La sphérocytose héréditaire est une maladie dans laquelle les globules rouges sont anormaux et fragiles. Découvrez dès aujourd'hui les causes, les symptômes et les options de traitement de cette maladie.
Comme la sphérocytose héréditaire affaiblit et détruit les GR, cette maladie peut provoquer une anémie, réduisant la capacité de votre sang à transporter l'oxygène.
Quelles sont les causes de la sphérocytose héréditaire ?
Cinq anomalies génétiques seraient à l'origine de ce trouble. Les gènes anormaux sont généralement hérités d'un parent, bien que le nombre de parents affectés puisse remonter à plusieurs générations.
Le type de transmission des gènes à l'origine de cette maladie est autosomique dominant, ce qui signifie que la maladie peut être transmise par un seul parent atteint. L'hérédité autosomique touche aussi bien les hommes que les femmes.
Environ un quart des personnes atteintes de sphérocytose héréditaire n'ont pas de parents atteints. Elles présentent de nouvelles mutations des gènes à l'origine de la maladie.
Quels sont les symptômes de la sphérocytose héréditaire ?
La gravité des symptômes de la sphérocytose héréditaire varie. Les personnes atteintes de formes extrêmes de cette maladie présentent une jaunisse et une anémie aiguë dans l'enfance et ont besoin de fréquentes transfusions sanguines. Les formes les plus légères peuvent ne pas être diagnostiquées avant la fin de l'âge adulte.
Le problème le plus courant dans la sphérocytose héréditaire est l'anémie. La destruction à grande échelle des globules rouges provoque un ictère visible. Cela se produit parce que la grande quantité d'hémoglobine libérée se transforme en bilirubine. La bilirubine donne une teinte jaune au blanc des yeux.
Vous pouvez également remarquer que votre peau, votre langue et vos ongles sont pâles. Si votre taux d'hémoglobine est très bas, vous pouvez vous sentir fatigué et léthargique en permanence.
Parfois, les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire ne présentent aucun symptôme et la maladie est diagnostiquée en raison d'une maladie de la vésicule biliaire appelée cholélithiase. La sphérocytose héréditaire peut également provoquer une hypertrophie du foie.
La sphérocytose héréditaire touche-t-elle les bébés ?
La sphérocytose héréditaire peut apparaître dès la naissance. La destruction des GR (hémolyse) chez le nouveau-né peut être grave et provoquer une jaunisse profonde. Comme cela présente un risque de lésions cérébrales permanentes, votre médecin conseillera une admission dans une unité néonatale pour un traitement intensif.
Comment la sphérocytose héréditaire est-elle diagnostiquée ?
Si vous remarquez que vous êtes pâle et que vous vous sentez toujours fatigué, vous devez consulter votre médecin. Si vous connaissez des membres de votre famille et des proches atteints de sphérocytose héréditaire, le fait de le faire savoir à votre médecin l'aidera à orienter ses tests.
Lorsque votre médecin vous examinera, il remarquera que vous êtes pâle en raison de l'anémie. Il pourra également constater une jaunisse et une grosse rate. Vous devrez subir des tests de laboratoire pour déterminer si vous êtes atteint de sphérocytose héréditaire.
Si vous êtes atteint de cette maladie, un examen de votre sang au microscope montrera des sphérocytes et un nombre accru de réticulocytes. Les réticulocytes sont des globules rouges immatures, et un pourcentage élevé de ces cellules montre que votre moelle osseuse est hyperactive. Cela se produit généralement en cas d'anémie hémolytique.
Les autres tests dont vous pouvez avoir besoin sont le test de fragilité osmotique, le taux de bilirubine sérique et des études génétiques pour trouver le gène anormal.
Quel est le traitement de la sphérocytose héréditaire ?
Le traitement de cette maladie dépend de sa gravité. Si vous avez une forme légère de sphérocytose héréditaire, votre médecin vous recommandera probablement des contrôles réguliers. Vous devez garder un œil sur votre taux d'hémoglobine. Une hémolyse soudaine peut être déclenchée par des infections virales.
Comme vos globules rouges sont détruits rapidement, votre moelle osseuse doit en produire davantage pour compenser. Votre médecin vous prescrira de l'acide folique pour aider votre moelle osseuse à faire son travail.
Si votre taux d'hémoglobine tombe très bas, votre médecin pourra vous proposer une transfusion sanguine. Le sang total n'est pas utilisé actuellement. Le type de sang recommandé est le concentré de globules rouges.
Si votre taux d'hémoglobine ne remonte pas, votre médecin peut vous recommander une splénectomie. L'ablation de la rate réduit la destruction des globules rouges, et vous n'aurez pas besoin d'autant de transfusions sanguines. Votre taux d'hémoglobine peut revenir à des niveaux normaux.
L'ablation de la rate n'est pratiquée que lorsqu'un trouble ou une maladie est si grave que vous avez besoin de transfusions sanguines fréquentes. La rate remplit de nombreuses fonctions pour vous, notamment la protection contre les infections dangereuses. Avant l'opération, votre médecin vous conseillera de vous faire vacciner contre les infections à méningocoques et à pneumocoques.
Ces dernières années, les médecins ont pratiqué une splénectomie partielle, c'est-à-dire l'ablation d'une partie seulement de la rate. Cette technique peut offrir les avantages d'une splénectomie sans les dangers.
