Découvrez tout ce que vous devez savoir sur la dystrophie musculaire de Becker, y compris ses causes, ses symptômes, son traitement et bien plus encore.
Ses symptômes sont toutefois moins graves que ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne, qui est plus fréquente.
Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Becker ?
La dystrophie musculaire de Becker est l'un des neuf types de dystrophie musculaire. Elle porte le nom du médecin allemand Peter Emil Becker, qui l'a identifiée dans les années 1950. Il s'agit d'une maladie génétique qui entraîne une faiblesse et des lésions musculaires. Elle appartient à un groupe de dystrophies musculaires appelé dystrophinopathies ?
Les dystrophinopathies, y compris la dystrophie musculaire de Becker (BMD) et la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), surviennent lorsqu'il y a certaines mutations dans le code génétique. Un gène, par exemple, contrôle la production de la dystrophine, une protéine qui protège les fibres musculaires contre les dommages. Une modification de ce gène entraîne une production limitée ou interrompue de dystrophine ?
Si vous êtes atteint de la dystrophie musculaire de Becker, votre organisme produit des niveaux anormaux de dystrophine. Un manque de dystrophine rend vos fibres musculaires susceptibles d'être endommagées par des enzymes ou d'autres protéines. Cela entraîne une dégénérescence musculaire ?
Si vous êtes atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne, votre organisme produit peu ou pas de dystrophine. Les symptômes sont plus graves que ceux de la dystrophie musculaire de Becker.
Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire de Becker ?
La dystrophie musculaire de Becker survient lorsqu'il y a un changement ou une mutation dans le gène qui produit la dystrophine. La mutation peut survenir de façon aléatoire ou être héritée de vos parents. Si vous avez cette mutation, le gène produit moins de dystrophine que nécessaire. Sans dystrophine, vos cellules musculaires ne sont pas protégées et risquent d'être endommagées.
La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique liée au chromosome X. Le gène de la dystrophine qui en est la cause habite le chromosome X. ?
Comme les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, ils ne reçoivent qu'une seule copie du gène de la dystrophine. S'ils héritent du gène de la dystrophine modifié ou muté d'un parent, leur organisme ne produira que de la dystrophine anormale. ??
Les femmes sont porteuses de deux chromosomes X, ce qui signifie qu'elles auront deux copies du gène. Même si l'un des chromosomes X porte le gène muté, l'autre peut produire une protéine de dystrophine normale. ?
C'est pourquoi la dystrophie musculaire de Becker touche plus souvent les hommes que les femmes ? De plus, les femmes ont tendance à présenter des symptômes plus légers que les hommes....
Cependant, les femmes peuvent être porteuses. Même si elles ne présentent pas de symptômes, elles ont 50 % de chances de la transmettre à leurs enfants sans le savoir.
Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker ?
Les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker peuvent être légers, mais la maladie est progressive et s'aggrave avec l'âge.
Les principaux symptômes sont la faiblesse musculaire et la perte de masse musculaire. La dystrophie musculaire de Becker affecte principalement les muscles volontaires, c'est-à-dire les muscles que vous pouvez bouger à volonté, comme les muscles de la hanche, du bassin, de la cuisse et de l'épaule. Elle n'affecte pas les muscles de la vessie ou des intestins ?
Si vous êtes atteint de dystrophie musculaire de Becker, vous pouvez avoir des difficultés à faire bouger vos muscles. Il se peut que vous ne soyez pas en mesure de marcher rapidement, de monter des escaliers ou de soulever des objets lourds. La dystrophie musculaire de Becker peut également affecter les muscles de votre cœur, ce qui peut entraîner diverses complications ?
Les symptômes peuvent apparaître à tout âge, entre 5 et 60 ans, mais ils varient d'une personne à l'autre. Si vous êtes atteint de dystrophie musculaire de Becker, vous pouvez vous dandiner en marchant, marcher sur la pointe des pieds ou sortir l'abdomen pour compenser la faiblesse de vos muscles. ?
