Cette maladie génétique rare affecte le développement du visage, du cœur et des mains d'un bébé.
Les personnes atteintes présentent des traits faciaux distinctifs, un petit doigt raccourci ou manquant et une malformation cardiaque appelée canal artériel persistant.
Voici un examen approfondi des symptômes, des causes, du diagnostic et du traitement du syndrome de Char.
Quelles sont les causes du syndrome de Char ?
Cela commence avec un gène appelé TFAP2B. Ce gène indique à votre corps comment fabriquer une certaine protéine qui semble jouer un rôle dans le développement normal du visage, des membres et du cœur. Le syndrome de Char survient lorsque le gène subit certaines modifications (mutations) avant la naissance.
Certaines personnes atteintes de cette maladie héritent du gène muté de l'un de leurs parents. Si l'un de vos parents est atteint du syndrome de Char, vous avez 50 % de chances d'hériter du gène et d'être également atteint de la maladie.
D'autres personnes qui n'ont pas d'antécédents familiaux de cette affection peuvent la contracter en raison d'une nouvelle mutation du gène TFAP2B.
Quels sont les symptômes du syndrome de Char ?
Les signes affectent votre visage, vos mains et votre cœur.
Une personne atteinte du syndrome de Char présente généralement des caractéristiques faciales telles que :
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os du coq aplatis
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Arête nasale plate (la partie du nez située entre les yeux)
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Pointe du nez large et plate
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Yeux larges avec paupières tombantes et coins extérieurs inclinés vers le bas.
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Distance réduite entre leur nez et leur lèvre supérieure
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Bouche en forme de triangle
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Lèvres épaisses et prononcées
Leurs mains sont également différentes. Chez la plupart des personnes atteintes, la section médiane de l'auriculaire est raccourcie ou absente. Il existe des rapports de personnes qui présentent d'autres problèmes au niveau des mains et des pieds, mais ils sont moins courants.
La plupart des bébés atteints du syndrome de Char présentent également une persistance du canal artériel, une anomalie cardiaque courante chez les nouveau-nés. Le canal artériel est un trou entre les deux principaux vaisseaux sanguins qui transportent le sang hors du cœur. Cette connexion est une partie normale du système circulatoire d'un bébé à naître et elle est censée se fermer peu après la naissance. S'il reste ouvert, les médecins parlent de persistance du canal artériel.
Sans traitement, ce problème cardiaque peut provoquer chez certains bébés :
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Respirer rapidement
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Nourrissez-vous mal
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Prendre du poids lentement
Les cas graves peuvent conduire à une insuffisance cardiaque. Le canal artériel persistant vous rend également plus susceptible de contracter des infections.
Comment le syndrome de Char est-il diagnostiqué ?
Si un médecin pense que votre bébé pourrait être atteint de cette maladie, il peut vous adresser à un généticien (un biologiste qui étudie la génétique) ou à un conseiller en génétique. Des tests génétiques pourraient confirmer le diagnostic en recherchant la mutation à l'origine du syndrome de Char.
Les tests génétiques impliquent souvent une prise de sang ou le prélèvement d'un échantillon de cheveux, de peau ou d'un autre tissu. Un laboratoire analyse ensuite l'échantillon et communique les résultats à votre médecin ou à votre conseiller en génétique.
Après le diagnostic du syndrome de Char chez un bébé ou un petit enfant (et dans certains cas pendant le diagnostic), le médecin peut lui recommander de passer certaines évaluations médicales :
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Examen dentaire (après l'âge de 3 ans) pour vérifier les problèmes de développement des dents.
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Examen des yeux pour vérifier le croisement des yeux (strabisme) et les problèmes de vision.
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Bilan de santé pour repérer tout signe de perte d'audition
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Examen cardiaque pour dépister un canal artériel persistant et d'autres problèmes cardiaques.
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Examen physique pour vérifier les problèmes de mains ou de pieds
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Bilan de santé pour repérer d'éventuels troubles du sommeil
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Évaluation de la forme et de la taille de leur tête
Si votre enfant est atteint du syndrome de Char, demandez à votre médecin à quelle fréquence il devra passer ces examens en grandissant. Le médecin peut également vous aider à trouver un soutien dans votre communauté ou en ligne.
Quels sont les traitements du syndrome de Char ?
Un enfant atteint de ce trouble n'a pas besoin de soins particuliers pour ses symptômes du visage ou des mains. Mais en grandissant, il peut être plus susceptible d'être intimidé ou maltraité par d'autres enfants.
Les médecins disposent de plusieurs moyens pour traiter l'anomalie cardiaque du canal artériel persistant (CAP). Si votre enfant est atteint du syndrome de Char, ils peuvent vous recommander l'une de ces options :
Médicaments. Le médecin peut recommander des médicaments appelés AINS pour aider à fermer un CAP chez les bébés prématurés. Cela ne fonctionne pas pour les bébés nés à terme, les enfants ou les adultes atteints du CAP.
La chirurgie. Un chirurgien atteint le cœur par une petite incision entre les côtes et répare le trou avec des points de suture ou des clips.
Procédure par cathéter. Cette intervention peut traiter les bébés à terme plus âgés, les enfants et les adultes. Un médecin insère un tube fin et flexible appelé cathéter dans un vaisseau sanguin de l'aine et le guide jusqu'au cœur. Il fait passer un bouchon ou une bobine dans le tube et le place près de l'orifice du PDA.
Attente vigilante. Il est possible que le trou du PDA soit suffisamment petit pour ne causer aucun autre problème de santé. Si c'est le cas, certains médecins choisissent de le surveiller de près à l'aide de tests.
