Le père d'un enfant atteint de la maladie de Pompe partage l'expérience de sa famille. Découvrez ce que c'est que de vivre avec cette maladie génétique rare.
Lorsque notre fils Eugène, âgé de 3 ans, avait 2 semaines, on lui a diagnostiqué la maladie de Pompe. Ma femme, Jung, et moi avons appris cette information importante parce que nous vivons à New York et que la maladie de Pompe fait partie des tests de dépistage des nouveau-nés de l'État de New York. Nous n'avions jamais entendu parler de cette maladie auparavant.
Au cabinet du médecin, on nous a dit de ne pas chercher la maladie de Pompe sur Google, car tout ce que nous avons pu lire sur le sujet en ligne était très mauvais. Ils nous ont dit qu'il y avait eu des développements médicaux utiles, et que le pronostic était donc meilleur que ce que les articles laissaient entendre, surtout lorsqu'une personne est identifiée par le dépistage néonatal. C'était très dur, parce que nous avons lu tout ce que nous pouvions sur Google.
Dépistage des nouveau-nés
Le dépistage néonatal est une bouée de sauvetage. Si vous ne l'avez pas, vous ne saurez jamais qu'il y a un problème jusqu'à ce qu'un point douloureux se présente. Une fois que c'est le cas, vous n'aurez aucune idée qu'il s'agit de la Pompe, une maladie rare que très peu de médecins connaissent.
Nous avons rencontré des gens qui ont des enfants plus âgés atteints de Pompe. Certains ont dû consulter 20 ou 30 médecins avant de trouver le diagnostic. Avec le dépistage néonatal, si vous savez déjà que vous êtes atteint de Pompe, vous pouvez trouver de l'aide beaucoup plus facilement.
Traitement précoce
Notre fils est atteint de la maladie de Pompe infantile, il a donc eu quelques problèmes très tôt. C'était un bébé mou avant le début du traitement. Il était en retard sur toutes les étapes importantes. Il avait un cœur plus faible, mais pas un cœur hypertrophié. Ils faisaient toujours des tests pour s'assurer que son état ne s'aggravait pas.
Après quelques mois, il a commencé une thérapie de remplacement des enzymes. Eugène a été opéré avec un port pour pouvoir recevoir le médicament sans être piqué par une aiguille en permanence ; il en a besoin toutes les deux semaines. Cela lui a donné beaucoup plus d'énergie. Il était toujours en retard dans ses apprentissages, mais cela l'a aidé à passer d'un retard incroyable à un retard tout court.
Certaines personnes atteintes de Pompe développent une résistance aux anticorps, ce qui rend l'enzymothérapie moins efficace. C'est ce qui est arrivé à Eugène il y a un an et demi. Il a eu besoin d'une immunothérapie pendant 6 mois. Maintenant, l'enzymothérapie est à nouveau efficace.
Les défis de la vie professionnelle et de la vie privée
Aller à des rendez-vous chez le médecin, s'occuper d'Eugène, et aussi travailler est très stressant. Il y a beaucoup de fatigue, car certaines choses doivent être faites. Nous devons aussi nous assurer que nous sommes performants au travail pour le soutenir. C'est mentalement difficile et logistiquement éprouvant. Mais il faut faire avec pour s'assurer qu'il est dans la meilleure position possible pour être en bonne santé.
Il est difficile de concilier le travail avec les perfusions d'Eugène qui durent toute la journée toutes les deux semaines. Dans certaines familles, l'un des parents quitte son emploi ou travaille à temps partiel. Ma femme emmène Eugène à l'hôpital la plupart du temps. Elle est incroyable pour trouver comment équilibrer cette responsabilité avec le travail.
Maintenir sa santé
Le régime d'Eugenes est très strict : Plus de protéines, très de légumes, presque pas de sucre transformé, peu de glucides. Nous sommes extrêmement stricts à ce sujet, mais c'est facile car il ne va pas encore à l'école. Cela peut être un défi lorsque les enfants lui offrent des sucreries. Nous devrons lui apprendre à dire non, ce qui pourrait être très difficile.
Tous les quelques mois, Eugène va chez le médecin pour des examens de santé. Ils font les tests habituels, dont un pour voir s'il y a une hypertrophie du cœur. Il y a des analyses d'urine, des tests musculaires et beaucoup de tests de physiothérapie pour voir où en sont ses retards.
On peut faire d'autres tests. Mais au bout d'un moment, on peut se poser des questions : Devrions-nous lui faire passer autant de tests, ou attendre et voir ? La Pompe peut toucher n'importe quel muscle : les bras, les jambes, les voies respiratoires, l'audition et le cœur. Il est très difficile de surveiller tous les muscles. On nous a dit qu'il était plus important de surveiller les étapes importantes.
Nous voulons simplement qu'Eugène ait une vie aussi normale que possible : des amis, une vie sociale, et apprendre. Nous n'avons pas encore pensé à l'école, car il est si jeune. Il se peut qu'il manque souvent l'école. On ne sait pas.
The Challenges of Not Knowing
Une partie du processus de Pompe est qu'on ne sait jamais. On surveille toujours, et le médicament ralentit le processus de dégradation des muscles. Mais on ne sait jamais quand ni où ça se passe, jusqu'à ce qu'un muscle commence à s'affaiblir.
La partie la plus difficile pour les parents d'un jeune enfant est qu'il ne parle pas bien. Eugène a 3 ans, il n'est donc pas capable de décrire les choses. Il peut dire quelque chose comme "Mon dos me fait mal". Nous ne savons pas quoi faire avec ça, mais c'est une amélioration significative par rapport à l'âge de 2 ans, quand il disait un ou deux mots.
Notre espoir est que, si et quand quelque chose de plus grave se produit, Hell sera plus âgé et pourra réellement décrire, J'ai une douleur. Elle est aussi intense, à cet endroit de mon corps.
Se sentir seul
C'est dur quand on dit à quelqu'un qu'on a la maladie de Pompe, et qu'il n'a pas de réaction émotionnelle, parce que personne ne sait ce que c'est.
Si vous remplacez la Pompe par une maladie plus courante, les gens ont des réactions appropriées, parce qu'ils savent à quel point c'est grave. Il n'y a pas beaucoup de gens à qui parler de ça.
Le temps de la famille
Quand Eugenes ne va pas à l'hôpital, c'est juste la vie quotidienne normale, l'apprentissage et l'aide à communiquer plus rapidement. Nous ne savons pas à quel point il est conscient d'être malade. Il ne sera pas capable de comprendre avant un moment. Dans la mesure du possible, nous nous assurons qu'il est heureux, car c'est le plus important. Nous voulons l'empêcher de se sentir déprimé.
Nous essayons de le sortir le plus possible, pour qu'il voie autant de choses que possible. Tout ce qui implique beaucoup d'activité physique, nous voulons le faire maintenant parce que son état est progressif. Les parcs, les musées, les choses qui demandent beaucoup de marche - il se fatigue, mais il peut les faire.
Chaque mois où il est en bonne santé est quelque chose que nous chérissons. On ne sait jamais quand on devra faire face à d'autres problèmes. Nous apprécions le temps que nous passons en famille avec lui dans son état actuel.