Les enfants atteints de dystrophie musculaire de Becker peuvent également commencer à marcher plus tard que les autres enfants. La faiblesse musculaire des hanches et du bassin se manifeste dès l'âge de 10 ans. Il se peut même que vous remarquiez des problèmes de marche avant que votre enfant ait 15 ou 16 ans. Les enfants qui présentent des symptômes à un plus jeune âge courent un risque plus élevé de problèmes cardiaques que ceux qui présentent des symptômes plus tard.
Dans les cas de dystrophie musculaire de Becker, il se peut que vous ne ressentiez aucune douleur musculaire, mais vous pouvez avoir des crampes, qui disparaissent généralement avec des médicaments ?
Comme nous l'avons mentionné, les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker peuvent également développer des problèmes cardiaques comme la cardiomyopathie ou des lésions du muscle cardiaque. Cet effet secondaire est rare mais dangereux. Les problèmes cardiaques dus à la dystrophie musculaire de Becker peuvent mettre la vie en danger, même chez les adolescents. Si vous êtes atteint de cette maladie, il est préférable d'éviter les exercices physiques intenses, car ils peuvent endommager davantage les muscles cardiaques affaiblis.
La dystrophie musculaire de Becker n'affecte pas initialement les muscles pulmonaires, mais ceux-ci peuvent s'affaiblir avec le temps ?
Un manque de dystrophine peut même affecter votre cerveau. Elle peut provoquer des problèmes neurologiques et comportementaux. Cependant, les personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne présentent des symptômes neurologiques plus graves.
Comment la dystrophie musculaire de Becker est-elle diagnostiquée ?
Si vous présentez des symptômes de la dystrophie musculaire de Becker, votre médecin vous examinera physiquement. Il utilisera des tests musculaires et des analyses de laboratoire. Il vérifiera également vos antécédents médicaux et familiaux.
Les médecins utilisent les tests suivants pour diagnostiquer la dystrophie musculaire de Becker :
Test sanguin de la créatine phosphokinase. Ce test vérifie les niveaux d'une protéine musculaire appelée créatine phosphokinase (CPK), également appelée créatine kinase. Lorsque vous êtes atteint de dystrophie musculaire de Beckers, vos cellules musculaires se décomposent et libèrent de la CPK dans votre sang. Un taux élevé de CPK indique que vous êtes atteint de la maladie.
L'électromyographie, qui consiste à vérifier la force des signaux électriques entre votre cerveau et vos muscles à l'aide d'aiguilles spéciales. Les aiguilles enregistrent l'activité électrique, qui est affichée sur un ordinateur. Des tracés anormaux indiquent une atteinte musculaire.
Biopsie musculaire. Une biopsie consiste à prélever un échantillon de tissu musculaire, généralement dans la cuisse, pour vérifier son taux de dystrophine. S'il n'y a pas de dystrophine, vous êtes atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne. En revanche, s'il y a de petites quantités de dystrophine, vous êtes atteint de la dystrophie musculaire de Becker.
Tests génétiques. Les médecins prélèvent des échantillons de vos tissus pour étudier vos gènes. Ils vérifient si votre gène de la dystrophine présente un changement ou une mutation.
Test Western blot. Les médecins utilisent ce test de laboratoire pour mesurer le taux de dystrophine dans vos cellules musculaires et vérifier la gravité de la maladie.
Quels sont les traitements et la prise en charge de la dystrophie musculaire de Becker ?
Il n'existe aucun traitement connu pour la dystrophie musculaire de Becker. Les médecins utilisent les traitements suivants pour gérer la maladie :
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Attelles de cheville ou de pied, scooters, fauteuils roulants ou autres aides physiques pour faciliter les déplacements.
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L'ergothérapie et la physiothérapie
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Médicaments pour les problèmes cardiaques
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Surveillance régulière de l'état des cœurs
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Chirurgie ou transplantation cardiaque en cas de cardiomyopathie sévère.
Les médecins doivent cependant faire attention à l'anesthésie, car elle peut entraîner des complications chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker.
