On parle d'ichtyose arlequine lorsque la peau est sèche ou squameuse. Découvrez l'ichtyose arlequine, l'une des maladies de peau les plus rares au monde.
Un fœtus dit "arlequin" présentera des symptômes de cette maladie rare avant la naissance. Les bébés atteints d'ichtyose arlequin naissent avec une peau tendue et écaillée sur tout le corps. Cette maladie est potentiellement mortelle, mais l'amélioration des traitements permet à certaines personnes atteintes d'ichtyose arlequin de vivre jusqu'à l'âge adulte.
Les experts estiment que l'ichtyose arlequine touche une naissance vivante sur 500 000. Chaque année, moins de dix bébés aux États-Unis naissent avec une ichtyose arlequine.
Quels sont les symptômes de l'ichtyose arlequine ?
Les bébés atteints d'ichtyose arlequine naissent avec de grandes plaques de peau sèche sur tout le corps. La peau est si tendue que les paupières et les lèvres du bébé sont tirées, et que ses doigts et ses orteils peuvent être coincés dans des positions recroquevillées. ?
La peau tendue autour du torse est un problème important car elle peut rendre la respiration du bébé difficile. L'alimentation est également un défi, car le bébé peut avoir des difficultés à téter et à avaler. De nombreux bébés atteints d'ichtyose arlequin ont besoin d'une alimentation par sonde....
Quelles sont les causes de l'ichtyose arlequine ?
L'ichtyose arlequine est un trait génétique autosomique récessif. Il s'agit d'une maladie génétique qu'un bébé hérite de ses parents. Pour qu'un bébé soit atteint d'ichtyose arlequin, il doit hériter du trait génétique de ses deux parents. ?
Chaque parent ne possède qu'un seul gène de la maladie, ce qui signifie qu'il ne présente pas lui-même de symptômes. Ils sont porteurs du gène. Les symptômes n'apparaissent que lorsqu'un bébé possède deux copies du gène de l'ichtyose arlequin. ?
Lorsque deux parents ont un trait récessif comme l'ichtyose arlequine, il y a 25 % de chances que le bébé qu'ils auront hérite du gène des deux parents et soit atteint de la maladie. Il y a 50 % de chances que le bébé n'hérite que d'une seule copie du gène et qu'il soit porteur sans symptômes. Il y a 25 % de chances que le bébé n'hérite d'aucune copie du gène.
Les bébés peuvent-ils survivre avec l'ichtyose arlequin ?
L'ichtyose arlequine met la vie en danger. En plus des difficultés à respirer et à manger, les bébés nés avec une ichtyose arlequine sont souvent confrontés à d'autres problèmes de santé importants, notamment :
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Naissance prématurée
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Température corporelle basse
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Déshydratation
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Taux de sodium élevé dans le sang
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Risque élevé d'infection respiratoire
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Risque de lésions oculaires dues à la non-fermeture des paupières.
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Risque de problèmes auditifs
La forte desquamation présente à la naissance finira par s'améliorer. Il faut généralement plusieurs semaines pour que les écailles se détachent et laissent apparaître une nouvelle peau plus souple. Pendant cette période, les bébés doivent être placés dans une unité de soins intensifs néonatals (USIN) où les infirmières peuvent surveiller leurs signes vitaux et répondre à tous leurs besoins.
Par le passé, la plupart des bébés nés avec une ichtyose arlequine mouraient quelques jours après leur naissance. Les progrès des soins intensifs néonatals ont amélioré leurs chances de survie. Cependant, plus de 50 % des bébés nés avec cette maladie meurent quelques semaines après leur naissance.
Quel est le traitement de l'ichtyose arlequine ?
Une fois que votre bébé est sorti de l'USIN, il aura besoin de soins à vie pour son état. Sa peau continuera d'être sèche et sujette aux tiraillements. Il aura besoin de soins quotidiens intensifs pour exfolier les peaux mortes et maintenir l'hydratation de sa peau. ?
Les soins intensifs dont ils ont besoin empêcheront leur peau de se fissurer et réduiront le risque d'infections cutanées. Il améliorera également leur mobilité ; autrement, leur peau se resserrerait et limiterait leurs mouvements. Garder la peau souple améliore également la circulation sanguine, en particulier dans les mains et les pieds.
Les couches épaisses de la peau empêchent les enfants de transpirer. Vous devrez les surveiller pour détecter tout signe de surchauffe. Vous devrez également vous assurer qu'ils sont suffisamment nourris. Le taux élevé de croissance de la peau signifie que leur corps utilise plus de calories que les enfants typiques de leur âge ?
La peau de votre enfant sera probablement toujours rouge, comme s'il avait un coup de soleil. Sa peau peut également être squameuse ou écailleuse, et ses cheveux sont clairsemés. Leur développement physique peut être retardé, mais les enfants atteints d'ichtyose arlequin ont généralement des capacités mentales typiques.
Existe-t-il un dépistage prénatal de l'ichtyose arlequine ?
Les scientifiques ont identifié le gène responsable de l'ichtyose arlequine. Si vous craignez que vous et votre partenaire soyez porteurs, vous pouvez discuter avec votre médecin d'un test génétique pré-conceptionnel. Si vous et le coparent êtes tous deux porteurs, vous pouvez envisager une technique de procréation assistée afin de réduire le risque que l'enfant soit atteint d'ichtyose arlequine.
On a signalé quelques cas d'ichtyose arlequine identifiés lors d'une échographie prénatale. Si votre médecin soupçonne que votre bébé est atteint de cette maladie, vous devrez peut-être passer d'autres tests pour obtenir un diagnostic.
