L'amyotrophie spinale de type 3 est généralement diagnostiquée dès l'enfance. Découvrez comment elle évolue et comment aider votre enfant à s'adapter à cette évolution.
Comment évolue typiquement la SMA3 ?
Le type 3 est généralement diagnostiqué lorsque l'enfant a entre 18 et 36 mois, bien qu'il puisse être diagnostiqué aussi tard que l'adolescence. Les symptômes comprennent :
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une faiblesse musculaire
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Difficulté à marcher
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Infections respiratoires fréquentes
La faiblesse musculaire elle-même progresse très lentement dans cette forme de SMA. Elle a tendance à être symétrique, ce qui signifie qu'elle affecte les deux côtés du corps. Les muscles les plus proches du centre du corps, comme les épaules, le bassin et les bras, sont généralement plus touchés que ceux qui sont plus éloignés, comme les bras et les jambes, les mains et les pieds.
Au fur et à mesure que votre enfant grandit, il peut avoir plus de mal à suivre les activités quotidiennes comme monter les escaliers. Ses muscles se raccourcissent autour des hanches, des genoux et des chevilles. Il leur est alors difficile de se déplacer. Ils peuvent également tomber plus souvent en raison de la faiblesse musculaire et avoir besoin d'aide pour se lever de la position assise. Environ la moitié des enfants atteints de SMA3 cesseront de pouvoir marcher de manière autonome vers l'âge de 14 ans.
Bien que la plupart des enfants atteints de SMA3 contrôlent leur vessie et leurs intestins, ils auront besoin d'aide pour les activités de la vie quotidienne, comme aller aux toilettes ou s'habiller. Ils semblent également plus faibles lorsqu'ils sont malades ou lors des poussées de croissance, comme la puberté.
Plus tard à l'âge adulte, ils sont généralement moins capables de se déplacer. Beaucoup d'entre eux auront éventuellement besoin d'un fauteuil roulant. Bien qu'ils puissent avoir des problèmes de respiration et de déglutition, ce n'est généralement que beaucoup plus tard dans leur vie. Ils peuvent cependant être plus malades à cause d'infections respiratoires comme le rhume ou la grippe tout au long de leur vie, en raison de l'affaiblissement des muscles thoraciques.
Que puis-je faire pour ralentir la progression de la SMA3 de mon enfant ?
Il n'existe aucun remède pour aucune forme de SMA, mais il y a des choses que vous pouvez faire pour soulager les symptômes et potentiellement ralentir la progression de la maladie. ?
Encouragez-les à avoir une alimentation saine. Bien qu'il soit important d'avoir une bonne alimentation, rien ne prouve qu'un certain type de régime puisse aider. ?
Mais la prise de poids peut être un problème pour les personnes atteintes de SMA3, car il peut être difficile pour elles de faire suffisamment d'exercice pour brûler des calories. Vous devrez peut-être travailler avec un nutritionniste pour vous assurer que votre enfant ne consomme pas trop de calories. Parfois, il est préférable qu'il prenne plusieurs petits repas plutôt que trois gros.
Restez actif. Il est important que l'enfant atteint de SMA fasse autant d'exercice qu'il peut en faire confortablement. Cela l'aidera à empêcher ses articulations de se raidir et favorisera sa souplesse. Cela l'aidera également à maintenir sa circulation et lui permettra de se déplacer. Une bonne activité consiste à faire de l'exercice dans une piscine chauffée à une température de 85 à 90 degrés.
Mais si l'exercice est important, il ne faut pas non plus en faire trop. Certains experts pensent que si un patient atteint de SMA s'exerce jusqu'à l'épuisement, il épuisera les neurones moteurs qui lui restent.
Suivez une thérapie physique. La kinésithérapie et l'ergothérapie peuvent également aider les personnes atteintes de SMA à conserver leur force et leur fonction musculaires. Un kinésithérapeute peut vous montrer, à vous et à votre enfant, des étirements à faire pour empêcher les muscles de se raccourcir, ce qui peut limiter les mouvements des articulations. Si votre enfant en a besoin, un thérapeute peut vous aider à choisir un déambulateur ou des orthèses pour l'aider à marcher, ou un scooter électrique qu'il pourra utiliser pour les longues distances. L'objectif est de le garder aussi mobile que possible, le plus longtemps possible.
Si votre enfant développe une scoliose, le thérapeute peut lui montrer une posture correcte et comment utiliser une orthèse pour éviter que la maladie ne progresse.
Un kinésithérapeute peut également enseigner à votre enfant des exercices respiratoires qui peuvent l'aider à respirer s'il souffre d'une infection respiratoire comme un rhume ou une grippe.
Au cours de l'ergothérapie, votre famille peut apprendre à modifier les activités de la vie quotidienne afin que votre enfant puisse rester mobile et conserver son énergie.
L'orthophonie peut également aider à résoudre les problèmes de déglutition qui peuvent survenir plus tard, à mesure que la maladie progresse.
Surveillez sa santé respiratoire. Contrairement aux autres formes de SMA, les personnes atteintes de type 3 conservent une bonne fonction respiratoire jusqu'à un âge avancé. Votre médecin devra néanmoins les surveiller de près pour détecter les signes d'affaiblissement des muscles respiratoires ?
S'ils commencent à ressentir un affaiblissement respiratoire, votre médecin peut leur prescrire un appareil de ventilation portable à utiliser la nuit.
Il est également important pour les personnes atteintes de SMA3 de rester à jour dans leurs vaccinations, notamment les vaccins contre la grippe et le COVID. Les personnes atteintes de tous les types de SMA sont plus susceptibles de développer des infections thoraciques si elles contractent un virus respiratoire, car elles sont moins capables d'éliminer le mucus de leurs poumons.
Prenez des médicaments. Il n'y a pas de traitement curatif de la SMA, mais il existe des médicaments qui peuvent ralentir sa progression. Ils agissent en augmentant les niveaux de la protéine SMN (survival motor neuron) dans l'organisme, ce qui empêche les cellules des motoneurones de rétrécir. Les trois médicaments approuvés par la FDA pour la SMA sont Evrysdi, Spinraza et Zolgensma.
