y aura beaucoup de défis à relever, mais vous ne devez pas les affronter seul. Consultez des organisations qui peuvent vous donner des informations sur l'état de santé de votre enfant et vous mettre en contact avec des groupes de soutien. Vous pouvez commencer par consulter les sites Web de groupes tels que l'American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) et le Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center.
