Découvrez le syndrome de Protée, la maladie rare rendue célèbre par Elephant Man.
Le syndrome de Proteus a été identifié comme une maladie en 1979, et il n'y a pas eu beaucoup de cas confirmés depuis lors. La littérature médicale a recensé environ 200 personnes chez qui la maladie a été diagnostiquée. À l'heure actuelle, les experts estiment qu'une personne sur un million sera atteinte du syndrome de Protée ?
Joseph Merrick, qui était connu sous le nom d'Elephant Man et qui a fait l'objet d'un film du même nom en 1980, pourrait avoir été atteint du syndrome de Proteus. Pendant un certain temps, les médecins ont pensé qu'il était atteint de neurofibromatose, une maladie qui provoque des excroissances fibreuses dans tout le corps. En 1986, cependant, des chercheurs ont déterminé qu'il était très probablement atteint du syndrome de Proteus. Merrick est mort en 1890.
Quelles sont les causes du syndrome de Protée ?
Le syndrome de Proteus est causé par une mutation d'un gène spécifique appelé AKT1 et est présent à la naissance. Ce gène fabrique une protéine responsable du contrôle de la croissance cellulaire. Dans certains cas, le gène est altéré, de même que la protéine qu'il fabrique. ?
Les experts pensent que la protéine altérée empêche les cellules de mourir à un rythme normal. Au lieu que de nouvelles cellules remplacent les anciennes, les nouvelles cellules se forment en plus des cellules qui ne sont pas mortes. Cela conduit à une surcroissance de certaines parties du corps.
Le syndrome de Proteus est connu sous le nom d'état mosaïque. Cela signifie que toutes les cellules de votre corps ne présentent pas l'altération du gène AKT1. Certaines cellules présentent l'altération, mais d'autres non. C'est pourquoi la surcroissance affecte certaines zones du corps mais pas d'autres ?
Il n'y a pas de facteurs de risque connus pour le syndrome de Protée. Il ne se transmet pas dans les familles et les parents ne peuvent rien faire pour le prévenir. ?
Quels sont les symptômes du syndrome de Protée ?
Les symptômes du syndrome de Proteus n'apparaissent pas tout de suite. En général, cependant, il y a des signes de croissance inhabituelle dans les six premiers mois de vie de l'enfant. Au fur et à mesure que le temps passe, d'autres signes du syndrome de Protée apparaissent.
Les signes les plus courants du syndrome de Protée sont :
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Croissance excessive des membres ou des extrémités.
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Zones cutanées rugueuses et surélevées ?
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Courbures de la colonne vertébrale (scoliose)
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Excroissances de tissus graisseux, souvent sur le ventre, les bras et les jambes.
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Tumeurs bénignes dans les organes internes ou le cerveau.
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Vaisseaux sanguins malformés
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Malformations du système nerveux central
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Surcroissance de la peau sur la plante des pieds.
Tous ces symptômes entraînent des complications qui affectent la vie quotidienne. La surcroissance des os peut entraîner des problèmes de mobilité. Les lésions cutanées et les excroissances graisseuses peuvent être très importantes et défigurer. La surcroissance est généralement asymétrique - d'un seul côté - ce qui peut encore compliquer la mobilité ou l'équilibre.
La croissance excessive ou la malformation des vaisseaux sanguins vous expose à un risque plus élevé d'embolie pulmonaire (caillots de sang dans les poumons). L'embolie pulmonaire est une situation grave, l'une des principales causes de décès chez les personnes atteintes du syndrome de Protée.
Les personnes atteintes d'une prolifération dans le cerveau ou la moelle épinière peuvent présenter des troubles cognitifs.
Les problèmes du système nerveux dus au syndrome de Protée peuvent entraîner une apparence inhabituelle caractérisée par une tête longue et étroite, des paupières tombantes et des narines larges.
Quel est le traitement du syndrome de Protée ?
Les personnes atteintes du syndrome de Proteus ont besoin d'une équipe médicale pour gérer leur maladie. Vous devrez peut-être consulter plusieurs spécialistes, notamment un cardiologue, un pneumologue, un orthopédiste, un dermatologue, un kinésithérapeute ou un ergothérapeute. ?
La chirurgie pour corriger la surcroissance est un traitement courant du syndrome de Protée. Il se peut que vous ayez besoin de procédures orthopédiques pour minimiser les dommages causés aux articulations afin que vous puissiez conserver la plus grande mobilité possible. Les interventions chirurgicales visant à supprimer la surcroissance de la peau sont également courantes chez les personnes atteintes du syndrome de Protée. Vos médecins peuvent vous aider à décider quels sont les traitements qui vous aideront le plus ?
