L'amyotrophie spinale (SMA) de type 3 peut toucher un enfant avant l'âge de 2 ans. Il est donc important d'en connaître les signes, notamment les difficultés à marcher, la faiblesse et les problèmes d'équilibre.
Quand les premiers signes apparaissent-ils ?
Les symptômes de la SMA de type 3 apparaissent souvent pour la première fois lorsque l'enfant a entre 12 et environ 18 mois ou peu après. Mais certaines personnes ne présentent aucun signe de SMA3 avant l'âge de 3 ans, et d'autres ne présentent aucun changement physique avant l'adolescence ou l'âge adulte.
Faiblesse musculaire
La SMA3 entraîne une faiblesse musculaire dans les jambes, les hanches, les épaules et les bras de l'enfant. Les symptômes de cette maladie sont tous liés à la faiblesse musculaire et à la perte de masse musculaire (cachexie).
Dans le cas de la SMA3, les muscles les plus proches du centre du corps de votre enfant ont tendance à s'affaiblir avant les muscles plus éloignés du centre. Par exemple, les muscles des cuisses peuvent s'affaiblir avant les muscles des chevilles ou des pieds. Les muscles des jambes s'affaiblissent avant ceux des bras, des épaules ou des mains.
En général, les muscles des jambes d'un enfant sont plus faibles que ceux de ses bras. Les mains de votre enfant peuvent s'affaiblir à un moment donné, mais la plupart du temps, les muscles des mains sont encore assez forts pour effectuer des tâches de base comme l'utilisation d'un ordinateur. Il se peut qu'ils ne soient pas en mesure de faire des activités ou des tâches plus fatigantes.
Quels sont les premiers symptômes de la SMA de type 3 ?
Les enfants montrent souvent leurs premiers signes de SMA3 autour du moment où ils apprennent à marcher. Certains enfants peuvent être capables d'apprendre à marcher ou à se tenir debout sans aide mais développent progressivement ces signes :
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Difficulté à marcher ou à courir
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Difficulté à monter ou descendre un escalier.
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Mauvais équilibre
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Glissements et chutes fréquents
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Besoin d'aide pour se mettre debout
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Fatigue
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Moins d'endurance pendant l'activité
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Difficulté à se lever lorsqu'ils sont penchés ou couchés à plat sur le dos ou le côté.
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Mauvaise posture ou aggravation de la posture
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Maladresse
Impossible de suivre le rythme. Un autre signe précoce possible de SMA3 est que vous remarquez que votre jeune enfant ne peut pas suivre ses amis du même âge lors de jeux actifs ou de courses.
Contractures articulaires et modifications du pied. La SMA de type 3 peut provoquer chez votre enfant des contractures et des raideurs articulaires. Il se peut qu'il perde l'amplitude totale de mouvement de certaines de ses articulations, ce que l'on appelle également des contractures. La plupart des enfants atteints de SMA de type 3 développent des déformations des pieds.
Ils perdent la capacité de marcher. Certains enfants atteints de SMA3 peuvent perdre progressivement leur capacité à marcher ou à se tenir debout tout seuls. Mais d'autres enfants atteints de cette maladie sont capables d'apprendre à marcher et de rester indépendants jusqu'à l'adolescence et l'âge adulte.
Problèmes respiratoires
Après quelques années de vie avec la SMA3, de nombreux enfants développent des problèmes respiratoires car leurs muscles intracostaux s'affaiblissent. Il s'agit des muscles situés entre les côtes. Ils se dilatent lorsque votre enfant inspire de l'air pour remplir ses poumons et se contractent lorsqu'il expire.
Lorsque ces muscles s'affaiblissent, il se peut que votre enfant ne soit pas en mesure de prendre des respirations complètes et normales. Il peut avoir une toux faible. Ses poumons peuvent être sous-développés.
La faiblesse des muscles de la cage thoracique peut également amener votre enfant à s'étouffer occasionnellement en avalant des morceaux d'aliments ou de boissons mâchés. Il peut également avoir une respiration superficielle lorsqu'il dort.
Les problèmes respiratoires peuvent provoquer chez les enfants atteints de SMA3 des infections respiratoires fréquentes et graves, comme la pneumonie. Des infections respiratoires normalement bénignes peuvent être plus graves chez les enfants atteints de cette maladie.
Autres symptômes possibles
Les enfants atteints de SMA3 peuvent avoir des doigts faibles ou tremblants. Il se peut également qu'ils n'aient pas de réflexe de l'articulation du genou lorsque celui-ci est testé.
L'affaiblissement des muscles peut entraîner chez une personne atteinte de la SMA3 des problèmes rénaux tels que la protéinurie, c'est-à-dire un taux élevé de protéines dans les urines. Un signe de protéinurie est le gonflement autour de leurs chevilles, également appelé œdème.
Scoliose
Environ la moitié des enfants atteints de SMA3 développent une scoliose, c'est-à-dire une courbure de la colonne vertébrale d'un côté à l'autre en forme de S. La scoliose dans la SMA3 est causée par l'affaiblissement des muscles qui soutiennent chaque côté de la colonne vertébrale de votre enfant. Une scoliose sévère peut affecter la respiration. Les enfants atteints de SMA3 montrent généralement très tôt des signes de courbure de la colonne vertébrale.
