Pour obtenir les meilleurs soins pour la maladie de Pompe, vous devez être traité par une équipe de professionnels de la santé. Voici ce que le traitement pour vous ou votre enfant peut inclure.
En 2006, la FDA a approuvé le premier traitement de la maladie de Pompe. Il consiste en des perfusions régulières d'une enzyme artificielle appelée alglucosidase alfa. Ce médicament remplace une enzyme de votre organisme qui ne fonctionne pas correctement lorsque vous êtes atteint de la maladie de Pompe. Ce procédé, appelé traitement enzymatique substitutif (TES), est encore le seul traitement approuvé pour cette maladie.
Avant que l'EER ne soit disponible, les nouveau-nés diagnostiqués avec la forme infantile classique de la maladie de Pompe vivaient rarement plus d'un an.
Sans l'ERT, les bébés atteints de la forme infantile de la maladie de Pompe présentent un épaississement progressif du muscle cardiaque et développent une faiblesse musculaire squelettique importante qui entraîne la mort au cours de la première année de vie, explique Priya Sunil Kishnani, MD, pédiatre et généticien clinique et biochimique au Duke University Medical Center.
La maladie endommage également les muscles squelettiques et les muscles dont vous avez besoin pour respirer.
Les bébés qui ne reçoivent pas d'ERT deviennent si faibles qu'ils perdent toute étape motrice antérieure, comme la capacité de se retourner, explique Kishnani, professeur distingué de pédiatrie de la famille Chen à Duke.
La thérapie par perfusion a considérablement amélioré les perspectives pour ces enfants. Les premiers bébés traités par ERT ont maintenant une vingtaine d'années. L'ERT aide également les enfants et les adultes chez qui on a diagnostiqué une maladie de Pompe à déclenchement tardif.
Il y a beaucoup d'inconnues et d'anxiété pour les familles atteintes de la maladie de Pompe, mais je voudrais qu'elles sachent que le domaine évolue rapidement et qu'il y a beaucoup de raisons d'espérer, dit Kishnani.
Il est important de noter que l'ERT n'est qu'une partie de la prise en charge globale, dit-elle. Les personnes atteintes de la maladie de Pompe doivent être traitées par plusieurs professionnels de la santé pour avoir la meilleure qualité de vie possible.
L'ERT permet de sauver des vies, mais c'est la prise en charge globale de la maladie, qui comprend une nutrition adaptée, la kinésithérapie et d'autres soins spécialisés, qui a un impact réel sur le résultat, dit-elle.
Traitement en équipe de la maladie de Pompe
Un généticien clinique est souvent le principal médecin qui gère les soins pour la maladie de Pompe. D'autres spécialistes traitent les complications que la maladie peut entraîner.
Votre équipe de traitement peut comprendre :
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Cardiologues
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Pulmonologues ?
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Gastro-entérologues
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Nutritionnistes
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Physiothérapeutes
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Ergothérapeutes
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Orthophonistes
Le soutien multidisciplinaire donne aux personnes atteintes de Pompe une chance d'avoir un bien meilleur résultat global, dit Kishnani.
Voici ce que le traitement pour vous ou votre enfant peut inclure.
Thérapie de remplacement des enzymes (ERT)
L'ERT remplace une enzyme que votre organisme ne peut pas produire en quantité suffisante, ou ne peut pas produire du tout, lorsque vous êtes atteint de la maladie de Pompe.
Sans cette enzyme, appelée alpha-glucosidase acide (GAA), votre organisme ne peut pas décomposer une molécule de sucre appelée glycogène. Le glycogène s'accumule donc dans vos cellules, en particulier dans les cellules musculaires. Là, il endommage vos tissus et entraîne une faiblesse et une fonte musculaires.
L'ERT pour la maladie de Pompe implique des perfusions régulières et à vie d'alglucosidase alfa. Ce médicament, vendu sous le nom de Lumizyme aux États-Unis, est une version artificielle de l'enzyme GAA naturelle. Il fait le travail que l'enzyme ferait si votre corps en produisait suffisamment. Cela empêche le glycogène de s'accumuler dans vos tissus et vos muscles.
Vous ou votre enfant recevrez probablement des perfusions toutes les deux semaines, bien que certaines personnes les reçoivent toutes les semaines. Un chirurgien peut placer un cathéter central, un orifice utilisé par les médecins pour administrer les perfusions, qui reste en place à long terme. Cela peut rendre les traitements plus faciles et plus confortables. Chaque séance dure plusieurs heures (jusqu'à 6 heures pour certaines personnes).
Vous ou votre enfant pouvez recevoir l'ERT dans un centre de perfusion et parfois à votre domicile.
