Découvrez le syndrome de Loeys-Dietz, une maladie génétique qui affecte les tissus conjonctifs. Quels sont les symptômes et l'espérance de vie ?
Les modifications de vos tissus conjonctifs affectent la formation de vos os ainsi que le développement de vos artères. Cette maladie se manifeste généralement à l'adolescence, mais il est possible qu'elle ne soit diagnostiquée qu'à l'âge adulte ?
Cette affection est rare et n'a été découverte qu'en 2005. Comme il s'agit d'une maladie relativement nouvelle, certains médecins peuvent ne pas connaître le SDL.
Le syndrome est souvent diagnostiqué à tort comme le syndrome de Marfan, une autre maladie du tissu conjonctif qui présente des symptômes similaires.
Quelles sont les causes génétiques du SDL ?
Il existe cinq versions différentes du syndrome de Loeys-Dietz en fonction du gène qui a muté. Plus précisément, chaque version différente du SDL est causée par la mutation d'un gène complètement différent, mais ces cinq gènes sont tous impliqués dans la même voie de signalisation cellulaire : la voie du facteur de croissance transformant bêta (TGF-). ?
Cette voie contrôle le fonctionnement de vos cellules pendant votre développement. Elle contribue également au développement de la matrice extracellulaire, un réseau de protéines et d'autres molécules qui relient les cellules. ?
Les gènes mutés produisent des protéines cassées qui ne fonctionnent pas comme elles sont censées le faire. Les symptômes du syndrome de Loeys-Dietz sont le résultat de ces dysfonctionnements. ?
Les mutations sont toutes dominantes, ce qui signifie qu'il suffit d'hériter d'une seule copie mutée pour être atteint du syndrome. Dans 75 % des cas, cependant, les mutations du SDL se produisent spontanément, de sorte qu'il n'y aura pas d'antécédents familiaux du syndrome avant que vous ne le développiez. ?
Quels sont les symptômes du syndrome de Loeys-Dietz ?
Le symptôme le plus problématique du syndrome de Loeys-Dietz est une hypertrophie de l'aorte. Votre aorte est votre principal vaisseau sanguin qui transporte le sang rempli d'oxygène loin de votre cœur et vers les autres organes de votre corps. ?
Le syndrome de LDS peut provoquer soit un "anévrisme" de l'aorte, lorsque le sang sort du vaisseau comme un petit ballon, soit une "dissection aortique", lorsqu'une déchirure se forme dans le vaisseau sanguin.
Les muscles et le système squelettique présentent également des problèmes de développement fréquents. Il s'agit notamment de: ?
-
La craniosynostose lorsque les os de votre crâne fusionnent trop tôt.
-
Scoliose Courbure anormale de la colonne vertébrale
-
Une poitrine enfoncée ou saillante
-
Un pied bot ou des pieds plats
-
Inflammation articulaire due à l'arthrose ?
Presque 100 % des personnes atteintes du SDL ont une peau anormale. Ces différences comprennent :
-
Une peau translucide
-
Une peau excessivement douce et veloutée
-
Ecchymoses et saignements faciles
-
Des problèmes de formation de cicatrices ?
-
Vergetures fréquentes
Les autres symptômes sont les suivants: ?
-
Maux de tête fréquents ou migraines
-
Accumulation anormale d'air entraînant un collapsus pulmonaire.
-
Hernies lorsque vos organes se gonflent entre vos muscles ?
-
Problèmes gastro-intestinaux et allergies alimentaires
-
Hypertélorisme yeux très espacés ?
-
Fente palatine une fente dans le toit de la bouche.
-
Asthme
Quel est le traitement du syndrome de Loeys-Dietz ?
La façon dont votre médecin décide de traiter votre syndrome de Loeys-Dietz dépend de vos symptômes particuliers. Les objectifs généraux du traitement sont les suivants :
-
Diminuer le stress subi par vos artères
-
Gérer les différentes difficultés squelettiques et musculaires qui se développent et les douleurs qu'elles peuvent engendrer. ?
-
Gérer tout problème de système immunitaire éventuellement par des médicaments.
Dans les cas où vous développez un anévrisme, votre médecin décidera de votre traitement en fonction de la taille du renflement. Pour les petits anévrismes, vous n'aurez pas besoin d'un traitement spécifique, juste d'une surveillance fréquente.
Pour les anévrismes plus importants, vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale. Il s'agira d'une opération à cœur ouvert où la partie endommagée de votre aorte sera remplacée par un tube synthétique. ?
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz ?
Les personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz devront subir de fréquents échocardiogrammes tout au long de leur vie. Le moment exact dépendra de la gravité de vos symptômes, mais une forme de surveillance est nécessaire tous les six mois à un an.
Si vous êtes atteint du syndrome de Loeys-Dietz, vous devez éviter les activités fatigantes et répétitives comme les redressements assis et les pompes. Vous devriez tout de même être physiquement actif en faisant de la randonnée, du vélo ou de la natation, mais assurez-vous d'avoir suffisamment de souffle pour maintenir une conversation au plus fort de vos activités. ?
L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz est estimée à environ 37 ans, mais certaines personnes atteintes de ce trouble peuvent vivre beaucoup plus longtemps, parfois jusqu'à 70 ans. ?
La Fondation du syndrome de Loeys-Dietz
La Fondation du syndrome de Loeys-Dietz est une organisation bénévole qui constitue une excellente ressource pour la recherche actuelle et les histoires personnelles sur le syndrome. Son principal objectif est d'éduquer les professionnels de la santé et les familles des personnes atteintes de cette maladie.
Elle fournit des informations par le biais de son site Web, d'une lettre d'information et des médias sociaux. Il pourrait s'agir d'une source précieuse de soutien pour les personnes qui ont été ou qui connaissent quelqu'un qui a été récemment diagnostiqué comme étant atteint du SDL. ?
