La myotonie congénitale est une maladie génétique qui affecte le mouvement des muscles squelettiques. Découvrez ses causes, ses symptômes et son traitement.
La myotonie congénitale peut être détectée chez les enfants de 2 et 3 ans s'ils présentent une raideur musculaire dans les jambes lors d'un mouvement brusque après le repos....
Quelles sont les formes de la myotonie congénitale ?
Il existe deux formes de myotonie congénitale : ?
1. La maladie de Becker, qui est la forme la plus courante et la plus grave de la myotonie congénitale.
2. La maladie de Thomsen, qui est rare et plus légère.
Quelles sont les causes de la myotonie congénitale ?
La myotonie congénitale est causée par des changements ou des mutations dans un gène appelé CLCN1. Le gène CLCN1 est responsable de la coupure des signaux électriques des ?neurones vers la membrane des cellules musculaires squelettiques. Une mutation dans ce gène entraîne une augmentation des signaux vers les muscles squelettiques. Cela maintient les muscles contractés et rigides, ce qui ralentit la relaxation musculaire après un mouvement volontaire ?
La maladie de Becker et la maladie de Thomsen sont toutes deux causées par des mutations du gène ?CLCN1. La maladie de Becker est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que vous héritez du gène ?CLCN1 muté de vos deux parents.
La maladie de Thomsen est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que vous recevez le gène muté d'un seul de vos parents.
Quels sont les symptômes de la myotonie congénitale ?
Les symptômes de la myotonie congénitale peuvent inclure une raideur musculaire et... une faiblesse musculaire. Elle comprend également une faiblesse musculaire lors des mouvements après le repos, ce que l'on appelle la myotonie. La myotonie provoque des crampes et des douleurs musculaires chez certaines personnes.
Symptômes de la maladie de Thomsen
Les personnes atteintes de la maladie de Thomsen ressentent principalement des symptômes dans les muscles des jambes, mais elles peuvent en ressentir dans les muscles des mains et des paupières. Leurs muscles peuvent grossir, ce que l'on appelle une "hypertrophie". Leur force musculaire est normale, mais elles peuvent ressentir une certaine faiblesse musculaire. Les symptômes peuvent être les suivants :
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Élargissement anormal des muscles
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Raideur ou rigidité musculaire
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Difficulté à marcher ou à courir, à se lever d'un siège ou à desserrer la poignée de la main ?
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Spasmes musculaires au niveau du visage ou d'autres parties du corps.
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Vision double temporaire ou déviation anormale d'un œil, si les muscles oculaires sont affectés.
Symptômes de la maladie de Becker
Les personnes atteintes de la maladie de Becker présentent des symptômes entre 4 et 12 ans. ? Bien que rares, les symptômes peuvent apparaître chez des personnes âgées de 18 ans. Les symptômes de la maladie de Becker sont similaires à ceux de la maladie de Thomsen, mais ils sont plus graves et progressent avec le temps. ?
Comment diagnostique-t-on la myotonie congénitale ?
Une maladie génétique rare comme la myotonie congénitale peut être difficile à diagnostiquer. Les médecins vérifient généralement les antécédents médicaux, les antécédents familiaux et les symptômes. Ensuite, ils peuvent procéder à un examen physique pour diagnostiquer la maladie. ?
Les médecins utilisent des tests cliniques pour vérifier le relâchement d'une prise de main et la rigidité musculaire soutenue lors d'un mouvement. Ils peuvent également utiliser la percussion musculaire, qui consiste à taper légèrement sur un muscle contracté avec un dispositif ressemblant à un marteau. Parfois, les médecins peuvent utiliser l'électromyographie ou EMG pour enregistrer les signaux électriques dans un muscle squelettique au repos et en contraction. Si vous êtes atteint de myotonie congénitale, l'EMG montrera des signaux répétitifs après un mouvement.
Ils peuvent également recommander un conseil génétique ou... un test génétique pour confirmer le diagnostic.
Quel est le traitement de la myotonie congénitale ?
Souvent, les personnes atteintes de myotonie congénitale ne nécessitent pas de traitement particulier et mènent une vie longue et normale.
Chez les enfants, cependant, un traitement précoce permet de restaurer leur force musculaire afin qu'ils puissent fonctionner selon leur potentiel.
Le traitement de la myotonie congénitale varie d'une personne à l'autre. Il dépend de la forme de la maladie et de la gravité des symptômes. Les personnes présentant des symptômes légers peuvent avoir besoin d'une thérapie physique : l'exercice ou un mouvement facile après un repos peuvent faire disparaître des symptômes tels que la raideur musculaire.
Les personnes présentant des symptômes plus graves de myotonie congénitale peuvent avoir besoin de médicaments pour ?détendre les muscles raides. Les médicaments suivants sont utilisés : ?
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La mexilétine, un bloqueur des canaux sodiques qui réduit la rigidité musculaire.
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Carbamazépine, un anticonvulsivant qui aide à soulager les symptômes.
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Phénytoïne, un autre anticonvulsivant qui aide à soulager les symptômes de la myotonie.
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Quinine, un médicament antipaludéen qui agit comme un relaxant musculaire.
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Le dantrolène, un relaxant des muscles squelettiques qui soulage les douleurs et les raideurs musculaires ?
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L'acétazolamide, un anticonvulsivant qui soulage la raideur musculaire.
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La triméprazine, un antihistaminique qui aide en cas de myotonie congénitale.
Autres considérations
Si vous êtes atteint de myotonie congénitale, il est recommandé que vos proches subissent un test de dépistage de la maladie pendant l'enfance. Par ailleurs, les personnes atteintes de myotonie congénitale peuvent présenter un risque plus élevé de développer des effets secondaires indésirables en cas d'anesthésie. L'anesthésie doit être pratiquée avec précaution chez les personnes atteintes de myotonie congénitale.
