Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui entraîne des malformations cardiaques, des problèmes de saignement, des caractéristiques faciales distinctes, etc. Le médecin vous indique les signes à rechercher chez le bébé et l'enfant.
Le syndrome de Noonan peut entraîner un large éventail d'autres symptômes physiques et de développement qui apparaissent généralement à la naissance.
Il n'y a pas de remède à cette maladie, mais les médecins peuvent traiter certains des symptômes au fur et à mesure qu'ils se manifestent.
Quelles en sont les causes ?
Le syndrome de Noonan est causé par une anomalie génétique. Les scientifiques ont identifié quatre ?gènes impliqués dans le syndrome : PTPN11, SOS1, RAF1, et KRAS.
Il y a deux façons de contracter ce syndrome :
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La mutation du gène vous est transmise par l'un des parents.
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Le gène modifié se manifeste pour la première fois alors que tu es encore dans l'utérus.
Quels sont les symptômes ?
Les symptômes sont nombreux et peuvent être légers, modérés ou graves.
Tête, visage et bouche
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Yeux très espacés
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Sillon profond entre le nez et la bouche
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Oreilles basses qui se recourbent vers l'arrière
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Cou court
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Peau supplémentaire sur le cou (sangle)
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Petite mâchoire inférieure
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Voûte plantaire haute dans le palais
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Dents de travers
Os et poitrine
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Taille réduite (environ 70 % des patients)
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Soit une poitrine enfoncée ou saillante
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Tétons bas
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Scoliose
Cœur
La plupart des bébés atteints du syndrome de Noonan naissent également avec une maladie cardiaque. Ils peuvent avoir :
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Un rétrécissement de la valve qui fait passer le sang du cœur aux poumons.
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Gonflement et affaiblissement du muscle cardiaque
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Malformations du septum interauriculaire
Sang
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Ecchymoses excessives
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Saignements de nez
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Saignement prolongé après une blessure ou une intervention chirurgicale.
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Cancer du sang (leucémie)
Puberté
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Retard de puberté
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Testicules qui ne descendent pas -- cela peut provoquer une infertilité.
Autres symptômes
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Problèmes de vision ou d'audition
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Problèmes d'alimentation (ils s'améliorent généralement à l'âge de 1 ou 2 ans)
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Déficience intellectuelle ou de développement légère (bien que la plupart aient une intelligence normale).
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Pieds et mains bouffis (chez les nourrissons)
Comment est-il diagnostiqué ?
Avant la naissance de votre bébé, votre médecin peut envisager qu'il est atteint du syndrome de Noonan si une échographie de grossesse montre :
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Liquide amniotique supplémentaire autour de votre bébé dans le sac amniotique.
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Une grappe de kystes dans le cou de votre bébé.
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Problèmes avec leur structure cardiaque ou autres problèmes structurels.
Votre médecin peut également suspecter un syndrome de Noonan si vous avez des résultats anormaux à un test prénatal spécialisé, appelé triple dépistage sérique maternel.
La plupart du temps, il saura que votre bébé est atteint de cette maladie à la naissance ou peu après en l'examinant. Mais parfois, elle est difficile à reconnaître et à diagnostiquer.
Quel est le traitement ?
Il n'y en a pas. Mais votre médecin vous prescrira des traitements en fonction des symptômes ou des complications de votre bébé. Par exemple, les hormones de croissance peuvent aider à résoudre les problèmes de croissance.
Que dois-je savoir d'autre ?
Si vous êtes atteint du syndrome de Noonan, vous pouvez vous demander si vos futurs enfants le seront aussi. Cela dépend de l'histoire de votre famille
Si l'un de vos parents est atteint de la maladie, il a 50 % de chances de vous la transmettre.
Mais si vous avez le syndrome de Noonan et que personne d'autre dans votre famille ne l'a eu, il se peut que le gène défectueux soit apparu chez vous. Les médecins appellent cela une mutation de novo. Dans ce cas, vos chances de le transmettre à un futur enfant sont très faibles - moins de 1 %.
Si vous êtes inquiet, consultez un spécialiste en génétique. Il pourra effectuer des tests pour repérer les mutations associées à ce syndrome et vous aider à confirmer si votre enfant en est atteint ou non.
