Le syndrome de Kartagener est une maladie génétique qui affecte les cils de vos poumons. Découvrez dès aujourd'hui les causes, les symptômes et les options de traitement de cette maladie.
Qu'est-ce que le syndrome de Kartagener ?
Le syndrome de Kartagener est un type de ?dyskinésie ciliaire primaire, ou DCP, qui peut également provoquer une inversion des organes internes. Cela signifie que vos organes se trouvent du côté opposé de votre corps par rapport à ce qu'ils devraient être.
La dyskinésie ciliaire primaire est une maladie génétique dans laquelle les cils ne fonctionnent pas correctement. Les cils sont des structures ressemblant à des cheveux à la surface des cellules et se trouvent dans les poumons, les voies respiratoires et d'autres endroits. Ils se déplacent dans un mouvement ondulatoire pour aider à positionner les organes pendant la croissance du bébé dans l'utérus, et ils aident à évacuer le mucus, les bactéries et les débris des poumons et des voies respiratoires.
Dans le cas de la DPC et du syndrome de Kartagener, ces cils ne bougent pas ou pas très bien, ce qui entraîne des problèmes permanents au niveau des poumons, des sinus et des oreilles. Les personnes atteintes de DPC n'ont pas toutes des organes inversés, le syndrome de Kartagener est donc un sous-type de la maladie.
Quelles sont les causes du syndrome de Kartagener ?
Le syndrome de Kartagener et la PCD sont des maladies génétiques ?autosomiques récessives. Les troubles récessifs se produisent lorsque vous héritez d'un gène muté de vos deux parents. Si vous avez un gène normal et un gène muté, vous serez porteur mais vous ne présenterez aucun symptôme ?
Vous pouvez transmettre le gène à ? vos enfants. Si votre partenaire n'a pas le gène muté, vos enfants auront 50 % de chances d'être porteurs. ?
Quels sont les symptômes du syndrome de Kartagener ?
Le principal symptôme du syndrome de Kartagener est un problème pulmonaire. Comme les cils ne fonctionnent pas correctement, vous avez du mal à évacuer les débris et le liquide de vos poumons. La gravité des symptômes peut varier d'une personne à l'autre, mais ils " commencent " généralement à la naissance.
Le premier signe est un bébé qui tousse, s'étouffe, s'étouffe et entre en détresse respiratoire néonatale (nouveau-né) juste après la naissance. On pense que cela se produit parce que les cils sont nécessaires pour évacuer le liquide amniotique de l'utérus hors des poumons du nouveau-né.
Les autres symptômes du syndrome de Kartagener sont :
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Infections pulmonaires fréquentes
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Toux chronique
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Toux humide et productive
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Trop de mucus
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Infections fréquentes des sinus
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Infections fréquentes de l'oreille moyenne
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Perte auditive
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Des cicatrices dans vos poumons ?
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Lésions pulmonaires graves
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Infertilité ?
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Hydrocéphalie, ou accumulation de liquide dans votre cerveau.
Si le syndrome de Kartagener provoque une inversion des organes, il n'entraîne généralement pas d'autres symptômes. Certaines personnes atteintes du syndrome naissent toutefois avec des malformations cardiaques.
Les cils sont également présents dans d'autres organes comme le cerveau et l'appareil reproducteur. Par conséquent, les personnes atteintes du syndrome de Kartagener peuvent avoir des problèmes de liquide dans le cerveau et d'infertilité. Chez les hommes, l'infertilité est causée par des spermatozoïdes qui ne se déplacent pas très bien. Les femmes peuvent avoir des grossesses extra-utérines où l'ovule ne se déplace pas bien et est fécondé dans les trompes ou ailleurs au lieu d'être dans l'utérus.
Comment le syndrome de Kartagener est-il diagnostiqué ?
Un diagnostic de syndrome de Kartagener commence par un examen physique... et l'historique de vos symptômes. Si votre médecin soupçonne que vous avez un problème avec vos cils, il peut effectuer différents tests. Il s'agit notamment :
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La microscopie électronique où l'on prélève un échantillon de tissu ou l'on gratte votre nez et l'on regarde comment les cils se déplacent.
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Des radiographies pour examiner vos poumons et vos organes internes.
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Tomodensitométrie (CT)
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Test d'oxyde nitrique où l'on mesure la quantité d'oxyde nitrique que vous expirez, généralement plus faible chez les personnes souffrant de problèmes ciliaires.
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Tests auditifs
Votre médecin peut utiliser certains de ces tests pour diagnostiquer des complications comme... une perte d'audition ou d'autres problèmes. La microscopie électronique est considérée comme le meilleur moyen de diagnostiquer l'affection elle-même. Si ce test est positif, vous pourriez subir un test génétique pour confirmer les résultats.
Quel est le traitement du syndrome de Kartagener ?
Il n'existe aucun traitement pour le syndrome de Kartagener. Les principaux traitements se concentrent sur le maintien... des voies respiratoires dégagées et sur le relâchement et l'élimination des liquides épais et excédentaires, du mucus et des débris. C'est ce qu'on appelle la thérapie de désobstruction des voies respiratoires et elle est similaire au traitement de la fibrose kystique. Elle permet de maintenir vos poumons et vos tissus en aussi bonne santé que possible, le plus longtemps possible.
Le traitement spécifique du syndrome de Kartagener comprend :
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Des lavages réguliers des sinus
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Lavages réguliers du conduit auditif
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Stéroïdes
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Les fluidifiants de mucus, appelés mucolytiques.
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Antibiotiques
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Bronchodilatateurs pour détendre les muscles pulmonaires et faciliter la respiration.
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Tubes d'oreille
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Orthophonie
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Aides auditives
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Chirurgie cardiaque pour les malformations
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Transplantation pulmonaire dans les cas graves
Il est également important de se faire vacciner pour prévenir les maladies graves dues aux virus. Il s'agit notamment d'un vaccin annuel contre la grippe et des vaccins habituels pour les enfants. Vous ne devez pas fumer, et les enfants atteints du syndrome de Kartagener ne doivent pas être exposés à la fumée.
Le syndrome de Kartagener est une maladie qui dure toute la vie et des rendez-vous réguliers avec votre médecin sont essentiels pour gérer vos symptômes et votre maladie.
Combien de temps peut-on vivre avec le syndrome de Kartagener ?
Les perspectives d'évolution du syndrome de Kartagener sont très variables. Certaines personnes présentent des symptômes plus graves que d'autres. Un diagnostic et un traitement précoces sont importants et peuvent contribuer à ralentir la maladie et à éviter les complications.
