Il existe trois principaux types de maladie de Pompe, certains plus graves que d'autres. Apprenez-en davantage sur les différentes formes que peut prendre cette maladie génétique rare.
Mais la maladie comporte trois types distincts. Ils ont des symptômes légèrement différents, se manifestent à des âges différents et varient en termes de gravité. Chez certaines personnes, l'enzyme affectée ne fonctionne pas du tout. Chez d'autres, elle fonctionne encore dans une certaine mesure.
Les scientifiques classent les types de maladie de Pompe en fonction du moment où les symptômes apparaissent. Ce sont :
-
Classique à début infantile
-
Apparition infantile non classique
-
Apparition tardive
?
Classique à début infantile
Le type classique à début infantile se manifeste généralement dans les 3 premiers mois après la naissance du bébé. C'est la forme la plus grave, et les principaux symptômes sont des muscles faibles et un mauvais tonus musculaire.
Lorsque vous tenez un nouveau-né atteint de la forme infantile classique, il tombe comme une poupée de chiffon, explique Gerard Vockley, MD, PhD, chef du service de médecine génétique et génomique à l'hôpital UPMC Childrens de Pittsburgh.
Les autres signes sont :
-
Des problèmes respiratoires, dus à la faiblesse des muscles du diaphragme.
-
Un foie hypertrophié
-
Des muscles cardiaques anormalement épais
-
L'incapacité à prendre du poids ou à grandir comme prévu. Cela se produit souvent parce que le bébé a du mal à se nourrir en raison de la faiblesse de ses muscles.
-
Problèmes auditifs
-
Une langue anormalement grosse
-
Reposant leurs jambes dans une position de " grenouille ".
Les bébés atteints de cette forme de la maladie de Pompe ont besoin d'un traitement par enzymothérapie substitutive (ETS) immédiatement. S'ils ne sont pas traités, ils meurent généralement d'une insuffisance cardiaque dans leur première année. Ce traitement continu consiste à administrer par voie intraveineuse une version artificielle de l'enzyme défectueuse.
L'ERT peut être très efficace, explique Christina Grant, MD, PhD, co-directrice du programme de stockage et de traitement des lysosomes au Childrens National Hospital de Washington, DC. ?
Lorsque les bébés présentant des symptômes de la maladie de Pompe sont traités par enzymothérapie substitutive, cela permet de préserver la fonction de leurs organes et d'éviter que la maladie ne s'aggrave, dit-elle. Les patients qui ont participé aux essais cliniques de l'ERT alors qu'ils étaient nourrissons il y a 20 ans sont aujourd'hui en vie et se portent bien.
Dans certains États, les nourrissons sont testés pour la maladie de Pompe dans le cadre d'un dépistage de routine chez le nouveau-né. Ou bien un médecin peut remarquer des problèmes musculaires.
Parfois, le dépistage néonatal permet de déceler la maladie de Pompe, mais l'enfant ne développe les symptômes que des années plus tard, explique Vockley. Si votre enfant est testé positif mais ne présente aucun symptôme, les médecins le surveilleront au moyen d'examens du cœur, des poumons et des muscles. En cas de problème, ils commenceront un traitement d'urgence.
Il semble que la prévalence de la maladie de Pompe soit beaucoup plus élevée qu'on ne le pensait il y a encore dix ans, puisque nous trouvons tout simplement plus de bébés atteints de cette maladie lors du dépistage néonatal, dit Mme Grant. Dans certains cas, dit-elle, ces enfants peuvent présenter des modifications génétiques et enzymatiques, mais ils n'ont pas de muscles malades.
Apparition infantile non-classique
Cette forme de maladie a tendance à être moins grave que la maladie infantile classique, mais elle apparaît généralement au cours de la première année de vie, explique le Dr Grant. Les signes comprennent :
-
Une faiblesse musculaire qui s'aggrave avec le temps
-
Retard dans les capacités motrices, comme se retourner ou s'asseoir.
-
Un cœur anormalement gros
-
Problèmes respiratoires
Ce type de maladie de Pompe peut ne pas être diagnostiqué pendant plus longtemps, car les symptômes sont plus subtils que ceux de la maladie de Pompe infantile classique, explique Vockley.
Parfois, on diagnostique chez un nourrisson un retard de motricité globale ou un retard de développement, et le pédiatre ne cherchera pas nécessairement à savoir s'il y a une maladie génétique derrière tout cela, explique-t-il. Mais un diagnostic précoce est crucial, car nous savons que plus tôt nous donnons l'ERT aux enfants, meilleur est leur pronostic.
Sans ERT, un bébé atteint de ce type de maladie de Pompe risque de ne pas dépasser la petite enfance.
Si votre bébé est diagnostiqué avec un retard ou un faible tonus musculaire, dit Vockley, consultez un neurologue pédiatrique. Il pourra évaluer votre bébé et décider s'il faut l'adresser à un généticien pour un test génétique de dépistage de la maladie de Pompe.
Bien que les enfants atteints de la forme infantile non classique soient moins susceptibles de développer une maladie cardiaque, ils doivent tout de même être suivis par des échocardiogrammes réguliers.
Grâce à des tests et à des traitements appropriés, les enfants atteints de la maladie de Pompe, même dans ses formes les plus graves, vivent plus longtemps et ont une meilleure qualité de vie que jamais auparavant, déclare Grant.
Apparition tardive
La maladie de Pompe à déclenchement tardif peut se manifester à la fin de l'enfance, à l'adolescence ou à l'âge adulte. Elle est généralement plus bénigne que la maladie à début infantile. Elle est également moins susceptible de toucher le cœur.
Le principal symptôme est une faiblesse musculaire, surtout au niveau du torse et des jambes.
Parfois, les patients développent une démarche presque dandinante, et ils peuvent avoir du mal à se tenir debout après l'exercice, ou même à monter les escaliers, dit Grant. Vous pouvez également présenter une faiblesse musculaire au niveau du diaphragme, ce qui peut entraîner des problèmes respiratoires.
Les autres symptômes peuvent inclure :
-
Colonne vertébrale courbée
-
Douleurs et crampes musculaires
-
Maux de tête
-
Fatigue
Si vous remarquez une faiblesse musculaire dans vos jambes ou votre torse (ou dans ceux de votre enfant) qui n'existait pas auparavant, consultez votre médecin ou votre pédiatre. Une étude a révélé que c'était le premier symptôme chez 75 % des personnes atteintes de la maladie de Pompe à déclenchement tardif.
Comme la maladie de Pompe est très rare (elle touche environ 1 personne sur 400 000 aux États-Unis) et que de nombreuses autres maladies présentent des symptômes similaires, il peut être difficile d'obtenir un diagnostic ? Des recherches ont montré qu'il peut falloir jusqu'à 13 ans pour obtenir un diagnostic.
Il n'y a pas de traitement curatif pour la maladie de Pompe. Mais plus tôt vous commencerez l'ERT, ainsi que les thérapies pour les autres problèmes que la maladie peut causer, mieux vous pourrez gérer vos symptômes. ?
Le temps est un facteur essentiel ici, dit Vockley.
