La leucodystrophie désigne un groupe de maladies qui affectent le système nerveux central. Découvrez dès aujourd'hui les causes, les symptômes et les options de traitement de la leucodystrophie.
La plupart des leucodystrophies sont génétiques, c'est-à-dire qu'elles sont transmises de parent à enfant. Parfois, les symptômes se manifestent dès la petite enfance. Mais comme ces maladies sont progressives, c'est-à-dire qu'elles s'aggravent avec le temps, certains enfants nés avec une forme de leucodystrophie peuvent sembler aller bien.
Symptômes
Toutes les leucodystrophies ont un point commun : elles provoquent un développement anormal ou une destruction de la gaine de myéline du cerveau. C'est la matière grasse blanche qui protège les nerfs du cerveau. Sans elle, votre système nerveux ne peut pas fonctionner correctement.
Mais chaque leucodystrophie affecte la myéline différemment. Cela signifie que les enfants peuvent avoir de nombreux problèmes, notamment :
-
Problèmes d'équilibre et de mobilité
-
Troubles du comportement et de l'apprentissage
-
Problèmes de vessie
-
Difficultés respiratoires
-
Retards de développement
-
Problèmes d'audition, de parole et de vision
-
Troubles du contrôle musculaire
-
Crises d'épilepsie
Par exemple, un type de leucodystrophie, la maladie de Canavan, entraîne une diminution du tonus musculaire, notamment au niveau du cou, ainsi que des jambes anormalement droites et des bras fléchis. Elle peut également comporter des symptômes comme la cécité et des crises d'épilepsie.
Les symptômes se manifestent parfois peu de temps après la naissance de l'enfant, et parfois aussi tard qu'à l'âge adulte. Les signes de la maladie de Refsum, par exemple, apparaissent généralement vers l'âge de 20 ans, mais peuvent se manifester jusqu'à 50 ans. Parmi les symptômes les plus courants, citons la dégénérescence de la rétine de l'œil, la surdité et la perte de l'odorat.
Bien que chaque leucodystrophie soit différente, le problème le plus courant est l'aggravation progressive de la santé de l'enfant, même s'il semblait aller bien au départ. Il peut s'agir d'une détérioration de la vision, de l'audition, de la parole, de la capacité à manger, du comportement ou de la pensée. Comme les symptômes peuvent varier énormément, la leucodystrophie peut être difficile à diagnostiquer.
Causes
La plupart des leucodystrophies sont héréditaires, ce qui signifie qu'elles sont transmises par les gènes familiaux. Certaines peuvent ne pas être héréditaires, mais sont tout de même causées par une mutation génétique. Un enfant de votre famille pourrait avoir une leucodystrophie, et d'autres non.
Par exemple, la maladie d'Alexander ne semble pas être transmise par voie génétique, de sorte que votre enfant peut avoir un gène défectueux même si ni vous ni votre partenaire ne l'avez.
Si vous avez un enfant atteint de leucodystrophie et que vous envisagez d'en avoir d'autres, vous pouvez envisager une consultation génétique. Elle peut vous aider à comprendre vos chances d'avoir un autre enfant atteint de leucodystrophie.
Diagnostic
Le diagnostic de la leucodystrophie peut être difficile. Souvent, les médecins doivent recourir à plusieurs types de tests, notamment :
-
Analyse de sang et d'urine
-
CT scans
-
Tests génétiques
-
IRM
-
Tests psychologiques et cognitifs
?
Traitement
Il n'existe aucun traitement pour la plupart des types de leucodystrophie. Le traitement dépend du type, et les médecins s'attaquent aux symptômes de la maladie à l'aide de médicaments et de types particuliers de thérapie physique, occupationnelle et orthophonique. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'une aide supplémentaire pour apprendre ou se nourrir.
Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut aider en ralentissant ou en arrêtant la progression de la maladie. Les scientifiques cherchent également à savoir si la thérapie génique ou le remplacement de certaines enzymes peuvent aider à traiter certains types de leucodystrophie.
