Certaines maladies sont transmises dans les familles par des gènes mutés. Un test peut montrer si votre enfant est à risque.
Comment les gens sont-ils affectés ?
Presque toutes les cellules de ton corps contiennent 23 paires d'ADN étroitement enroulées appelées chromosomes. Tu en reçois 23 de ta mère et 23 de ton père.
Une paire de chromosomes détermine ton sexe. Les autres contiennent des milliers de gènes différents qui déterminent tous les autres traits de ton caractère, de la couleur de tes cheveux et de tes yeux à ton risque de contracter des maladies. C'est ce qu'on appelle les autosomes.
Certains gènes sont dominants. Il suffit d'avoir un seul gène d'un parent pour avoir cette caractéristique. D'autres gènes sont récessifs. Avec eux, vous devez hériter du même gène de vos deux parents pour être affecté.
Si l'un de vos parents vous transmet un gène récessif susceptible de provoquer une maladie, vous devenez alors un porteur. Vous n'aurez probablement aucun symptôme, puisque l'autre gène est normal. En fait, de nombreuses personnes ne savent pas qu'elles sont porteuses sans avoir été testées.
Mais si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs du même gène muté, il y a 25 % de chances que votre enfant naisse avec une maladie grave.
Tout le monde peut être porteur d'un gène récessif qui provoque une maladie, mais certaines maladies sont plus fréquentes dans certains groupes ethniques.
Quels sont certains types de ces maladies ?
Les maladies autosomiques récessives courantes comprennent :
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La drépanocytose : Environ 1 Afro-Américain sur 12 est porteur de cette maladie. Un bébé afro-américain sur 500 naît avec cette maladie. En raison de la drépanocytose, vos globules rouges sont rigides et collants, ce qui les empêche de transporter facilement l'oxygène dans votre corps. Vous risquez donc de souffrir de complications douloureuses et d'infections graves.
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La mucoviscidose (CF) : Les personnes atteintes de cette maladie produisent un mucus très épais qui se colle à leurs poumons et nuit aux principaux organes. La mucoviscidose rend également difficile la digestion et l'absorption des aliments par l'organisme.
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La maladie de Tay-Sachs : Cette maladie provoque des lésions intenses du système nerveux central. Elle survient le plus souvent chez les personnes dont les ancêtres sont juifs ashkénazes, canadiens français, amish ou cajuns.
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La maladie de Gaucher : Plusieurs de vos organes et tissus peuvent être endommagés par cette maladie. Une hypertrophie du foie et de la rate, ainsi qu'une anémie, sont fréquentes. Certaines personnes ont également des crises d'épilepsie et des lésions cérébrales. La forme la plus grave de cette maladie cause des problèmes aux bébés avant leur naissance ou dans les jours qui suivent.
De nombreuses maladies autosomiques récessives auront un effet grave sur la vie de l'enfant. Dans certains cas, elles peuvent être fatales.
Qui doit être testé, et quand ?
Le dépistage de nombreuses maladies autosomiques récessives est disponible. Vous pouvez vous faire tester si vous avez de fortes chances d'être porteur de la maladie, ou si vous voulez simplement connaître le risque d'avoir un enfant atteint de l'une de ces maladies. Un test ADN permet de vérifier si vous et votre partenaire êtes porteurs de l'un des gènes mutés susceptibles de provoquer une maladie chez votre enfant. Ce test peut être effectué en prélevant un échantillon de sang ou en grattant délicatement des cellules à l'intérieur de votre bouche.
Si vous êtes déjà enceinte, la santé de votre bébé peut être contrôlée. Des procédures ambulatoires telles que l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (PVC) permettent de vérifier le liquide ou le tissu de votre utérus pour voir si votre bébé présente des signes de l'une de ces maladies.
Les nouveau-nés peuvent également faire l'objet d'un dépistage des troubles autosomiques récessifs graves peu après la naissance.
Que se passe-t-il si les résultats sont positifs ?
Si vos résultats montrent que vous pourriez transmettre une maladie autosomique récessive à votre bébé, vous voudrez peut-être parler à un conseiller en génétique. Il s'agit d'une personne formée pour connaître les problèmes médicaux qui se présentent dans les familles. Il peut vous aider à comprendre les résultats de vos tests et à déterminer ce que vous devez faire ensuite.
Un conseiller en génétique peut également vous aider si votre bébé est né avec une maladie autosomique récessive. Il pourra vous donner des informations, trouver des médecins qui pourront vous aider à traiter la maladie de votre bébé et vous mettre en contact avec des groupes de soutien. Cela peut vous aider de parler avec d'autres parents dont l'enfant a le même problème de santé.
