Un aperçu d'une maladie génétique rare : le syndrome du canal mllérien persistant.
Quelles sont les causes du SDMP ?
La réponse courte est vos gènes.
Lorsqu'ils sont dans l'utérus, les bébés (mâles ou femelles) développent un canal mllerien. Normalement, lorsque les filles grandissent dans l'utérus, ce canal se développe en organes sexuels féminins. Chez les garçons, en revanche, leurs gènes provoquent la libération de protéines qui détruisent ce canal afin qu'il ne se développe pas davantage.
Les gènes des bébés garçons atteints de PMDS présentent des modifications (mutations) qui rendent ces protéines inopérantes. Par conséquent, le canal mllerien continue à se développer pour donner naissance à un utérus et à des trompes de Fallope qui n'ont aucune utilité biologique et peuvent causer des problèmes de santé.
Qui est atteint du SDMP ?
Les personnes atteintes du PMDS héritent de leurs parents les mutations génétiques qui en sont la cause. Cela se produit selon un modèle autosomique récessif. Autosomique signifie que le gène se trouve à la fois chez les hommes et les femmes. Récessif signifie que vos deux parents doivent être porteurs de la mutation pour que vous l'ayez.
Pour cela, chacun de vos parents doit hériter de la mutation de l'un (mais pas des deux) de ses propres parents. (Nous sommes tous porteurs d'un ensemble complet de gènes provenant de notre mère et de notre père).
Vos parents biologiques ne seront pas atteints de cette maladie, car vous ne serez atteint du SDMP que si vous héritez de la mutation de vos DEUX parents.
Mais ce n'est pas parce que les deux parents ont une copie de la mutation du SDMP que l'enfant en sera atteint. En général, lorsqu'une mère et un père biologiques sont tous deux porteurs de la même mutation autosomique récessive, le risque que l'enfant hérite de la mutation responsable de la maladie est de un sur quatre. En outre, bien que les hommes et les femmes puissent hériter des mutations génétiques à l'origine du SDMP, seuls les hommes biologiques présentent des symptômes de la maladie.
Quels sont les signes et les symptômes du SDMP ?
L'un des premiers signes du PMDS chez les garçons (les filles ne l'ont pas) est qu'un ou les deux testicules ne descendent pas. Il est également fréquent de voir des renflements qui traversent les muscles de l'aine (hernie inguinale). Mais il est important de se rappeler que ces symptômes sont bien plus probablement dus à une autre cause. (Le SDMP est très rare).
Chez les enfants, les médecins découvrent généralement le SDMP par hasard lors d'une intervention chirurgicale visant à corriger un ou deux problèmes. Le chirurgien remarque un utérus et des trompes de Fallope (et parfois d'autres structures féminines) dans des positions inhabituelles dans la région pelvienne. Si un testicule est descendu, il peut entraîner avec lui une partie des trompes de Fallope et de l'utérus.
Les autres symptômes possibles du SDMP sont :
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Des modèles de croissance anormaux dans les organes génitaux internes de l'homme.
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Les signes ou l'apparition d'organes génitaux féminins externes en plus des organes génitaux masculins normaux (pseudohermaphrodisme masculin).
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Taux d'hormones anormaux
Quels sont les effets possibles à long terme du PMDS ?
Les hommes adultes atteints de PMDS peuvent être incapables d'engendrer biologiquement des enfants.
Les hommes atteints de PMDS peuvent également remarquer la présence de sang dans leur sperme. Ils présentent également un risque plus élevé de cancer des testicules. Plus précisément, les testicules non descendus qui ne sont pas traités peuvent se décomposer et développer un cancer.
Comment les médecins diagnostiquent-ils le SDMP ?
Les médecins découvrent souvent le PMDS lors d'une intervention chirurgicale visant à corriger certains des symptômes de la maladie (comme les hernies ou les testicules non descendus). D'autres outils possibles pour aider à diagnostiquer la maladie sont :
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Un examen physique pour rechercher des signes de maladie à l'intérieur ou à l'extérieur du corps.
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Études d'imagerie pour rechercher des structures internes ou des schémas de croissance inhabituels.
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Tests sanguins pour vérifier les niveaux anormaux d'hormones
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Test génétique pour vérifier la présence des mutations à l'origine du PMDS.
Comment les médecins traitent-ils le PMDS ?
Le traitement principal est la chirurgie pour retirer l'utérus, les trompes de Fallope et toute autre structure féminine du bassin de l'homme. Les médecins auront également recours à la chirurgie pour corriger les hernies inguinales et les testicules non descendus.
Plus tard, les médecins pourront aider les hommes infertiles atteints de PMDS en prélevant des spermatozoïdes dans les testicules à l'aide d'une aiguille pour les utiliser dans le cadre d'une thérapie de reproduction assistée.
Un médecin spécialisé dans les hormones (endocrinologue) peut également aider à gérer ou à ajuster les niveaux d'hormones.
Quelle est la fréquence du SDMP ?
Bien que l'on ne sache pas encore exactement combien de personnes sont atteintes du PMDS, il semble que cette maladie soit extrêmement rare. Les scientifiques ont signalé au moins 250 personnes atteintes de cette pathologie dans la littérature médicale.