L'ERT peut contribuer à inverser les lésions cardiaques et à prévenir la nécessité d'une assistance respiratoire par un ventilateur, même chez les bébés qui se trouvent à l'extrémité la plus sévère du spectre classique de la maladie de Pompe infantile, explique Kishnani.
Commencez cette thérapie le plus tôt possible. Si les muscles dont vous avez besoin pour respirer ou bouger ont déjà été endommagés, l'ERT ne peut généralement pas l'inverser.
Chez les bébés atteints de la forme infantile classique de la maladie de Pompe, nous essayons de commencer l'ERT dès les premiers jours de vie, dit Kishnani. Même de courts retards peuvent priver ces bébés de la capacité de marcher, par exemple.
Si vous ou votre enfant êtes atteint de la maladie de Pompe à déclenchement tardif, votre médecin effectuera des tests réguliers pour détecter d'éventuels symptômes. Cela l'aidera à décider quand commencer le traitement d'urgence.
Médicaments qui agissent sur le système immunitaire
Si votre bébé est atteint de la maladie de Pompe infantile classique, votre médecin effectuera des tests pour déterminer son statut de matériel immunologique à réaction croisée (MICR). Les bébés séronégatifs pour le MRC présentent un risque élevé de réaction des anticorps à l'ERT, ce qui empêche le traitement d'agir.
Un traitement appelé induction de la tolérance immunitaire (ITI) peut prévenir cette réaction.
À Duke, nous donnons aux bébés CRIM-négatifs un traitement court de 5 semaines de médicaments immunomodulateurs, dit Kishnani. Ce traitement incite le système immunitaire à reconnaître l'ERT comme sa propre substance [plutôt qu'une substance étrangère], et les bébés développent une tolérance immunitaire à l'enzymothérapie.
Les médicaments utilisés pour l'ITI, qui commence généralement en même temps que l'ERT, comprennent :
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Rituximab
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Méthotrexate
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Immunoglobuline intraveineuse, ou IVIG ?
L'ergothérapie et la physiothérapie
Les ergothérapeutes peuvent vous enseigner, à vous ou à votre enfant, des compétences pour vous aider à prendre soin de vous et à accomplir des tâches quotidiennes. Si nécessaire, ils peuvent vous aider à apprendre à utiliser des cannes ou d'autres appareils fonctionnels.
Les kinésithérapeutes peuvent vous aider, vous ou votre enfant, à atténuer la faiblesse musculaire et à renforcer votre force. Pour Ryan Colburn, la physiothérapie - et l'activité physique qu'elle lui permet de pratiquer - a été un traitement crucial pour sa maladie de Pompe à déclenchement tardif.
Colburn, aujourd'hui âgé de 37 ans, a reçu le diagnostic il y a 6 ans. Il voit un kinésithérapeute chaque semaine et suit un programme d'activité physique quotidien à la maison.
Pour moi, l'activité physique est la partie la plus importante du traitement si vous voulez changer ou maintenir votre capacité physique ou votre niveau d'indépendance, dit Colburn, qui vit à Los Angeles.
Orthophonie
La maladie de Pompe peut affaiblir les muscles de votre visage et de votre langue et affecter votre parole. Un orthophoniste travaille avec vous ou votre enfant pour améliorer vos capacités d'élocution et de langage.
Thérapie nutritionnelle
La maladie peut endommager les muscles dont vous avez besoin pour mâcher et avaler. Les bébés atteints de la maladie de Pompe peuvent avoir besoin d'un médecin pour placer une sonde d'alimentation afin de leur apporter la nutrition dont ils ont besoin pour grandir. Les enfants plus âgés et les adultes atteints de la maladie de Pompe peuvent également avoir des problèmes de déglutition. Ils n'ont généralement pas besoin d'une sonde d'alimentation mais peuvent bénéficier d'un régime alimentaire spécial.
Traitements des autres complications
Les cardiologues vérifieront régulièrement si vous ou votre bébé avez des problèmes cardiaques et prescriront les traitements nécessaires.
Vous ou votre enfant pouvez également avoir besoin de visites régulières chez un pneumologue, qui recherchera des problèmes respiratoires. Si nécessaire, il peut utiliser des ventilateurs pour vous aider à respirer.
Votre médecin effectuera également des tests réguliers pour vérifier vos capacités motrices, votre audition et d'autres fonctions. Cela l'aide à trouver et à traiter les problèmes dès qu'ils apparaissent.
Votre rôle dans les soins
Colburn joue un rôle très actif dans ses propres soins.
La chose la plus importante que j'ai faite est de me renseigner sur la Pompe, dit-il. Cela a renforcé ma confiance et mon aisance à gérer ma vie quotidienne avec la maladie.
Pour obtenir les meilleurs soins, dit Kishnani, vous devez être un bon défenseur de vos intérêts et travailler avec votre médecin traitant pour vous assurer qu'il comprend la maladie de Pompe et vos besoins.
