Le reportage sur une histoire concernant un type rare de mutation génétique à l'origine du cancer du sein a peut-être sauvé la vie de Susan Berger.
Après avoir reçu un diagnostic de cancer du sein en 1997, Susan Berger a subi une tumorectomie, une chimiothérapie, une radiothérapie et a pris du tamoxifène pendant dix ans. En 2009, elle a été testée négative pour les mutations du gène BRCA, qui sont liées à un risque accru de cancer du sein, et elle pensait être hors de danger. Ce n'est que lorsque sa fille a été testée positive pour la mutation moins connue du gène PALB2 qu'elle a appris qu'elle était toujours à risque ?
Mme Berger, qui a réalisé son rêve de devenir journaliste alors qu'elle était en plein traitement contre le cancer, a été choquée d'apprendre l'existence de la mutation du gène PALB2. En tant que survivante du cancer du sein depuis 24 ans et journaliste spécialisée dans la santé depuis 10 ans, elle ne pouvait pas croire qu'elle n'avait pas entendu parler de ce gène, qui a été découvert en 2014. ?
Les femmes qui présentent une mutation PALB2 ont un risque accru de 40 à 60 % de développer un cancer du sein, ainsi qu'un risque accru de développer un cancer de l'ovaire et du pancréas. Le gène PALB2 travaille normalement avec le gène BRCA2 pour réparer l'ADN endommagé et arrêter la croissance des tumeurs. Les chercheurs affirment que le risque de développer un cancer du sein si vous avez la mutation du gène PALB2 est par conséquent élevé, même si vous n'avez pas de mutation du gène BRCA1 ou BRCA2.
Lorsque Mme Berger a appris l'existence de la mutation du gène PALB2, elle a immédiatement fait faire un test génétique pour évaluer son risque. Les résultats du test ont montré qu'elle était également porteuse de la mutation. En tant que journaliste, son premier réflexe a été d'écrire un article sur PALB2 et son association avec le cancer du sein. Au cours de ses recherches, elle a découvert que les médecins recommandent que les femmes porteuses de la mutation PALB2 soient étroitement surveillées en cas de cancer du sein. Ils recommandent également que les femmes qui ont subi un test génétique pour les mutations du gène BRCA avant 2014 soient testées à nouveau. ?
Une fois qu'elle a appris cela, elle a consulté son oncologue et son conseiller en génétique pour discuter de son risque de développer un cancer du sein récurrent. Ils lui ont tous deux dit qu'elle courait un risque accru de développer un cancer du sein négatif en œstrogènes, qui est plus difficile à traiter. Au lieu d'attendre de voir si elle développait un cancer, Mme Berger a décidé de subir une double mastectomie et de se faire enlever les ovaires et les trompes de Fallope. Elle espère qu'en faisant état de la mutation du gène PALB2, elle pourra contribuer à la sensibilisation du public ?
