Translocation robertsonienne : Tout ce que vous devez savoir

Ce qu'il faut savoir sur la translocation robertsonienne. Découvrez cette anomalie au sein des chromosomes et comment elle peut vous affecter, vous ou vos enfants.

Les translocations robertsoniennes sont des anomalies chromosomiques structurelles très rares, qui ne concernent qu'une personne sur 900. Les translocations de ce type se produisent d'elles-mêmes et échappent à notre contrôle médical.

Si la translocation robertsonienne est transmise à un enfant, elle peut provoquer un type de syndrome de Down. Il existe également un risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Patau, une maladie génétique rare qui provoque de graves malformations congénitales. ?

Comment se produit une translocation robertsonienne ?

Les chromosomes sont les blocs de construction microscopiques de notre patrimoine génétique. Ils indiquent à votre corps toutes les informations qu'il doit connaître pour prendre forme et fonctionner correctement.

L'être humain possède normalement 46 chromosomes : 23 de la mère et 23 du père. Chaque chromosome possède un bras court et un bras long.

Les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22 ont un bras très court, qui ne contient pas de matériel génétique unique, et sont appelés chromosomes acrocentriques.

Dans une translocation, deux de ces cinq chromosomes se brisent au niveau du bras court. Les chromosomes acrocentriques cassés fusionnent alors ensemble de sorte que ces chromosomes ont maintenant deux bras longs mais pas de bras courts. Si les bras courts de ces chromosomes ne sont pas fonctionnels, les bras courts des chromosomes acrocentriques restants peuvent être utiles.

Comme les autres chromosomes acrocentriques ne prêtent que leurs bras courts, les translocations robertsoniennes n'entraînent aucun problème de santé. Néanmoins, un porteur de translocation robertsonienne n'aura que 45 chromosomes, et non 46 ?

Vous pouvez soit hériter d'une translocation robertsonienne de vos parents, soit l'obtenir avec le temps. Vous pouvez donc aussi la transmettre à votre enfant. ?

Il existe deux types de translocations robertsoniennes :

  • Translocation robertsonienne équilibrée Si une personne présente ce type de translocation robertsonienne, elle est appelée porteuse d'une translocation robertsonienne. Ces porteurs vivent longtemps et en bonne santé. Il se peut qu'ils ne sachent même pas qu'ils ont cette translocation, et qu'ils la transmettent de génération en génération sans que personne ne le sache. ?

  • Translocation robertsonienne déséquilibrée Cette translocation peut être découverte seulement après la naissance du bébé. Chez de nombreux bébés présentant une translocation robertsonienne déséquilibrée, les parents ont des chromosomes normaux et le bébé est atteint de cette maladie pendant sa croissance dans l'utérus. Chez un très petit nombre de bébés atteints de cette maladie, l'un des parents peut être porteur d'une translocation robertsonienne. ?

Comment la translocation robertsonienne est-elle héritée ?

La principale préoccupation médicale des personnes atteintes d'une translocation robertsonienne est qu'elles peuvent transmettre du matériel génétique supplémentaire à leurs enfants. Mais, votre enfant n'héritera pas toujours de votre translocation.

La transmission d'une translocation robertsonienne de vous à votre enfant peut s'effectuer de trois manières :

  • Votre enfant peut ne recevoir d'aucun de ses parents aucun des chromosomes impliqués dans la translocation robertsonienne. Il s'agira alors d'un enfant en bonne santé, sans anomalie génétique.

  • Votre enfant peut recevoir un ensemble de chromosomes avec des translocations robertsoniennes et un ensemble de chromosomes normaux d'un parent, puis un ensemble de chromosomes normaux de l'autre parent. Votre enfant aura alors des gènes supplémentaires. Cela peut entraîner un handicap comme la translocation du syndrome de Down chez votre enfant. Mais, le type et la gravité du handicap dépendent des chromosomes exacts dont l'enfant a hérité.

  • Votre enfant peut recevoir une copie des chromosomes transloqués et un ensemble de chromosomes normaux. Bien que votre enfant ne soit pas atteint d'un handicap, il sera porteur d'une translocation robertsonienne.

Une femme porteuse d'une translocation robertsonienne a un risque élevé de faire une fausse couche ou d'avoir un enfant handicapé. Mais, le risque de fausse couche est assez faible chez les porteurs de translocation robertsonienne.

Certains hommes porteurs d'une translocation robertsonienne présentent une diminution du nombre de spermatozoïdes ou une moindre capacité à produire des spermatozoïdes.

Comment la translocation robertsonienne est-elle diagnostiquée ?

La plupart des gens peuvent ne même pas savoir qu'ils ont une translocation robertsonienne jusqu'à ce qu'ils aient un bébé né avec du matériel génétique supplémentaire. Cependant, il existe des tests que vous et votre partenaire pouvez passer pour avoir une meilleure idée du risque que votre enfant puisse avoir un handicap.

Ce test est généralement recommandé aux personnes dont on sait qu'elles ont des translocations chromosomiques dans leur famille ou aux personnes qui risquent d'avoir une irrégularité chromosomique.

Le test consiste en une simple prise de sang au cours de laquelle les chromosomes présents dans les cellules sanguines sont examinés au microscope. Votre prestataire de soins vérifie si vos chromosomes sont réguliers ou non.

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